Vo februári 2020 sme spustili unikátny seriál, v ktorom postupne predstavíme jednotlivé slovenské odborné pracoviská, kde sa diagnostikujú a liečia zriedkavé choroby. Aktuálne je na Slovensku 59 takýchto pracovísk, z nich 17 má štatút expertízneho pracoviska. Dozviete sa, čo všetko dokážu liečiť, ako sú vybavené a ktorí odborníci ich vedú.

Klinika detskej oftalmológie, Národný ústav detských chorôb, Bratislava

V Národnom ústave detských chorôb (NÚDCH) existuje jediné pracovisko na Slovensku pre detské očné choroby, kam sú odosielané všetky zložitejšie prípady z krajiny. Klinika detskej oftalmológie každoročne vyšetrí 15 000 detí a zoperuje ich 1 200. Patria medzi ne aj deti so zriedkavými chorobami, pričom až tri štvrtiny z nich majú vrodenú poruchu. Medzi najzávažnejšie diagnózy patrí úplne alebo čiastočné nevyvinutie oka, pričom ročne sa u nás narodí približne 9 takýchto detí.

Klinika onkohematológie LF UK a NOÚ, Národný onkologický ústav, Bratislava

Zákernosť onkologických ochorení krvi a krvotvorných orgánov, spočíva v tom, že existuje veľké množstvo ich podtypov, až niekoľko desiatok. Čiže z hľadiska výskytu by sa každá druhá leukémia či lymfóm mohli považovať za zriedkavé. Klinika onkohematológie LF UK a NOÚ vyšetrí ročne 15 000 pacientov z celého Slovenska. Jej súčasťou je aj Transplantačná jednotka, druhé najväčšie transplantačné pracovisko na Slovensku, kde sa ročne vykoná takmer 80 transplantácií.

Oddelenie klinickej onkológie E, Národný onkologický ústav, Bratislava

Kým nádory hrubého čreva patria na Slovensku štatisticky medzi druhé najrozšírenejšie, tie v tenkom čreve sa vyskytujú len veľmi málo. Na liečbu nádorov tráviaceho traktu sa primárne zameriava Oddelenie klinickej onkológie E patriace pod II. Onkologickú kliniku LFUK a NOÚ. Ročne hospitalizuje viac ako 1 100 pacientov z celého Slovenska. Zriedkavé nádory tenkého čreva diagnostikujú zhruba 60 pacientom ročne.

Centrum diagnostiky porúch sluchu a kochleárnej implantácie, Univerzitná nemocnica Bratislava

Vo svete okolo 400-miliónov ľudí trpí poruchou sluchu, ktorá je riešiteľná. K zriedkavým formám patrí najmä vrodená hluchota. Ide väčšinou o prípady, ktoré vznikajú na podklade chybného vývoja vnútorného ucha. Centrum diagnostiky porúch sluchu a kochleárnej implantácie na Klinike otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB je najväčším centrom zameraným na problematiku rehabilitácie porúch sluchu a hluchoty pomocou stredoušných a vnútroušných implantátov na Slovensku.