• Únava bez príčiny
• Zvýšené hepatálne testy
• Neurologické príznaky: svalové zášklby, kŕče, tras, zlá koordinácia pohybu, problémy pri chôdzi, problém s písaním (jemná motorika)
• Ťažkosti s tvorbou slov, prehĺtaním, pamäťou, koncentráciou
• Klinické prejavy medzi 15. a 25. rokom života
• Usádzanie medi v pečeni, obličkách, kĺboch…
• Pozitívne genetické test
• Diagnóza: Wilsonova choroba

Andula Kotvanová je silná a nápomocná žena. Po vysokej škole u nej lekári diagnostikovali dedičnú metabolickú chorobu, pri ktorej sa vďaka zníženej hladine proteínu ceruloplazmínu nedostatočne vylučuje meď z organizmu. O tom, čím všetkým si prešla a ako jej život vyzerá dnes, píše vo svojom príbehu.

Bežné príznaky, bežný prístup

Prvé pocity „nepohody“ som začala mať v poslednom ročníku na vysokej škole – v roku 1994, keď som mala 22 rokov. Ale ako bežný človek som to skôr prisudzovala únave zo školy, prípravy diplomovej práce a učenia sa na štátnice atď. Všimla som si ale, že únava bola aj bez väčšej fyzickej námahy, bez príčiny. Myslela som si, že po štátniciach sa to vráti do normálu, ale nestalo sa tak. Keď som pred nástupom do zamestnania absolvovala vstupnú prehliadku u obvodného lekára, povedala som mu, že ma občas bolieva na pravej strane boku, tak mi urobili prvý raz pečeňové testy. Výsledky boli vtedy dvojnásobné a lekár to uzavrel, že som predtým asi niečo mastné zjedla. Testy mi po čase zopakovali, ale lepšie neboli, tak mi nasadil vtedy bežne používané základné lieky na podporu funkcie pečene, že ich mám skúsiť brať polroka. Chyba bola, že ma obvodný lekár už v začiatku neposlal k internistovi… Nájsť vhodného lekára či už obvodného alebo špecialistu je problém. Málokto je ochotný vo svojom voľnom čase študovať či už z odbornej literatúry alebo na internete nové poznatky o zriedkavých chorobách. Ale výskum ide dopredu a vo svete je každú chvíľu niečo nové v oblasti diagnostiky alebo liečby.

Náročná cesta k diagnóze

Zhodou okolností sa v tom istom čase zhoršil zdravotný stav aj mojej mame. Učila som na strednej škole a cítila som sa už naozaj zle, stála únava a problém už aj s udržaním vnímania hovorenej reči. Do tretice si dala hepatálne testy urobiť aj moja stredná sestra. Mala ich vysoké a rovno ju poslali ležať do okresnej nemocnice. Keďže vôbec nevedeli o akú chorobu pečene ide, tak ju dali ležať „pre istotu“ na infekčné oddelenie a ja som ju tam o pár dní neskôr nasledovala. Poležali sme si tam v izolácii niekoľko týždňov. Dávali nám denne infúzie a skúšali testovať z bežných ochorení, čo by to mohlo byť. Keďže ani po týždňoch hospitalizácie nezistili čo nám je, liečba bola necielená, povedala by som „len tak od boku“ a nikam sme sa neposunuli… Regionálni lekári nechceli priznať svoju neschopnosť určiť správnu diagnózu a neboli ochotní poslať nás na vyššie špecializované pracovisko v hlavnom meste. Je veľmi smutné, keď pacient musí okrem choroby bojovať aj s lekárom, aby dostal adekvátnu starostlivosť a liečbu. Cestu k diagnóze sme si museli hľadať samé. Prešli sme postupne dve ďalšie zdravotnícke zariadenia v Bratislave a až pani profesorka MUDr. Kupčová na internom oddelení na Kramároch, v tretej nemocnici v hlavnom meste, konečne našla správnu diagnózu. Je zvláštne, že po dlhom čase hľadania diagnózy pacient cíti určitú úľavu, i keď mu povedia, že má vážnu smrteľnú chorobu. Už určenie diagnózy je pokrok, lebo potom môže nastať konečne cielená liečba.

