NGS, DNA, EGFR, BRAF, KRAS a mnohé ďalšie výrazy, ktorým bežný človek vôbec nerozumie, patria k dennej pracovnej rutine Ústavu patologickej anatómie JLF UK a Univerzitnej nemocnice v Martine, a Martinského bioptického centra.

Prvá génová terapia na liečbu Duchennovej svalovej dystrofie bola schválená v USA, cenu za jednorazový liek výrobca stanovil na 3,2 milióna dolárov.

Jún je mesiacom povedomia o myasténii gravis. Ide o ochorenie, ktoré sa prejavuje svalovou únavou a slabosťou, pričom jeho prvé príznaky nie sú jednotné. Včasná diagnostika je však absolútne kľúčová pre úspešnosť liečby.

Pompeho choroba môže prebiehať nebadane. Pacienti zažívajú nešpecifické príznaky ako sú únava či dýchavičnosť, preto je ich nezriedka ťažké správne

Posledným aprílovým dňom skončila polročná pilotná štúdia novorodeneckého skríningu zameraná na diagnostiku ďalších dvoch život ohrozujúcich zriedkavých ochorení - spinálnej

Každý rok si 17. apríla pripomíname Svetový deň hemofílie. V tento deň poukazujeme na život pacientov s týmito zriedkavými diagnózami  - hemofíliou, von Willebrandovou chorobou, poruchami fibrinogénu, nedostatku koagulačných faktorov V, VII, XI, XIII, vrodenými poruchami trombocytov a vyjadrujeme im podporu a spolupatričnosť. Tú môže verejnosť prejaviť aj symbolickým rozsvietením červených svetiel v oknách ich domov a bytov.

Pri príležitosti Dňa zriedkavých chorôb sme vydali tlačovú správu a poskytli pár vyjadrení do médií. Sme rady, že sa na tému nezabúda a že sa nám ozývajú ďalší pacienti, ktorých rady nasmerujeme, prípadne prepojíme medzi sebou.

V roku 2022 nastal pokrok v poznaní a liečbe zriedkavých chorôb, od lepšieho pochopenia toho, koľko z týchto chorôb existuje, až po začiatok nových klinických skúšok, ktoré môžu viesť k novým terapiám.

Ďalšia časť nášho videoseriálu zaujala aj médiá. O V. internej klinike LF UK a UNB a o tom, aké zriedkavé choroby sa tam diagnostikujú a liečia informoval aj portál mediweb.sk, sita.sk, aktuality24.sk a pozri.sk.