Nikola Šabo je mama dvoch zdravotne znevýhodnených detí. Dcéra Saška má detskú mozgovú obrnu a syn Dominik cystickú fibrózu s mutáciami, ktoré sa zatiaľ nedajú liečiť. V úprimnom rozhovore otvára zásadné témy a priamo hovorí o tom, čo na Slovensku nefunguje a čo by pomohlo rodičom detí so zriedkavými chorobami.

Váš syn sa narodil s cystickou fibrózou, ktorú odhalil novorodenecký skríning. Čo vám v tom období pomáhalo a naopak, čo chýbalo?

Dominik sa narodil v novembri 2022 a o jeho diagnóze sme sa dozvedeli pár týždňov po pôrode, keď nám z novorodeneckého skríningu zavolali, že niečo nie je v poriadku. Nasledovali ďalšie vyšetrenia ako potný test a genetika, potvrdilo sa, že má cystickú fibrózu. Veľmi mi pomohol môj manžel, pár ľudí z komunity cystickej fibrózy, ktorí vedeli, čo prežívam. Chýbala mi však psychická a informačná podpora priamo po diagnostikovaní – niekto, kto by ma v tom podržal, vysvetlil nám, čo nás čaká, a dodal nádej.

Cystická fibróza je zriedkavé ochorenie, ktoré verejnosť často pozná len zbežne. V čom konkrétne sa prejavuje u Dominika a aké sú jeho každodenné potreby?

Na prvý pohľad by ste možno nepovedali, že Dominik je chorý, lebo pôsobí ako bežné dieťa, plné energie a radosti. No vo vnútri jeho tela prebieha boj každý jeden deň. Cystická fibróza postihuje najmä pľúca a trávenie, jeho hlieny sú husté a lepkavé, čo spôsobuje opakované zápaly a ohrozuje dýchanie. Aby mohol žiť čo najplnohodnotnejší život, potrebujeme každý deň dodržiavať presný režim.

Ako teda vyzerá váš deň?

Dominik má veľkú chuť do života, ale jeho telo si pýta omnoho viac pozornosti, ako by sa mohlo zdať. A aj keď sa snažíme, aby mal šťastné detstvo, cystická fibróza nás každodenne učí, že aj obyčajný deň je výnimočný, keď ho zvládneme bez komplikácií. Každý deň začína inhaláciami, fyzioterapiou na uvoľnenie hlienov z pľúc, podávaním vitamínov, tráviacich enzýmov ku každému jedlu, starostlivosťou o výživu, častou hygienou nosných dutín a opatrnosťou pri kontakte s kolektívom kvôli vysokému riziku infekcií. Musíme dbať na čisté prostredie, vyhýbať sa miestam so zvýšeným výskytom bacilov a vírusov. To všetko denne, opakovane, niekedy aj na úkor bežných radostí, ktoré iné rodiny môžu brať ako samozrejmosť.

Cystická fibróza má viac ako dvesto mutácií. Dominik má nonsense mutáciu, na ktorú momentálne nie je dostupná liečba. Aké sú vaše nádeje alebo očakávania v tejto oblasti?

Dominik má dve nonsense mutácie, G542X a R75X, a to znamená, že preňho zatiaľ neexistuje žiadna modulačná liečba, ktorá by zasahovala priamo príčinu ochorenia. Je to veľmi ťažké – vedieť, že kým iné deti s cystickou fibrózou už môžu užívať modulačné lieky, ktoré im reálne predlžujú život a zlepšujú kvalitu dýchania, môj syn takú možnosť zatiaľ nemá. Každý deň len bojujeme s následkami. Ale nestrácam nádej. Intenzívne sledujem vývoj nových terapií, najmä pre deti s podobným genotypom ako má Dominik. A práve nedávno som sa dozvedela o veľmi nádejnom výskume. Pre mutáciu G542X sa už vyvíja špecifická génová terapia. Je zatiaľ v predklinickej fáze, ale to, že sa niečo deje presne pre túto mutáciu, je pre nás obrovskou iskrou nádeje. Veda sa hýbe dopredu. Možno pomaly, ale predsa.

