• Ochabnuté telo u novorodenca
• Oneskorený fyzický vývoj u batoľaťa
• Svalová slabosť
• Úbytok svalového tkaniva
• Strata jemnej motoriky, následne motoriky na končatinách
• Diagnóza: Charcot-Marie-Tooth choroba, podtyp CMT4J

Keď sa Jocelyn chystala do pôrodnice, objala svoju dvaapolročnú dcéru Teaghan a sľúbila jej, že domov sa vráti so sestričkou. Mala sa volať Talia. S manželom sa jej už nevedeli dočkať. Pôrod prebehol rýchlo, dieťa sa narodilo do vody, ako si to rodičia želali. Len čo Jocelyn zacítila na svojej hrudi telíčko svojej druhorodenej dcéry, vzápätí si uvedomila, že je ako handrová bábika. Ako keby nemala svalový tonus, jej končatiny boli úplne uvoľnené. Otvorila jej dlaň s krátkymi prštekmi a našla na nej priečnu ryhu. Ako skúsená fyzioterapeutka pošepla manželovi: „Myslím, že má Downov syndróm.“

Je to „iba“ Downov syndróm?

Po prvotnom šoku sa rodila spamätala, veď malá Talia im do života vniesla slnko a radosť. Veľa sa smiala, bola šťastné dieťa. Vo fyzickom vývoji však zaostávala, či už pri sedení, lezení alebo státí, ale lekári to pripisovali Downovmu syndrómu. Napokon všetky fázy zvládla, neskôr, ale predsa. Keď mala tri a pol roka, dostala chrípku. Zrazu prestala chodiť, sedieť, nedokázala natiahnuť ruku za hračkou, a keď liezla po schodoch, využívala ako oporu bradu. „Išlo o viditeľné známky regresie,“ hovorí mama Jocelyn, ktorá pozorne sledovala každý zvrat v Taliinom živote. A tak jej onedlho bolo jasné, že okrem Downovho syndrómu tu musí byť ešte čosi, čo je potrebné pomenovať. V Boston Children’s Hospital podstúpila Talia množstvo testov, ktoré viedli k stanoveniu neurologickej diagnózy – chronická inflamatórna demyelinizačná polyneuropatia (CIDP). Dobrá správa znela, že choroba sa dá liečiť, tá horšia, že pozostáva z vysokej dávky steroidov a pravidelných niekoľkohodinových infúzií protilátok. Jocelyn si vydýchla, jej dieťa bude v poriadku. Terapia chvíľu skutočne zaberala, Talia sa postavila na nohy. No netrvalo to dlho a prišlo zhoršenie. Steroidy jej spôsobili osteoporózu, dochádzalo k vykĺbeniu oslabených bedrových kĺbov a kolien. Lekári sa snažili dievčatku pomôcť dlhých päť rokov, striedali rôzne steroidy a imunosupresíva, no zdravotný stav sa napriek tomu nelepšil. Rodičia napokon vyhľadali inú kliniku, konkrétne Children’s Hospital Philadelphia. Tamojší neurológovia nespochybňovali CIDP, no súhlasili so Jocelyn, že tu musí byť ešte „niečo iné“. Dali jej urobiť genetické testy.

Rarita so zlou prognózou

Keď mala Talia deväť rokov, jej život napĺňali priatelia, škola, úlohy a rozprávky z dielne Walta Disneyho. V škole mala vlastného asistenta a prispôsobený študijný plán, no chodila do štvrtého ročníka spolu s ostatnými zdravými spolužiakmi. Kým sa práve učila, Jocelyn bola doma, keď jej v septembri 2015 zazvonil telefón. Hlas jej oznámil, že jej dcéra má diagnózu CMT4J, akúsi pomalšiu formu ALS, čiže amyotrofickej laterálnej sklerózy. Jocelyn ju nemohla poznať, rovnako ako väčšina odbornej verejnosti. Ide o podtyp degeneratívnej Charcot-Marie-Tooth choroby, dedičnej neuropatie, ktorý je tak zriedkavý, že doteraz sa vie o 23 pacientoch v celosvetovom meradle. Matka si okamžite sadla za počítač a diagnózu „vygooglila“. „Skoro mi prasklo srdce. Mala som sa dívať na to, ako moje dieťa slabne a slabne, až napokon odíde,“ spomína Jocelyn. Napriek zlej prognóze sa Duffovci odmietli vzdať a čakať na neodvratný koniec. John a Jocelyn strávili dni a noci na počítači, hľadali slamku, ktorej by sa mohli chytiť. A po mnohých týždňoch jednu našli.

