• nízky vzrast a zastavenie rastu
• deformácie kostí a chrbtice
• bolesti a hypermobilita kĺbov
• zhoršovanie sluchu a zraku
• problémy so srdcom a dýchaním
• Diagnóza: mukopolysacharidóza typu IVA (MPS IVA), Morquio syndróm A

Luckina mama Zuzana si prvé zmeny na dcérinom tele všimla medzi jej tretím a štvrtým rokom života. Menili sa jej lopatky a nohy, neskôr sa pridali bolesti a deformácie kolien, rúk a ďalších častí tela. Najznepokojujúcejšie však bolo, že Lucka prestala rásť. Štyri roky mala rovnakú výšku a váhu, 103 centimetrov a 14,4 kilogramov. Prvé roky sa Luckine ťažkosti riešili najmä na ortopédii a endokrinológii. Ortopéd riešil skoliózu a ploché nohy, endokrinológ robil bežné krvné testy. Tie ukázali okrem iného problém so vstrebávaním vápnika. Zuzana však stále cítila, že za jednotlivými problémami môže byť niečo viac. „Luckino telíčko sa začalo meniť, všimla som si zmeny na lopatkách a nožičkách. Videla som, že jej telo sa trápi, ale odpovede neprichádzali. Lekári mi opakovane tvrdili, že to nemôže byť nič vážne,“ opisuje mama Zuzana.

Štyri roky do diagnózy

Zmenila preto ortopéda. K novému vyšetreniu sa však rodina dostala až o rok neskôr, keďže do situácie zasiahla pandémia COVID-19. Až nový ortopéd si všimol rovnaké zmeny a poslal Lucku na ďalšie vyšetrenia, na endokrinológiu a genetiku. V tom čase mala už šesť rokov. Od prvých príznakov trvalo približne tri roky, kým sa Luckine problémy začali riešiť komplexnejšie. Nasledovali ďalšie vyšetrenia, krvné testy a rehabilitácie. Až na genetike začali  hľadať vysvetlenie, ktoré by jednotlivé príznaky spojilo. Na prvé výsledky rodina čakala tri mesiace. Potvrdili nízky vzrast a nasledovali ďalšie génové vyšetrenia. Aj tie však boli pre rodinu komplikované, museli zmeniť zdravotnú poisťovňu, pretože pôvodná im vyšetrenia nechcela preplatiť.

Zriedkavé, progresívne a nevyliečiteľné

Od prvého genetického vyšetrenia do definitívnej diagnózy prešlo ďalších 13 mesiacov. Výsledok priniesol odpoveď, na ktorú rodina tak dlho čakala: mukopolysacharidóza typu IVA (MPS IVA), známa ako Morquio syndróm A. Zuzana sa konečne dozvedela, že Lucka má zriedkavé, progresívne ochorenie, ktoré postupne ovplyvňuje fungovanie jej organizmu. Pre mamu sa v tej chvíli začala úplne nová etapa, tentoraz už s konkrétnou diagnózou, ale aj s množstvom otázok. „Bol to šok, strach aj obrovský smútok v jednom. Pani docentka sa mi snažila všetko vysvetliť, ale v tej chvíli som nedokázala vnímať. Zriedkavé, progresívne a nevyliečiteľné ochorenie – tieto slová mi ostali v hlave,“ hovorí.

Chýbajúci enzým ničí telo

Večer si preto sadla k internetu a začala hľadať všetko, čo sa o ochorení dalo zistiť. Čítala hodiny, často v rôznych jazykoch. Potrebovala pochopiť, čo diagnóza znamená pre jej dcéru a čo ich čaká. Všade bol rovnaký verdikt. Je to diagnóza, ktorá telíčko postupne ničí zvnútra. Morquio syndróm A, známy aj ako mukopolysacharidóza typu IVA, je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie. V organizme pri ňom chýba enzým potrebný na rozklad určitých látok, ktoré sa následne hromadia v bunkách a tkanivách. Ochorenie výrazne ovplyvňuje najmä kostru a pohybový aparát, môže však zasiahnuť aj ďalšie orgány a systémy. Výskyt ochorenia na svete sa uvádza v pomere 1-5 na 10 000, na svete je evidovaných približne 3 000 pacientov, z toho na Slovensku dvaja.