Dedičná záťaž

Diagnózu som sa dozvedela po vyše 2 a pol roku chodenia po doktoroch a nemocniciach. Za tú dobu som vystriedala 3 obvodných lekárov, lebo aj niektorí lekári majú problém akceptovať zriedkavú diagnózu u svojho pacienta. Čo má potom cítiť pacient, keď lekár dáva od neho ruky preč… Pri hospitalizácii na internom oddelení sa robili rôzne vyšetrenia (fokusy) a postupne sa doplnil obraz jednotlivých príznakov choroby a laboratórnych ukazovateľov. Konečnú „smerovku“ dalo vyšetrenie očí štrbinovou lampou, kedy sa v oku objavili čiastočné Kayser-Fleischerove prstence typické pre Wilsonovu chorobu – už neurologickú formu. Následné genetické testy potvrdili, že táto diagnóza je správna. Wilsonova choroba sa nedá diagnostikovať len jedným vyšetrením či ukazovateľom. Musí byť splnených viacero prejavov či výsledkov. Genetické vyšetrenia ešte stále nie sú 100 % a stále sa objavujú nové mutácie génu. Prvé, čo som sa spýtala po genetike a oznámení výslednej diagnózy mladej doktorky bolo, koľko sa s tou chorobou dožijem. Povedala, že aj dôchodku. Vtedy mi taká odpoveď stačila a viac som sa radšej ani nepýtala. Odvtedy ubehlo už takmer 21 rokov (1998). Viem, že vo Veľkej Británii zakladateľka ich komunity má liečbu už vyše 50 rokov a bez transplantácie.

Diéta s nízkym obsahom medi

Na začiatku liečby po konečnom stanovení diagnózy sme so sestrou, ktorá má tiež túto chorobu, v nemocnici dostali skopírovaných pár papierov. Bolo na nich napísané, aké potraviny sa pri tejto chorobe môžu a nemôžu jesť, keďže diéta s obmedzením medi je v začiatku dôležitou súčasťou liečby než sa zdravotný stav stabilizuje. Bol rok 1998 a internet v dnešnej podobe neexistoval. Odborná medicínska literatúra v knižnej podobe bola tiež nedostupná pre pacientov, i keď v Prahe vyšla kniha prof. MUDr. Marečka o Wilsonovej chorobe v roku 1996, náklad bol dávno vypredaný. Pacienti si museli vystačiť s tým, aké odporúčania dostali slovne v odbornej hepatologickej ambulancii. Jedno plus v porovnaní so súčasnosťou to ale malo – pacient si na internete nemohol vyhľadať všetky extrémne a desivé informácie z celého sveta, ale sústredil sa len na svoj momentálny stav a aby prežil ďalšie obdobie bez zhoršovania stavu.

V prvej fáze liečby je dôležitá diéta s obmedzením potravín s vysokým obsahom medi. Toto je pre väčšinu nových wilsonikov veľká dilema, zistiť čo všetko nemôžu a vyhnúť sa aj potravinám, ktoré obľubovali.

Najväčší problém asi všetkým robí vzdať sa čokolády, lebo kakao obsahuje meď. Ďalej sem patria orechy, sušené ovocie, hríby, strukoviny, morské plody. Prvé dva roky na začiatku liečby som vôbec nejedla ani kúsok čokolády. Prísna diéta aj s obmedzením tuku, vynechaním vyprážaných a mastných jedál, kysnutého cesta, spolu s liekmi priniesla časom výsledky viditeľné aj v číslach z laboratória. Samozrejme nevyhnutnou a doživotnou súčasťou liečby je medikamentózna liečba v lekárom určenej dávke.