Na sklonku roka 2015 kontaktovali neurológa menom Jun Li z Vanderbilt University, ktorý sa výskumu CMT venoval posledných dvadsať rokov. Na termín si počkali šesť mesiacov. Odborník im vysvetlil, že ide o dedičnú chorobu, ktorá útočí na periférny nervový systém, čoho následkom vyradí svaly z činnosti. Má rôzne mutácie, napríklad CMT1A, CMT1X, CMT2B a každá z nich sa prejavuje inak. Nanešťastie, ich dcéra má ten najagresívnejší podtyp CMT4J. Ide o mutáciu na géne FIG4, ktorá narušuje dopravné signály vo vnútri ľudských buniek a spôsobuje v nich mikroskopické bubliny. Bunka bez fungujúceho proteínu FIG4 je ako mesto bez taxíkov a smetiarskych áut, tak to apoň vysvetľuje článok v žurnále Public Library of Science. Počas svojej kariéry stretol Li jedenásť pacientov s CMT4J. Ako sám vraví, oznámenie o diagnóze je vždy rovnako devastujúce, ako aj reakcia najbližších. Rodinám povie, že je to vážne a že stav pacientov sa progresívne zhoršuje. Potom nasleduje otázka, či existuje nejaká liečba, no odpoveď je záporná. Jedine, rapídny úpadok by mohla spomaliť génová terapia.

Boj o liečbu

Génová terapia je považovaná za Trójskeho koňa biomedicíny. Vedci vložia balík zdravých génov dovnútra neškodného vírusu, tzv. vírusového vektoru, a vstreknú pacientovi milióny kópií. V tele sa vírus spojí s bunkou a odovzdá jej zdravé gény. „Máme jasnú štartovaciu líniu. Keby sme dokázali nahradiť proteíny FIG4, teoreticky by sme mohli vyliečiť chorobu,“ pokračoval doktor Li. Ibaže. Tento postup zatiaľ využívajú iba experimentálne štúdie zamerané napríklad na liečbu spinálnej muskulárnej atrofie a prvé výsledky vyzerajú sľubne. Ale aké možnosti má Talia? Génová terapia je v plienkach, pri jej zrode sa považovala za Svätý grál medicíny a mala vyliečiť všetko – od Alzheimerovej choroby po slepotu. Hypotéza však predstihla samotné výsledky. Liečba v posledných rokoch opäť zaznamenala nárast, v auguste 2016 dokonca americká FDA (pozn. – obdoba slovenského ŠÚKL-u) povolila prvú génovú terapiu v krajine na liečbu detí so zriedkavým typom rakoviny krvi. V tomto prípade nestačilo, aby doktor Li predpísal terapiu, žiadna dostupná neexistovala. Duffovci boli postavení pred holú realitu.

Na to, aby ich dcéra mohla absolvovať génovú terapiu, musia v prvom rade nájsť špecializované laboratórium, ktoré by bolo schopné dostať do vektora gén FIG4. Tamojší pracovníci musia namnožiť generácie laboratórnych myší s mutáciou CMT4J, aby otestovali a overili účinok liečby na zvieracom modeli. A keby sa im to podarilo, musia ešte presvedčiť FDA, aby im povolila experimentálnu liečbu na vlastnom dieťati. Po návrate do hotela v Nashville, kde sa ubytovala s celou štvorčlennou rodinou, sa Jocelyn išla prejsť na nábrežie. Dlhé mesiace čakala na slová, ktoré dajú jej dcére nádej na život. Rozhodla sa bojovať. Už z lietadla začala oslovovať známych, že zakladajú neziskovú organizáciu s cieľom nájsť terapiu pre Taliu a ostatných ľudí s rovnakou diagnózou. Je rozhodnutá svoj boj dotiahnuť do konca. V auguste sa jej ozvali rodičia malého chlapca Ethana, ktorý čelí rovnakej zriedkavej chorobe. „Je tu ďalší dôvod – ďalšie dieťa, ďalšia rodina – potrebujeme nádej na liečbu,“ píše odvážna mama. Viac sa môžete dočítať na stránke Cure CMT4J tu, kde Jocelyn uverejňuje svoje blogy, videá a aktuality.

Pozrite si video