• Neprospievanie
• Spavosť
• Hypotónia
• Porucha autistického spektra
• Reč: vo veku 4 rokov
• Chôdza: vo veku 9,5 roka
• Talasémia
• Neutropénia
• Diagnóza: neznáma

Po bezproblémovom tehotenstve nasledoval pôrod v 40. týždni. Donosený chlapček sa kvôli nálezu na krčku maternice narodil cisárskym rezom a všetko sa zdalo byť v najlepšom poriadku.

Znepokojivé príznaky

Mama si spomína, že od prvej chvíle sa jej nezdal jeho plač – plakal ako mačiatko. Naviac, nechcel sať a veľa spal. Okolie však neskúsenej prvorodičke tvrdilo, že si nemá robiť starosti. Vraj, niektoré deti sú také. A že má byť rada, že bábätko spí. „Lenže on vôbec nechcel jesť. Len tak-tak sa nám do neho podarilo niečo dostať, aby nás vôbec pustili z nemocnice,“ hovorí o prvých dňoch materstva mama. „Doma to bolo peklo. Stále sme po troškách kŕmili, bol to nekonečný kolotoč. Skúšali sme všetko možné – fľaše, lyžičku, mlieka… Nič nefungovalo. Neprospieval,“ vybavuje si v mysli mama Manon Genčíková.

Začiatok pátrania

Situácia bola natoľko neúnosná, že rodičia začali so synom chodiť po lekároch. Keď mal Iľja zhruba 8 mesiacov, urobili mu rôzne vyšetrenia na metabolické poruchy, no výsledky boli negatívne. Neurológ diagnostikoval hypotóniu – znížený svalový tonus. Neskôr absolvoval genetické testy. Dokonca sa rodina podujala aj na finančne náročný kompletný rozbor genómu. Napriek tomu sa nedozvedeli odpoveď na jedinú otázku: Čo je ich synovi? Genetici našli jedinú mutáciu génu, ktorá by mohla súvisieť s Rubinstein-Taybiho syndrómom. Ale rovnakú mutáciu našli aj u mamy, jej sestry a starej mamy, tak napokon ju označili za variáciu a rodina bola opäť na začiatku. „Dokonca sme mali plán predstaviť náš prípad niekde na svetovom kongrese, či sa nájde niekto s podobným vývojom, ale nejako sa to nedotiahlo dokonca,“ hovorí Iljova mama.

„Ani neviem či ešte hľadám diagnózu, lebo za 12 rokov sme žiadnu neodhalili. Ale možno ma zaujíma, či niekto podobný existuje ako môj syn, lebo zatiaľ sme nikoho takého nenašli a ani lekári sa s podobným prípadom nestretli.“

Nové príznaky

Neskôr sa vo vývoji objavili autistické rysy, ale detský autizmus bol vylúčený. Nález znel porucha autistického spektra súvisiaca s neznámym syndrómom. Minulý rok lekári náhodne zistili pretrvávanie fetálneho hemoglobínu, čiže talasémiu, a ťažkú neutropéniu, teda abnormálne nízky výskyt bielych krviniek zvaných neutrofily. Teraz zisťujú či ide o kongenitálnu neutropéniu. „Ilja má 12 rokov a je to usmievavé slniečko. Rozprávať začal, keď mal 4 roky a chodiť, keď mal 9,5 roka. Vývoj pomaly napreduje, učí sa, rehabilituje,“ vraví mama. Momentálne sa nijako nelieči. Jediná terapia, ktorú dostáva, je rehabilitácia. Je prirodzené, že mama najviac voľného času venuje Iljovi. Chlapec je veľmi spoločenský, rád cestuje, chodí na prechádzky. Oporu má v rodine, lekároch, fyzioterapeutoch. Bola by však rada, keby získala nové informácie, ktoré by im mohli pomôcť v pátraní po diagnóze. Alebo len čisto ľudsky, by rada pomohla niekomu, kto je ešte len na začiatku a je rovnako zúfalý, ako bola ona sama, keď nevedela, čo má robiť. Kontakt na ňu máme k dispozícii v našom občianskom združení.