• Neprospievanie
• Slabý prírastok hmotnosti
• Ťažkosti s pľúcami, trávením aj inými orgánmi
• Diagnóza: Cystická fibróza

Keď sa Petrovi Štepánkovi narodil syn v termíne, chvíľu sa zdalo, že je všetko v poriadku. Bábätko však neprospievalo, nepriberalo na hmotnosti. Preto bolo už počas prvých týždňov svojho života viackrát hospitalizované. Lekári však na nič neprišli.

 Intuícia mamy

Zúfalstvo rodičov preto vyústilo do pátrania po diagnóze. Ako inak, prvou voľbou sa stal internet. Keď mal chlapček dva a pol mesiaca, jeho mama sa vďaka vtedy dostupným informáciám dovtípila, že môže trpieť cystickou fibrózou. Dnes už novorodenecký skríning toto ochorenie dokáže zachytiť, no v roku 2004 to ešte nebolo možné. A trvalo ďalších päť rokov, kým sa rozšíril.

„Keď sme zavolali do centra cystickej fibrózy v Podunajských Biskupiciach, išlo to už, paradoxne, rýchlo. Pani doktorka nás hneď pochopila, absolvovali sme takzvaný potný test, ktorý ukázal zvýšenú hladinu chloridov v pote, čo potvrdilo synovu diagnózu,“ hovorí Peter Štepánek, ktorý v tom čase ešte netušil, ako mu narodenie dieťaťa so zriedkavou chorobou ovplyvní celý život.

Choroba viacerých orgánov

Hoci sú zriedkavých chorôb tisíce, majú spoločného menovateľa, ktorým je málo informácií. Inak to nebolo ani v prípade Štepánkovcov. Vzhľadom k skorej diagnostike sa síce vyhli tápaniu i zdĺhavému procesu vyšetrení a hospitalizácií, ale poaha ochorenia je natoľko jedinečná, že cesta každého pacienta i rodiny je vysoko individuálna.

Cystická fibróza je genetické multiorgánové ochorenie, pri ktorom dochádza k abnormálnej produkcii a funkciu CFTR bielkoviny zodpovednej za fungovanie chloridového kanála, ktorý sa nachádza najmä v bunkách dýchacích ciest, čriev, vývodov pankreasu, žlčovodov, potných žliaz, ale aj iných orgánov. Vďaka zníženej sekrécii chloridových iónov sa u pacientov lokálne tvorí hustý a lepkavý hlien, ktorý narúša funkciu postihnutých orgánov. Našťastie, ide o chorobu, ktorá patrí k 5 percentám zriedkavých chorôb, na ktoré existuje liečba.

Manželka prestala pracovať, čo sa pri týchto ochoreniach stáva často. Synovi sa venuje 24 hodín denne, starostlivosť o chorého člena domácnosti si vyžaduje veľa síl.

„Pri každom jednom jedle užíva syn enzýmy a teraz už aj inzulín. Zároveň venuje veľa času čistote pľúc, cvičeniu, rehabilitáciám. Od roku 2022 má syn aj príčinnú liečbu, ktorá opravuje chybne fungujúci proteín v bunke. Toto je skutočný zázrak,“ zdôveruje sa Peter Štepánek a jedným dychom dodáva, že diagnóza mala šťastie na medicínsky prielom zrejme preto, lebo cystická fibróza sa ako zriedkavé ochorenie vyskytuje najčastejšie.

Boj za zriedkavých

„Inovatívne lieky absolútne menia progresiu ochorenia i dožitia. Vďaka nim je prvýkrát  možné zvrátiť proces cystickej fibrózy. Treba ale povedať, že ako jediná krajina EÚ sme na tom tak, že polovica našich pacientov stále nemá túto liečbu schválenú, čo je voči pacientom skutočne brutálne,“ tvrdí Peter Štepánek, ktorý v súčasnosti sedí aj v komisii MZ SR pre Zriedkavé choroby.

Zriedkavá choroba má tiež výrazný dopad na sociálny i ekonomický život rodín. Štepánkovci otvorene hovoria o tom, že je to mimoriadne náročné. „Manželka prestala pracovať, čo sa pri týchto ochoreniach stáva často. Synovi sa venuje 24 hodín denne, starostlivosť o chorého člena domácnosti si vyžaduje veľa síl. Či už ide o boj o informácie, lieky, pomôcky, alebo o krízy v priebehu ochorenia. A to popri snahe synovi niečo dať, zabezpečiť mu šťastné okamihy,“ hovorí zo skúseností starostlivý otec.

Potreba komunít

Život so zriedkavou diagnózou sa ľahšie znáša, keď sa je oň s kým podeliť.
„Máme naše organizácie pacientov, rodičov, delíme sa o radosti, starosti informácie, hoci priamo naše deti sa stretávať nemôžu, odovzdali by si nebezpečné baktérie,“ prekvapuje Peter. Podľa neho je dôležité nastavenie človeka, liečebný režim a liečba, lebo iba pozitívne myslenie človeka nezachráni. Z jeho skúsenosti sa práve choroba podpísala pod nepoddajnosť a odolnosť ľudí trpiacich cystickou fibrózou.

V rovnakom nastavení preto komunikuje potreby pacientov, ktorých systém väčšinou prehliada. „Nanešťastie, žijeme v spoločnosti, kde vás musí byť vidieť a počuť, aby ste si dokázali obhájiť svoje potreby a nároky. Máme liečbu aspoň pre časť pacientov, máme náklad, ktorý štát znáša. No nie celý, nie automaticky. Potrebujeme bojovať o povedomie, viditeľnosť, osvetu, zapojenie a naše miesto v spoločnosti. Aj preto vytvárané také komunity ako sú Zriedkaví priatelia, SAZCH alebo vaše občianske združenie Zriedkavé choroby.

Inovatívne lieky absolútne menia progresiu ochorenia i dožitia. Vďaka nim je prvýkrát  možné zvrátiť proces cystickej fibrózy. Treba ale povedať, že ako jediná krajina EÚ sme na tom tak, že polovica našich pacientov stále nemá túto liečbu schválenú, čo je voči pacientom skutočne brutálne.

Peter Štepánek ľudsky priznáva, že diagnóza im vzala normálny život. Denne sú jednou nohou mimo bežnej reality. No dala im aj niečo krásne a nepredstaviteľné. „V momente stanovenia diagnózy sme si ani nedokázali predstaviť koľko radosti, úžasných momentov a prekvapení dokáže napriek cystickej fibróze pripraviť život pre nás a pre syna. Hoci, poviem úprimne, častokrát sa pristihnem pri tom, ako veľmi si prajem, aby to ochorenie nemal. Nie je to však možné, preto bojujeme, ideme, nevzdávame sa a tešíme sa z každej prežitej chvíle. Žijeme!“ dodáva otec 19-ročného syna s cystickou fibrózou.