Pompeho choroba môže prebiehať nebadane. Pacienti zažívajú nešpecifické príznaky ako sú únava či dýchavičnosť, preto je ich nezriedka ťažké správne

Hoci sa zriedkavé choroby považujú za ojedinelé, na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí denne bojujú s jednou zo 6 až 8-tisíc zriedkavých chorôb. Na Slovensku je takýchto „zriedkavých“ pacientov približne 300-tisíc. Ide o veľký počet rodín a jednotlivcov, ktorí museli výrazne obmedziť bežné aktivity alebo odísť z práce kvôli zriedkavej chorobe.

V sobotu 3. decembra, kedy je Medzinárodný deň osôb so zdravotným postihnutím, sa začal pilotný ročník kampane AJ MY SME TU. Kampaň organizuje Úrad komisára pre osoby so zdravotným postihnutím (ÚKOZP) a jedným z jej cieľov je zviditeľniť práve aj také organizácie, akou je tá naša.

Výskumníci z americkej Mayo Clinic identifikovali kľúčové klinické parametre, ktoré môžu pomôcť lekárom rozpoznať pacientov s potenciálne liečiteľnými príčinami rýchlo progresívnej demencie, u ktorých by inak bola nesprávne diagnostikovaná Creutzfeldtova-Jakobova choroba (CJCH).

Tím pre transplantáciu rúk v Leeds Teaching Hospitals vykonal prvú transplantáciu rúk na svete u pacienta so sklerodermiou

Lekári Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH) zachránili život chlapčekovi, ktorý sa narodil s najťažšou vývojovou chybou uropoetického a gastro-intestinálneho traktu, aká sa na Slovensku vyskytne raz za 5 – 6 rokov. Mateo mal rázštep brušnej dutiny a jeho tráviaca a močová sústava neboli oddelené. O tom, že trpí zriedkavou vývojovou chybou, sa rodičia dozvedeli v 32. týždni tehotenstva.

Diagnostika zriedkavých ochorení je vo všeobecnosti, vzhľadom na ich výskyt, výzvou aj pre lekárov – špecialistov. Platí to aj v prípade ochorenia hereditárny angioedém (HAE), ktoré bolo doposiaľ na Slovensku identifikované u cca 100 pacientov. V prípade pacientov s nevyliečiteľným ochorením HAE je dôležité nielen správne určenie diagnózy, ale aj ďalší manažment nastavenia a dodržiavania správnej liečby.