Liečba

Najčastejšie u nás používaný liek je obsahuje látku penicilamín, ktorá, laicky povedané, na seba naviaže meď, ktorá je už v krvi a pomôže ju vylúčiť z tela močom. Penicilamín by mal z tela vyplaviť aj meď, ktorá je už uložená v orgánoch. Iný mechanizmus užívania aj pôsobenia má zinok. Zinok vytvorí v tráviacom systéme „bariéru“ proti vstrebaniu medi z potravy. Preto sa zinok musí brať v predstihu pred jedlom. Okrem tejto základnej liečby má každý wilsonik samozrejme aj iné lieky, lebo každý má individuálne zdravotné problémy a nevyhnutne ku každému treba pristupovať osobitne. Nedá sa jedna schéma liečby použiť pre všetkých pacientov rovnako. Niektorí pacienti nemusia lieky znášať, majú nežiadúce reakcie. Vtedy treba hľadať alternatívu. Čím zložitejší je prípad, tým ťažšie sa hľadá vhodná kombinácia liekov. Okrem prvotných problémov s pečeňou sa u mňa časom objavili aj neurologické problémy. Ide o rôzne svalové zášklby, kŕče, tras, zlú koordináciu pohybu, problémy pri chôdzi, problém s písaním (jemná motorika). Patrí sem aj problém s rečou – tvorbou slov, prehĺtaním, pamäťou, koncentráciou… Je toho veľa. Z neurologickej stránky tiež treba metódou „pokusov a omylov“ nájsť pre pacienta najvhodnejší liek so žiadúcim efektom. Zložitý zdravotný stav nikomu na psychike nepridá, preto pacienti často užívajú aj antidepresíva. Podpornou liečbou by mali byť rehabilitácie a kúpeľná liečba či už pri problémoch s pečeňou (pitná kúra) ale aj pri neurologických problémoch fyzioterapia. V literatúre sa síce odporúča absolvovať 2-krát do roka rehabilitácie, aby sa pacientovi dlhodobo udržala pohyblivosť, ale v našom zdravotníctve to je, žiaľ, nereálne. Možno aj preto časť neurologických pacientov značne chradne a stráca schopnosť sebaobsluhy a samostatného pohybu. V zahraničí pri problémoch s rečou využívajú aj pomoc logopédov, ale u nás je to naozaj veľmi zriedkavé.

Ojedinelé stretnutia

V začiatku liečby je, myslím, až nežiadúce, z psychických dôvodov osobne vidieť iných pacientov. Každý má problém sám so sebou, spracovať v sebe, že má závažnú život ohrozujúcu chorobu, že si musí dávať pozor na stravu, brať lieky, chodiť stále na rôzne vyšetrenia. V prvých rokoch bol pre mňa doslova stres, keď som v nemocnici videla iných wilsonikov. Boli to zvyčajne už dlhšie diagnostikovaní pacienti a mali rôznu formu (pečeňová, neurologická) a fázu ochorenia. Mne osobne sa pri stretnutiach premietalo porovnávanie, či aj ja tak dopadnem, hlavne ak bol pacient v horšom neurologickom stave, čo je vidieť aj navonok. Vlastne trvalo roky, než som sa s chorobou zmierila aj vnútorne a psychika sa úplne preladila na pomoc iným pacientom. V Bratislave na internom oddelení na Kramároch sme dlhé roky mali výbornú sestričku, ktorá zanietene pomáhala spájať pacientov s rovnakou diagnózou. Niektorí si aj sami pýtali, aby pozvala na rovnaký termín kontroly nejakého ďalšieho pacienta s touto diagnózou. Takže za tie dlhé roky sa buď s pomocou, alebo náhodne osobne stretlo viacero wilsonikov priamo v nemocnici. Popri čakaní, kedy prídeme na rad do ambulancie, sme sa rozprávali o svojich skúsenostiach, čo komu pomohlo v liečbe, aké má kto skúsenosti aj v sociálnej oblasti – invalidné dôchodky. Pani profesorka MUDr. Kupčová mi už dávno pri kontrolách hovorievala, nech založím nejaké združenie pacientov. Lenže vtedy to bolo obdobie, keď som doma nemala ani počítač, nieto internet. Všetko potrebovalo „dozrieť“.

Budovanie komunity

Okrem liekov, diéty a rehabilitácií, každý pacient a teda aj wilsonik, potrebuje mať niekoho, kto ho psychicky podrží a vypočuje. Psychika robí veľa. Dlhodobo chorý človek príde zaručene o sociálne kontakty, kolegov, priateľov, niekedy aj partnerov, ktorí nezvládnu situáciu s chorobou. Pacient príde o prácu, sociálne istoty – finančný príjem, možnosť dovoliť si, čo by chcel a niekedy aj čo by potreboval, či už z finančných dôvodov, alebo preto, že jednoducho fyzicky nevládze, prípadne je odkázaný na pomoc iných. Zdraví ľudia nechcú počúvať o chorobe a problémoch.

Wilsonika dokáže najlepšie pochopiť wilsonik, ktorý si tiež prešiel rovnakými problémami.