Nádejný liek vždy znamená novú energiu. Ako to prežívate?

Keď som sa o tejto terapii dozvedela, zaliali ma emócie. Pocítila som, že možno raz príde deň, keď Dominik nebude musieť každé ráno podstupovať dlhé inhalácie, vykašliavať hlieny, prehĺtať hromady liekov. Že sa bude môcť nadýchnuť úplne slobodne. Že bude mať šancu na detstvo, aké si zaslúži každé dieťa. A verím a modlím sa, aby táto génová terapia prišla čo najskôr. Aby ju môj syn Dominik vôbec stihol. Aby mu choroba nestihla ublížiť viac, než musí. Aby raz mohol byť ako ostatné deti. Aby mohol byť… zdravý.

 Pomáha Dominikovi súčasná liečba?

Stalo sa niečo, čo nemalo. Môjmu synovi s cystickou fibrózou bol schválený dôležitý preventívny liek na ochranu pľúc pred ťažkým vírusovým ochorením, ktoré môže mať u detí s touto diagnózou vážne následky. Lenže mu nebol nikdy podaný – a ja som až po dlhých mesiacoch náhodne zistila, že vina nebola na strane poisťovne, ako mi tvrdila lekárka, ale v zlyhaní samotného zdravotníckeho pracovníka. Ako sa tomu dalo predísť? Úplne jednoducho – záujmom, zodpovednosťou a poctivým výkonom práce. Ak lekárka dostane spätnú väzbu k žiadosti a nie je jej jasná, preverí si ju. Ak liek pre rizikové dieťa schválený je, tak ho podá. A ak nie, tak to vysvetlí. To sa nestalo. Namiesto toho som bola vedome uvedená do omylu a môj syn prišiel o ochranu, ktorú v kritickom období potreboval.

 

Myslíte si, že je to preto, lebo ide o zriedkavé ochorenie a náš systém na to nie je pripravený?

Ako mama dieťaťa so zriedkavým ochorením som z toho hlboko sklamaná a unavená. Zdravotníctvo má byť oporou, nie ďalšou prekážkou. V systéme, kde si všetko musíte niekoľkonásobne overiť, kontrolovať a doslova vybojovať, sa rodič mení na detektíva aj advokáta. A to je smutné.

Máte pocit, že by zdravotnícky systém mohol lepšie podporovať deti so zriedkavými ochoreniami?

Nie že mohol, on by mal. Dnes je realita taká, že rodič dieťaťa so zriedkavým ochorením sa stáva bojovníkom, vyjednávačom aj odborníkom v odbore, ktorý neštudoval. Pre každú jednu pomôcku, vyšetrenie, liek či príspevok musíme podávať žiadosti, apelovať, argumentovať, často až prosiť. A ani to nezaručuje, že dieťa pomoc dostane včas alebo vôbec. Systém nie je nastavený na podporu, ale na prekážky. A ten, kto nemá dostatok informácií, síl alebo sa jednoducho stratí v byrokracii, zostáva so svojim dieťaťom opustený.

Čo je pre vás pri tomto nastavení najťažšie?

Najhoršie je, že aj keď sa rodič snaží urobiť všetko správne, môže naraziť na ľahostajnosť, neinformovanosť alebo zlyhanie zdravotníckeho pracovníka, ale následky si odnesie dieťa. A to nie je len osobné zlyhanie jedného človeka, to je vizitka systému, ktorý nemá nastavené kontrolné mechanizmy, prevenciu ani zodpovednosť.

Takže deti so zriedkavými chorobami a ich rodičia prepadajú cez sieť…

Mám pocit, že deti so zriedkavými ochoreniami sú v tomto systéme neviditeľné. A ich rodičia často až neľudsky preťažení. A pritom nejde o žiadne „výhody”. Ide o dôstojnú, férovú, funkčnú podporu v živote, ktorý je už sám o sebe náročný.

Okrem zdravotníctva narážate aj na bariéry v sociálnom systéme, napríklad zamietnutie individuálnej prepravy a parkovacieho preukazu. Ako vás tieto rozhodnutia ovplyvnili?

