Správy

Svetový deň hemofílie

Dnes, 17. apríla, si pripomíname Svetový deň hemofílie. Ide zároveň o dátum narodenia zakladateľa Svetovej federácie hemofílie (WHF), zosnulého podnikateľa z Montrealu

Najnovšie články

Zobraziť všetky články
Rozhovory

Našiel som svoj poškodený gén

Dvadsaťosemročný Tomáš Šimurda z Martina je jediný človek na Slovensku, ktorému chýba veľmi dôležitá bielkovina zrážania krvi, fibrinogén. Zriedkavá choroba, vrodená afibrinogenémia, tohto mladého lekára nakopla k tomu, aby ju začal skúmať. A urobil veľmi dobre.  V roku 2017 sa mu s jeho výskumným tímom podarilo identifikovať dot...
Správy

Jeden z milióna

Vedci odhalili genetickú mutáciu zodpovednú za chorobu kostí, ktoré svojim vzhľadom pripomínajú vosk stekajúci po sviečke. Jej meno je meloreostóza a postihuje jedného človeka z milióna. Jej prejavy badať už v detstve a počas dospievania. Mierne formy možno odhaliť na RTG náleze, pričom postihnuté kosti sú bolestivé na dotyk. U ťažších foriem dochádza k ob...
Zaujalo nás

Nový druh Parkinsona u našich susedov

Len pár kilometrov od našich hraníc, v susednom Česku, bola objavená doposiaľ nepopísaná mutácia neurodegeneratívneho ochorenia. Podľa portálu vysetrenie.sk, vedci prišli na to, že ide o dedičné ochorenie a v danej oblasti ním trpí až trikrát viac ľudí ako v bežnej európskej populácií. Vedci z olomouckej lekárskej fakulty objavili doteraz neznámu gé...

Ďalšie články

Viac noviniek

Kde hľadať pomoc

Príbehy pacientov

Zobraziť všetky príbehy

300000

Slovákov môže trpieť zriedkavou chorobou
0%
pacientov čaká na správnu diagnózu 5 - 30 rokov
0%
pacientov na základe nesprávnej diagnózy podstúpi operáciu
0%
pacientov sú deti
0%
zriedkavých chorôb je genetického pôvodu

Podpora osobností