Kto, keď nie vy? Kedy, keď nie teraz?  Dňa 13. decembra 2014 som na sociálnej sieti FB založila komunitu wilsonikov. Zo začiatku to išlo pomaličky, ale pacienti pribúdali. Informácií o diagnóze bolo v slovenčine žalostne málo, tak som po nociach hľadala na internete cudzojazyčné zdroje, prekladala ich pomocou google prekladača (cudzie jazyky sa už s wilsonom nenaučím, čo je škoda) a spracúvala informácie postupne do celkov a príručky pre wilsonikov. Nadviazala som kontakt so zahraničnými pacientskymi komunitami – talianskou, anglickou, americkou. Anglická a americká komunita často prijíma zahraničných wilsonikov v podstate z celého sveta. Aj do mojej slovenskej komunity sa dostali wilsonici hlavne z Českej republiky a Slováci a Česi žijúci v zahraničí (Rakúsko, Poľsko, Cyprus, Veľká Británia). Hlásia sa už dlhšie diagnostikovaní pacienti, ale aj tí, ktorí ešte len prechádzajú diagnostikou alebo začínajú liečbu a hľadajú informácie – za akým lekárom ísť, aké vyšetrenia absolvovať, akú mať stravu atď. U začínajúcich pacientov alebo ich príbuzných je v prvej fáze dôležité zachovať si pokoj – nehľadať si kvantum informácií na internete, lebo natrafia na videá s ukážkou najhorších stavov a popisom choroby so všetkými extrémnymi prejavmi a dôsledkami. Aj tu treba, aby dozreli pre prijatie informácií. Preto sa snažím s nimi komunikovať na priateľskej úrovni psychickej podpory, lebo okrem telefónnych čísiel na internistu či neurológa a informácií o potravinách, psychickú podporu potrebujú najviac. Potrebujú sa upokojiť, predýchať to, prijať situáciu.

 Wilsonici a tí druhí

Často sa ozvú ženy – matky, partnerky, sestry pacienta. Ženy viac dbajú o zdravie svoje aj príbuzných. Rodinným príslušníkom odporúčam hlavne, aby psychicky stáli pri pacientovi. Chorý človek prechádza rôznymi psychickými stavmi, a keď je choroba v zlej fáze, alebo sa stav zlepšuje pomaly, je náročné byť trpezlivý a v pohode. Zvlášť ak prichádzate o určité zázemie a istoty – priateľov, prácu, schopnosť venovať sa záľubám… Nechcem aby wilsonici z pocitu bezmocnosti a opustenosti páchali samovraždy, lebo aj to sa stáva – nielen vo svete. Ak je chorý na invalidnom dôchodku, neznalí ľudia si často myslia, že sa musí doma zaručene nudiť. Neuvedomujú si, že chorý človek i keď má relatívne viac voľného času, má aj menej energie. Musí tráviť čas návštevou ambulancií, lekární, niekedy vybavovačkami na úradoch, bežným fungovaním domácnosti, a ak mu zostane čas a nejaká energia, tak aby sa odreagoval, musí mať aj nejakú záľubu.  Ja som ešte v čase, keď som pravidelne týždeň z každého mesiaca strávila v nemocnici prečítala množstvo rôznych kníh. Potom som robila rôzne ručné práce cez vyšívanie, háčkovanie, pletenie, výrobu pohľadníc rôznou technikou. Rada fotografujem a venujem sa záhrade, hlavne bylinkám a kvetom.

Žiť naplno

Choroba mi vzala plány do života, či už pracovného alebo súkromného. Plány ktoré som mala, som musela zahodiť a prispôsobiť sa aktuálnym okolnostiam. A to platí stále. Treba sa stále pružne prispôsobovať zmenám a potrebám. Dala mi príležitosť a čas zamyslieť sa, čo je v živote naozaj dôležité = zdravie a vzťahy. Pre mňa, tak ako aj pre každého, je psychickou vzpruhou, že sa stretávam s ľuďmi, ktorí sú v mojom živote už dlhé roky, a teda ich priateľstvo je preverené a nevykašlali sa na mňa pre moju chorobu. Sú to hlavne moje spolužiačky z VŠ – spolubývajúce z internátu. I keď sme z rôznych častí Slovenska,  snažíme sa stretávať aj osobne, napr. u niektorej doma, na chate alebo najnovšie sme začali plánovať spoločné návštevy divadla, tak ako sme chodievali počas štúdia. Keďže som slobodná a nemám partnera ani deti, veľkým zdrojom radosti je pre mňa už vyše 2 roky môj prasynovček. Či človek zdravotne vládze alebo nevládze, musí sa pri malom dieťati usmievať a aj smiať. Deti vždy prinesú psychickú vzpruhu.