Áno, narážame aj na prekážky v sociálnom systéme. Zamietnutie individuálnej prepravy a parkovacieho preukazu nás zasiahlo, pretože ide o základné pomôcky, ktoré by nám výrazne uľahčili život. Dominik má síce nohy zdravé, ale jeho ochorenie, cystická fibróza, sa neprejavuje navonok. Ide o vážnu diagnózu, kde každé nachladnutie môže spôsobiť trvalé poškodenie pľúc. Potrebujeme ho chrániť pred kontaktom s infekciami, pred dlhým čakaním v preplnených čakárňach či cestovaním MHD. Individuálna preprava a možnosť zaparkovať blízko vchodu nie je pre nás komfort, ale prevencia. Je to ochrana jeho zdravia.

Čo by sa podľa vás malo v systéme zmeniť?

Systém by mal rozlišovať medzi viditeľným a neviditeľným hendikepom a pozerať sa na funkčné dopady ochorenia, nie len na prvý dojem. Cystická fibróza nie je viditeľná, ale to neznamená, že ju netreba brať vážne. A presne tu vidím problém. Slovenský systém hodnotí len to, čo je vidieť voľným okom, nie to, čo reálne žijeme každý deň.

Máte ešte jedno dieťa so zdravotným znevýhodnením. Ako sa starostlivosť o oboch detí navzájom prelína a čo vás v tom každodennom kolobehu drží nad vodou?

Okrem Dominika mám aj dcéru Sašku, ktorá žije s detskou mozgovou obrnou s ľavostrannou hemiparézou a ďalšími pridruženými diagnózami. Starostlivosť o obidve deti je náročná a každé z nich vyžaduje špecifickú liečbu a neustálu pozornosť. Saška potrebuje pravidelné rehabilitácie, fyzioterapiu a podporu či asistenciu pri každodenných činnostiach, zatiaľ čo Dominik je odkázaný na intenzívnu liečbu cystickej fibrózy – lieky, inhalácie, fyzioterapiu a neustále sledovanie jeho zdravotného stavu. Starostlivosť o nich sa často prelína a vyžaduje od nás veľkú dávku organizácie, trpezlivosti a obetavosti. Nie je jednoduché zvládať všetko naraz, no drží nás silná láska k deťom a odhodlanie urobiť pre nich všetko, čo je v našich silách. V tom každodennom kolobehu ma najviac napĺňa láska k deťom a viera, že táto náročná cesta má svoj zmysel. Každý ich úsmev a každý malý pokrok sú pre mňa zdrojom sily a nádeje. Veľkou oporou mi je môj manžel, s ktorým si navzájom pomáhame a povzbudzujeme sa v každom kroku.

 Ako vníma okolie vašu rodinu a vaše deti? Stretávate sa skôr s porozumením alebo s nepochopením?

 Okolo nás sú ľudia, ktorí nám rozumejú, no nájdu sa aj tí, ktorí to nevidia alebo nechcú pochopiť. Napriek tomu sa snažím sústrediť na to, čo máme, nie na to, čo nám chýba. Nádej, ktorú prináša výskum a nové možnosti liečby, mi dodáva silu nevzdávať sa. S porozumením sa stretávame skôr medzi tými, ktorí nás poznajú bližšie. Vedia, čím si prechádzame, a vnímajú aj tú obrovskú námahu, ktorú si každodenný život s dvomi deťmi so zdravotným znevýhodnením vyžaduje. Ale spoločnosť ako celok často vidí len „navonok zdravé deti“, ktoré sa usmievajú, a tak sa mnohé automaticky zľahčuje alebo spochybňuje. Máme pri sebe zopár ľudí, ktorí nás skutočne akceptujú aj s tým všetkým, čo si nesieme. Sú ochotní pomôcť, načúvať a nerobiť si vlastné závery. Ale, žiaľ, stretávame sa aj s takými, ktorí to nechcú pochopiť. Nie preto, že by nevedeli – ale preto, že je pre nich jednoduchšie odvrátiť zrak než sa vcítiť. Niektorí sa rozhodnú neprijať tú realitu, lebo im je nepríjemná, alebo lebo sa ich „netýka“. A práve to niekedy bolí najviac.

