Priveľa medi škodí
Únava bez príčiny Zvýšené hepatálne testy Neurologické príznaky: svalové zášklby, kŕče, tras, zlá koordinácia pohybu, problémy pri chôdzi, problém s písaním
Tag: metabolická porucha
Stačila by jedna kvapka krvi
Andrea Keleová z Bešeňova prežila celé tehotenstvo v poriadku a na prvé dieťatko sa s manželom veľmi tešili. Tri dni po narodení bola ich Vaneska veľmi spavá, nechcela príliš papať. Ako mame sa jej to nezdalo, povedala to sestričkám, ktoré však tvrdili, že to prejde, nech ju len budí na kŕmenie. Vaneska však mala aj zvláštne dýchanie, večer ju už prišiel pozrieť doktor, zobral jej krv a keďže bola dehydratovaná, putovala do inkubátora.
Choroba jej napáda celé telo
Postihuje srdce, obličky, pečeň Môže sa prejaviť u novorodenca i v útlom detstve Poruchy sluchu Oči citlivé na svetlo, degenerácia
Možno pomôže génová terapia
Normálny vývoj do 3. – 6. mesiaca života Zväčšenie hlavy Strata svalového napätia Ťažkosti so sedením, státím, rečou Kŕče, ťažkosti
