Prvý na svete

11
Sep
+
A
-
  • Plač bez sĺz
  • Dysfunkcia pečene
  • Malá hlava
  • Pokles reflexov
  • Záchvaty
  • Diagnóza: nedostatok N-glykanázy (NGLY1)

Štyri dlhé roky trvalo rodine Mightovcov, kým prišli na diagnózu svojho prvorodeného syna Bertranda. Chlapček sa narodil v roku 2007 a hneď od začiatku sa v jeho živote objavovali komplikácie. Ťažko sa hýbal, dostával silné záchvaty, pri ktorých sa jeho telíčko vykrúcalo a často celé dni preplakal v bolestiach. Okrem toho si rodičia všimli, že keď plače, netečú mu slzy. Bolo to zvláštne, navyše stále suché oči ohrozovali chlapcov zrak.

Diagnostická odysea začína

Genetickými testami rodičia napokon prišli na to, že ich syn zdedil dve mutácie génu NGLY1, ktorý významne ovplyvňuje recykláciu bunkového odpadu. Chlapčekove bunky sa doslova dusili vlastným odpadom. Zriedkavé ochorenie, ktoré Bertranda trápi, sa volá nedostatok N-glykanázy a chlapec bol  prvým človekom na zemi s touto extrémne zriedkavou diagnózou. V máji 2012 zúfalý otec na svojom blogu uverejnil článok s názvom “Lov na zabijaka môjho syna“, ktorý bol okamžite zdieľaný na sociálnych sieťach a na internete. V priebehu niekoľkých mesiacov ho nakontaktovali ďalšie rodiny, ktoré sa pasovali s týmto ochorením, až napokon sa nazbieralo okolo 60 pacientov s touto mutáciou.

Deň, keď sa rodina konečne dozvedela Bertrandovu diagnózu, zdroj: http://www.overcomingmovementdisorder.com/

Liek sa dal kúpiť bez receptu 

Ďalšie testy odhalili, že chýbajúci gén NGL1 spôsobuje nedostatok cukru zvaného N-acetylglukozamín, ktorý je derivátom glukózy a je akýmsi zdrojom stavebných zložiek kĺbovej chrupavky a ďalších spojivových tkanív – kostí, šliach a väzív. Okrem iného, tento sacharid je obsiahnutý aj vo voľnopredajnom lieku, ktorý Mightovci hneď zakúpili, čo ak… Matthew Might začal prípravok užívať najprv sám, aby otestoval, či náhodou nebude mať nejaké vedľajšie účinky. Všetko bolo v poriadku, tak podal liek aj synovi. O necelé tri dni, keď vošiel do synovej izby, onemel od úžasu. Malý Bertrand plakal a po lícach sa mu kotúľali slzy.

Medicína šitá na mieru

Chlapcovi rodičia v súčasnosti spolupracujú s farmafirmou na silnejšej verzii lieku a Dr. Might sa začal venovať takzvanej “precision medicine”, vyššej odnoži personalizovanej medicíny, ktorej názov ešte nemá slovenský ekvivalent, ale zameriava sa na prevenciu a individualizovanú liečbu. Spája individuálne genetické, environmentálne a experimentálne premenné. Vízia tejto medicíny je jasná. Keďže každý človek je jedinečný vo svojej genetickej podstate, žiaden liek nebude rovnako fungovať u všetkých, aj keby mali rovnaký typ ochorenia. Čiže radšej ako sa sústrediť na chorobu, treba sa sústrediť na pacienta a na to, čo sa deje v jeho bunkách.

Rodina Mightovcov, zdroj: http://www.overcomingmovementdisorder.com/ 

Otec výskumník

Matthew Might v súčasnosti vytvára stratégiu pre rodiny, ktoré sa trápia s diagnostikou svojich blízkych a je šéfom Hugh Kaul Precision Medicine Institute na University of Alabama v Birminghame. Medzičasom do rodiny pribudla dcérka Victoria a syn Winston. Bertrand má dnes 10 rokov a žije šťastný život, hoci s vážnymi vývojovými vadami. Jeho otec vraví, že ak by jeho chorobu odhalili skôr, mohli sa bez nich zaobísť. No rozhodne je optimista a verí, že ďalšie generácie pacientov s chýbajúcim génom NGLY1 na tom budú lepšie.

Zdroje k článku:

New York Times

UAB Medicine Magazine

Blog o chorobe malého Bertranda