Čo by podľa vás pomohlo spoločnosti lepšie pochopiť život so zriedkavým ochorením?

Zriedkavé ochorenia ako cystická fibróza sú zákerné v tom, že ich nie je vždy „vidieť“. Ale to neznamená, že nie sú reálne. Ľudia si často neuvedomujú, čo všetko sa musí denne urobiť, aby dieťa vôbec mohlo fungovať ako ostatní – lieky, inhalácie, striktný režim, boj o každé kilo, strach z infekcií… A popritom aj riešenie „papierovačiek“, kompenzácií, školského systému. Spoločnosti by pomohlo viac empatie a najmä ochota načúvať. Nezľahčovať, nesúdiť, nepýtať sa, čo „vlastne tomu dieťaťu je“, keď nevyzerá choré. Pomohlo by aj viac osvety nielen cez odborné články, ale aj cez ľudské príbehy, ako je ten náš. Lebo práve tie najviac otvárajú oči.

Čo by ste odporučili rodičom, ktorí sa práve dozvedeli podobnú diagnózu?

Veľmi mi pomohla naša komunita cystickej fibrózy. Je to miesto, kde si ako rodičia navzájom radíme, povzbudzujeme sa a učíme jeden od druhého. Keď som bola na začiatku tejto cesty, vystrašená a plná otázok, prijali ma s otvorenou náručou. Tá podpora od ľudí, ktorí prežívajú niečo podobné, je nenahraditeľná. A dnes, keď k nám príde niekto nový, vystrašený z neznámeho, snažíme sa ho rovnako objať a uistiť, že v tom nie je sám. Pretože si dobre pamätám, aké to je byť na začiatku. V tejto komunite je veľa bolesti, ale aj veľa sily, nádeje a súdržnosti. A to je to, čo nás drží nad vodou.

Čo je najdôležitejšie, aby títo ľudia počuli?

Rodičom, ktorí sa práve dozvedeli podobnú diagnózu, by som chcela odkázať: dovoľte si smútiť, ale nezostaňte v tom sami. Hľadajte informácie, pýtajte sa, nevzdávajte sa. Možno sa vám najskôr zrúti celý svet, ale časom príde aj sila, odhodlanie a veľká láska, ktorá vás potiahne ďalej. Vaše dieťa vás bude každý deň učiť, čo znamená bojovať. A aj keď tá cesta nebude ľahká, nie ste na nej sami.

Máte priestor aj na oddych alebo podporu pre seba ako mamu a ženu?

Úprimne? Nemám. Nie je na to čas ani priestor. Všetku svoju energiu dávam deťom, starostlivosti o ne, boju s úradmi a systémom, ktorý nám viac hádže polená pod nohy než by nás podoprel. Niekedy mám pocit, že bežím maratón bez konca, bez možnosti vydýchnuť si, bez možnosti vypnúť. Často ide všetko bokom, aj spánok, jedlo, ticho pre seba. Občas sa ma niekto spýta, kedy som naposledy oddychovala alebo bola niekde sama za seba a ja ani neviem odpovedať. Keď ste mama dvoch detí so zdravotným znevýhodnením, nemáte pauzu. Nemáte dovolenku. A veľmi často ani nikoho, kto by vás zastúpil.

Čo vám v tejto situácii pomáha?

Viem, že ak chcem byť pre moje deti silná a oporou, musím sa občas zastaviť a načerpať sily. Niekedy stačí chvíľa ticha, hudba, objatie od manžela, alebo len ten pocit, že dnes to zvládame. Drží ma láska k mojim deťom. A možno aj akýsi tichý vnútorný hlas, že to celé má zmysel. Že to robím pre nich. Nie som silná preto, že chcem, ale preto, že musím. Lebo keď nevydržím ja, kto to zvládne za mňa?

Aké konkrétne zmeny v systéme by ste uvítali, keby ste mohli rozhodovať?

