V ďalšej epizóde nášho seriálu o TOP pracoviskách pre zriedkavé choroby na Slovensku predstavujeme Expertízne pracovisko pre hemofíliu a iné vrodené krvácavé choroby, ktoré je súčasťou Kliniky hematológie a transfúziológie LF UK a UNB v Bratislave. Pracovisko má dlhoročnú tradíciu – liečbu hemofílie na Slovensku založila v 50. rokoch doc. MUDr. Klára Hrubišková, CSc., ktorá sa ako prvá začala venovať tejto zložitej problematike krvných chorôb.

Diagnostika a liečba pod jednou strechou

Hemofília patrí medzi zriedkavé vrodené krvácavé ochorenia spôsobené nedostatkom faktorov zrážanlivosti krvi. Na Slovensku žije niekoľko stoviek pacientov s hemofíliou a inými vrodenými krvácavými poruchami. Národné hemofilické centrum poskytuje komplexnú starostlivosť pacientom s vrodenými krvácavými poruchami, ako sú hemofília A, hemofília B a von Willebrandova choroba. Centrum disponuje ambulantnou aj lôžkovou časťou a prijíma pacientov z celého Slovenska. Hemofília je spôsobená nedostatkom jednej z kľúčových bielkovín potrebných na zrážanie krvi – faktora VIII (hemofília A) alebo faktora IX (hemofília B). Pacienti s ťažkou formou ochorenia trpia opakovanými krvácaniami do kĺbov, svalov a vnútorných orgánov, ktoré môžu byť život ohrozujúce.

Klinika hematológie a transfúziológie je jedným zo šiestich centier pre komplexnú liečbu hematologických a onkohematologických ochorení v SR. Z celkového počtu 25 665 dispenzarizovaných pacientov má približne tretina onkohematologickú diagnózu. Klinika je zároveň jediným pracoviskom na Slovensku, ktoré vykonáva všetky typy transplantácií kmeňových krvotvorných buniek u dospelých pacientov.

Od transfúzií po domácu liečbu

Liečba hemofílie prešla za posledných 70 rokov obrovským pokrokom. Spočiatku sa pacienti liečili krvnými transfúziami a plazmou, čo bolo časovo náročné a nie vždy účinné. V roku 1991 Slovensko zaviedlo koncentráty koagulačných faktorov a súčasne aj revolučnú domácu liečbu hemofílie. Pacienti si tak mohli podať liek hneď po prvých príznakoch krvácania, čím sa predišlo rozsiahlejším komplikáciám.

Dnes až 70 % slovenských pacientov používa rekombinantné faktory vyrobené génovým inžinierstvom, ktoré nie sú z ľudskej plazmy, ale sú bezpečnejšie a účinnejšie. Najnovšie lieky majú až 5-krát dlhší biologický polčas, čo znamená, že injekciu do žily stačí podať raz týždenne namiesto každý druhý deň. V súčasnosti existujú podkožné lieky, ktoré sa aplikujú raz za týždeň alebo dva týždne – obrovská úľava pre rodičov malých detí, ktorí predtým museli deťom pichnúť do žily až 180-krát ročne.

Transplantácie zachraňujú životy

Neoddeliteľnou súčasťou kliniky je Transplantačné centrum pre dospelých a Národný register darcov kostnej drene, ktorý vznikol v roku 1995 a je členom World Marrow Donor Association (WMDA). Od roku 1989 bolo alogénne odtransplantovaných 1 073 pacientov, pričom v 630 prípadoch išlo o transplantácie od nepríbuzenského darcu z medzinárodných registrov. V roku 2024 sa uskutočnilo 70 alogénnych transplantácií, z toho 58 od nepríbuzenského darcu.

Pravdepodobnosť nájsť HLA zhodného darcu v rodine je len 25 %, preto je registrácia nových darcov životne dôležitá. Národný register v súčasnosti eviduje takmer 28 000 slovenských darcov a má prístup ku globálnej databáze takmer 44 miliónov dobrovoľníkov z celého sveta. Registrácia je jednoduchá – stačí vyplniť online prihlášku na www.mateslinu.sk, následne vám bezplatne príde odberový set na vzorku sliny.

Európska úroveň starostlivosti

Slovenské pracovisko má významnú medzinárodnú spoluprácu a je na rovnakej úrovni ako rozvinuté krajiny v Európe či USA. Pacienti s hemofíliou dnes žijú plnohodnotný život, venujú sa športu, cestujú a zakladajú rodiny. Vďaka Národnému registru vrodených krvácavých ochorení sa všetky inovácie v liečbe zaviedli spravodlivo na celom Slovensku naraz – žiadny pacient nebol zabudnutý.

Poďakovanie

Ďakujeme všetkým odborníkom, pacientom a tímu Kliniky hematológie a transfúziológie LF UK a UNB, predovšetkým jej prednostovi MUDr. Jozefovi Lukášovi, za možnosť nahliadnuť do bežného chodu tohto výnimočného pracoviska. Vo videu sa k problematike hemofílie, vrodených krvácavých chorôb a transplantácií vyjadrujú prof. MUDr. Angelika Bátorová, PhD., bývalá prednostka Kliniky hematológie a transfúziológie LF UK a UNB a vedúca Národného hemofilického centra, MUDr. Ladislav Sopko, PhD., MPH, zástupca prednostu Kliniky hematológie a transfúziológie LF UK a UNB a primár, a Mgr. Denisa Stemnická, koordinátorka Národného registra darcov kostnej drene.

Za podporu epizódy ďakujeme NN Nadácia NN ľuďom.