Tím pre transplantáciu rúk v Leeds Teaching Hospitals vykonal prvú transplantáciu rúk na svete u pacienta so sklerodermiou

Lekári Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH) zachránili život chlapčekovi, ktorý sa narodil s najťažšou vývojovou chybou uropoetického a gastro-intestinálneho traktu, aká sa na Slovensku vyskytne raz za 5 – 6 rokov. Mateo mal rázštep brušnej dutiny a jeho tráviaca a močová sústava neboli oddelené. O tom, že trpí zriedkavou vývojovou chybou, sa rodičia dozvedeli v 32. týždni tehotenstva.

Diagnostika zriedkavých ochorení je vo všeobecnosti, vzhľadom na ich výskyt, výzvou aj pre lekárov – špecialistov. Platí to aj v prípade ochorenia hereditárny angioedém (HAE), ktoré bolo doposiaľ na Slovensku identifikované u cca 100 pacientov. V prípade pacientov s nevyliečiteľným ochorením HAE je dôležité nielen správne určenie diagnózy, ale aj ďalší manažment nastavenia a dodržiavania správnej liečby.

Mutácia v géne, ktorá spôsobuje vrodenú poruchu buniek cievneho systému, sa vyskytuje u 1 až 2 z 10 000 detí. Táto zriedkavá choroba postupne postihuje kožu, podkožie, svaly a ohrozuje život pacientov. Lekári v Brne prišli na to, ako poruchu liečiť.

Päťdesiat rokov dozadu ľudia trpiaci hemofíliou prežívali život plný obmedzení. Vďaka modernej liečbe, ktorá je dostupná aj na Slovensku, je dnes život ľudí s touto zriedkavou diagnózou dlhší a kvalitnejší. 17. apríl, Svetový deň hemofílie, je tak okrem iného aj oslavou pokroku, ktorý sme dosiahli v uplynulých rokoch.

Ešte dva roky zostávajú do ukončenia zaujímavého projektu týkajúceho sa zriedkavých chorôb. Ide o päťročnú výskumnú aktivitu financovanú z európskych zdrojov, ktorá má za cieľ vytvoriť čo najviac diagnostických testov na odhalenie zriedkavých chorôb. Do projektu Solve-RD je zatiaľ zapojených 22 účastníkov – univerzít a laboratórií z Európskych referenčných centier, ako aj organizácia Eurordis, ktorá je strechou pre pacientske organizácie v Európe.

Rozkošná Lívia z východného Slovenska má 1,5 roka. Neudrží hlavičku, nepretáča sa ani neštvornožkuje. Po mesiacoch pátrania po diagnóze sa jej rodičia dozvedeli zdrvujúcu správu. Lívinka má zriedkavú Canavanovu chorobu, pri ktorej sa väčšina detí nedožije 10 rokov. Svitla im však nádej v podobe génovej terapie v USA, na ktorú však potrebujú vyše milión eur.