Ak by som mohla niečo zmeniť, určite by to bolo v oblasti dostupnosti liečby a zdravotných pomôcok. Napríklad vibračná hrudná vesta, ktorá by Dominikovi výrazne pomohla pri vykašliavaní hlienov, nie je na Slovensku hradená zo zdravotného poistenia. Museli sme preto založiť verejnú zbierku. Je ťažké zmieriť sa s tým, že pomoc, ktorá môže zlepšiť kvalitu života nášho dieťaťa, závisí od darcov, a nie od systému. Veľmi by som uvítala aj spravodlivejšie a citlivejšie posudzovanie príspevkov na opatrovanie či kompenzácie. Rodičia detí so zriedkavými ochoreniami by nemali bojovať o každé euro, ale mali by mať podporu, ktorá zohľadňuje každodennú realitu, nielen papiere. A napokon by pomohlo viac dostupných odborných služieb v regiónoch. Nie každý má možnosť cestovať desiatky kilometrov na rehabilitácie, za špecialistami či vyšetrenia. Dobrý systém má fungovať aj vtedy, keď nemáte „známosti“, hlasné slová alebo silu stále niečo dokazovať. Snívam o systéme, ktorý nebude prekážkou, ale pomocou.

Ako si predstavujete ideálnu budúcnosť pre Dominika a vašu rodinu?

Mojím najväčším želaním je, aby Dominik mohol raz žiť život bez obmedzení, ktoré mu dnes prináša cystická fibróza. Verím, že veda napreduje a nová liečba raz zmení jeho osud. Pre našu rodinu si prajem viac pokoja a menej byrokracie, aby sme sa nemuseli neustále obhajovať, ale mohli žiť dôstojne s podporou, ktorú naozaj potrebujeme. Spoločnosť by mohla získať viac pochopenia, ak by sa na každé znevýhodnené dieťa pozerala najskôr ako na dieťa – so srdcom, potenciálom a snami. A na nás, rodičov, ako na ľudí, ktorí potrebujú viac opory než súdenia.

Ak by ste mohli niečo odkázať politikom, zdravotníkom či úradníkom, čo by to bolo?

Za každou diagnózou je reálne dieťa a jeho rodina. Nepotrebujeme súcit, ale pochopenie, dostupnú pomoc a ľudský prístup. Nežiadajme viac, než by malo byť samozrejmé – férové podmienky, dôstojnú zdravotnú starostlivosť a systém, ktorý pomáha, nie sťažuje. Pretože každé rozhodnutie ovplyvňuje skutočné životy. Nezvolili sme si chorobu nášho dieťaťa, ona si vybrala nás. No aj napriek tomu máme právo žiť dôstojne. Naše deti majú právo na plnohodnotný život, a my rodičia na rešpekt, podporu a pomoc, nie na prekážky. Nedávajte nám polená pod nohy tam, kde už aj tak kráčame s bremenom, ktoré sme si nevybrali.

A na záver, čo vám dáva silu pokračovať ďalej aj napriek všetkým výzvam?

Silu mi každý deň dávajú moje deti, ich úsmevy, pokroky, odhodlanie a ich chuť žiť naplno aj napriek prekážkam. Sú mojím motorom aj mojím dôvodom nikdy sa nevzdať. Veľkú oporu tvorí aj naša zriedkavá komunita – rodičia, ktorí sa navzájom držia, radia si a vedia, čo znamená zostať silní, aj keď sa svet okolo rúca. Spolupatričnosť má obrovskú silu.

Čo by ste chceli, aby si ľudia z vášho príbehu odniesli?

Z nášho príbehu by som chcela, aby si ľudia odniesli viac porozumenia, všímavosti a ľudskosti. Za zriedkavým ochorením sa vždy skrýva rodina, ktorá bojuje ako vie. Nehľadáme ľútosť, len rovnaké právo na dôstojný život pre naše deti aj pre nás ako rodičov. Vážte si každý nádych. Pre väčšinu je to samozrejmosť, no pre niektorých je zázrakom, za ktorý musia každý deň bojovať. Nikdy neviete, aký boj niekto vedie za tichým úsmevom.