Hoci sa zriedkavé choroby považujú za ojedinelé, na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí denne bojujú s jednou zo 6 až 8-tisíc zriedkavých chorôb. Na Slovensku je takýchto „zriedkavých“ pacientov približne 300-tisíc. Ide o veľký počet rodín a jednotlivcov, ktorí museli výrazne obmedziť bežné aktivity alebo odísť z práce kvôli zriedkavej chorobe.

V sobotu 3. decembra, kedy je Medzinárodný deň osôb so zdravotným postihnutím, sa začal pilotný ročník kampane AJ MY SME TU. Kampaň organizuje Úrad komisára pre osoby so zdravotným postihnutím (ÚKOZP) a jedným z jej cieľov je zviditeľniť práve aj také organizácie, akou je tá naša.

Výskumníci z americkej Mayo Clinic identifikovali kľúčové klinické parametre, ktoré môžu pomôcť lekárom rozpoznať pacientov s potenciálne liečiteľnými príčinami rýchlo progresívnej demencie, u ktorých by inak bola nesprávne diagnostikovaná Creutzfeldtova-Jakobova choroba (CJCH).

Tím pre transplantáciu rúk v Leeds Teaching Hospitals vykonal prvú transplantáciu rúk na svete u pacienta so sklerodermiou

Lekári Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH) zachránili život chlapčekovi, ktorý sa narodil s najťažšou vývojovou chybou uropoetického a gastro-intestinálneho traktu, aká sa na Slovensku vyskytne raz za 5 – 6 rokov. Mateo mal rázštep brušnej dutiny a jeho tráviaca a močová sústava neboli oddelené. O tom, že trpí zriedkavou vývojovou chybou, sa rodičia dozvedeli v 32. týždni tehotenstva.

Diagnostika zriedkavých ochorení je vo všeobecnosti, vzhľadom na ich výskyt, výzvou aj pre lekárov – špecialistov. Platí to aj v prípade ochorenia hereditárny angioedém (HAE), ktoré bolo doposiaľ na Slovensku identifikované u cca 100 pacientov. V prípade pacientov s nevyliečiteľným ochorením HAE je dôležité nielen správne určenie diagnózy, ale aj ďalší manažment nastavenia a dodržiavania správnej liečby.

Mutácia v géne, ktorá spôsobuje vrodenú poruchu buniek cievneho systému, sa vyskytuje u 1 až 2 z 10 000 detí. Táto zriedkavá choroba postupne postihuje kožu, podkožie, svaly a ohrozuje život pacientov. Lekári v Brne prišli na to, ako poruchu liečiť.