Liečba, ktorá môže spomaliť progresiu

MPS IVA je chronické ochorenie, ktoré zatiaľ nie je možné vyliečiť. Existuje však enzýmová substitučná liečba elosulfázou alfa (Vimizim), ktorá nahrádza chýbajúci enzým a je určená na liečbu pacientov s MPS IVA. Jej cieľom je znížiť prejavy ochorenia a spomaliť jeho progresiu. Lucka absolvuje infúznu liečbu každý štvrtok. Každého pol roka zároveň chodí na rozsiahle kontroly do bratislavského Národného ústavu detských chorôb. Ochorenie však prináša množstvo ďalších zdravotných problémov. U Lucky sa prejavujú napríklad zhoršovanie sluchu a zraku, deformácie kostí, hypermobilita kĺbov, bolesti a únava, problémy so zubnou sklovinou či nedostatok vápnika.

Na Slovensku sú iba dve deti

Po diagnóze začala Zuzana hľadať ďalšie rodiny, ktoré žijú s rovnakým ochorením. „Na Slovensku sú len dve deti s touto diagnózou a sme v kontakte. Časom som sa spojila aj s rodinami z Česka, Rakúska a Kanady,“ vysvetľuje mama Zuzana. Kontakt s ďalšími rodinami jej pomáha získavať informácie a zároveň prináša pocit, že na svoju situáciu nie je úplne sama. Napriek diagnóze sa Zuzana snaží, aby Lucka žila čo najbežnejší život. „Nechcem ju izolovať doma. Najviac jej pomáha moja pozornosť, trpezlivosť a nevzdávanie sa. To, že ju beriem ako zdravé dieťa a nechávam ju skúšať bežné veci,“ dodáva.  Dievčatku pomáha jemné cvičenie a posilňovanie, ktoré nezaťažuje kĺby, pravidelné rehabilitácie, zdravá strava, dostatok oddychu a psychická pohoda. Pre Zuzanu je dôležité, aby dcéra neprežila detstvo iba medzi nemocnicami, vyšetreniami a terapiami.

Lucka je môj vesmír

Zuzana otvorene hovorí aj o tom, ako diagnóza zmenila jej vlastný život. Vzala jej veľkú časť bezstarostnosti, čas a energiu, finančnú stabilitu aj predstavu o budúcnosti, ktorú si ako mama pre svoje deti prirodzene predstavovala. „Vzala mi nádej na to, že Lucka bude rásť ako ostatné deti, že ju uvidím dospievať, žiť vlastný život… že raz budem mať vnúčatá,“ vyznáva Zuzana úprimne. Ako samoživiteľka navyše nesie starostlivosť o rodinu sama, okrem Lucky má ešte aj staršiu dcéru Tamarku. Diagnóza ovplyvnila nielen každodenný život, ale aj jej psychickú a fyzickú pohodu. Zároveň jej však Lucka dala silu, o ktorej predtým netušila, že ju má. Naučila ju tešiť sa z maličkostí, byť trpezlivejšia, pokornejšia a nevzdávať sa. „Lucka ma naučila, že aj keď nás život postaví pred najťažšie skúšky, dá sa žiť s láskou, odhodlaním a nádejou. Lucka je môj vesmír,“ uzatvára Zuzana Huličiarová.

Život so zriedkavým ochorením prináša rodinám okrem zdravotných a psychických výziev aj finančnú záťaž. Zuzana sa o svoje dcéry stará sama a pomoc je preto pre ňu mimoriadne dôležitá. Ak chcete Lucku a jej mamu podporiť, môžete tak urobiť prostredníctvom stránky Pomoc pre Lucku, či už nákupom v eshope alebo priamou finančnou pomocou.