• Postihuje srdce, obličky, pečeň
• Môže sa prejaviť u novorodenca i v útlom detstve
• Poruchy sluchu
• Oči citlivé na svetlo, degenerácia sietnice
• V kožných záhyboch koža tmavne a hrubne
• Hormonálne a metabolické poruchy
• V mladom veku cukrovka II. typu, obezita, vysoký krvný tlak
• Diagnóza: Alströmov syndróm

Millie Houghová je britská školáčka a ako jedna z takmer tristo ľudí na svete, ktorá o svojej diagnóze vie, žije s Alströmovým syndrómom. Ide o komplexnú chorobu, ktorá na základe predpokladov postihuje jedného človeka z milióna a na to, aby ju človek zdedil, je potrebné rovnaké chybné gény od obidvoch rodičov.

Chorobu prezradí svetloplachosť

Plávanie, džudo, škola. Bežný kolobeh u jedenásťročného dieťaťa, no Millie je predsa iná. Vonku vždy nosí tmavé okuliare, lebo jej očiam škodí slnečné žiarenie. Išlo vlastne o prvý príznak choroby. Rodičia Michelle a Ben boli zarazení, keď ich dieťa pociťovalo zvláštnu senzitivitu na svetlo. Nasledoval rad vyšetrení, až napokon im lekári oznámili zdrvujúcu diagnózu. „Alströmov syndróm napáda všetky orgány v tele. Keď som si prečítala, akú má Millie prognózu, bola som zničená. Najskôr som si vravela, že to bude hrozné, keď príde o zrak, teraz sa obávam, že jej zlyhá srdce,“ hovorí mama, ktorá sa vzdala svojej kariéry a naplno sa venuje starostlivosti o dcéru a práci v nadácii Alstrom Syndrome UK.

Nádej vkladajú do výskumu

Prvýkrát popísal Alströmov syndróm Švéd Carl-Henry Alström v roku 1959. Choroba je výsledkom 79 možných mutácií v géne ALMS1. Medzi prvé príznaky patria svetloplachosť, výrazný apetít, obezita v detskom veku, strata sluchu a napokon aj zraku. U pacientov sa časom vyvinie cukrovka II. typu, ťažkosti s obličkami, pečeňou, močovým mechúrom, črevami a kardiomyopatia, keďže srdce je preťažené a dochádza k jeho zväčšeniu. Millie bude v budúcnosti odkázaná na transplantácie – obličiek, pečene, srdca. Houghovci vedia, čo ich čaká. A taktiež, že budú čeliť čakaniu na vhodného darcu, ako aj skrátenej dĺžke života. „Nádej vkladáme do výskumu a veríme, že Millie bude s nami dlhšie, než ukazujú prognózy. Užívame si každú minútu s ňou. Je úžasná,“ dodá mama, ktorá prácou v nadácii zháňa peniaze na ďalší výskum. Viac o Alströmovom syndróme zistíte na stránke nadácie, celý článok v angličtine čítajte tu.