Cystickú fibrózu pozná verejnosť aj pod názvom choroba slaných detí. U malých pacientov je narušený prechod minerálov do kože, preto je ich pot slaný. Ide o dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje už od útleho veku a jeho podstatou je tvorba mimoriadne hustých hlienov. Pre telo je komplikované sa ich zbaviť, preto oslabujú najmä činnosť pľúc, čriev, žlčníka, pečene, endokrinných žliaz. Na Slovensku sa ročne rodí 15 – 20 detí s touto diagnózou, pričom existuje predpoklad, že nositeľom chybného génu je u nás každý 20. človek.

Lepšia diagnostika

Cystická fibróza sa síce nedá vyliečiť, ale správnou a najmä včasnou diagnostikou a liečbou je možné spomaliť priebeh ochorenia, zmierniť jeho príznaky a zlepšiť kvalitu života dieťaťa. Doteraz sa pre tento účel používala absorpčná metóda na filtračnom papieri. Samotný odber potu trvá asi 25 až 30 minút. Následne vzorka putuje do biochemického laboratória a výsledok je k dispozícii o 24 hodín. Deti v NÚDCH-u však už nebudú musieť na výsledok čakať tak dlho. Naopak, dostanú ho na počkanie. „Diagnostika detí s cystickou fibrózou je založená na stanovení chloridov v pote už mnoho rokov. Nový prístroj zberá a stanovuje koncentráciu chloridov v pote novšou metódou, zberom potu do kapiláry a rýchlou analýzou. Zabezpečením nového prístroja na Detskú kliniku (DK) LF UK a NÚDCH sa nám podarilo skvalitniť metodiku a perspektívne preniesť metódu do ambulantného výkonu. Technológia na filtračnom papieri vyžaduje nahlásenie a prípravu vyšetrenia 24 hodín dopredu. Nová metóda umožňuje vyšetrenie v deň indikácie vyšetrenia lekárom, výsledok je na pracovisku do 20 minút. Samotné vyšetrenie trvá do 30 minút, odpadá pri ňom prepočítavanie hmotností filtračného papierika a je presnejšia,“ spresnila Dana Kamenická z NÚDCH.

Nová metóda umožňuje vyšetrenie v deň indikácie vyšetrenia lekárom, výsledok je na pracovisku do 20 minút.

Ešte rýchlejšie

Aktuálne pre potreby Detskej kliniky postačuje jeden prístroj, ale ústav plánuje zakúpenie 2. modulu, pomocou ktorého je možné robiť analýzu okamžite, takpovediac pri posteli pacienta, resp. v ambulancii. Na Detskej klinike lekári mesačne príjmu viac ako 50 detí s respiračnými, gastrointestinálnymi alebo inými príznakmi, u ktorých sa v diferenciálnej diagnostike nachádza cystická fibróza. Z tohto dôvodu potrebujú efektívnu metódu pre stanovenie chloridov v pote. Novo diagnostikované deti sú usmernené do centra pre cystickú fibrózu na Detskú kliniku pneumológie a ftizeológie v Podunajských Biskupiciach. Incidencia výskytu tejto zriedkavej choroby je variabilná. Zatiaľ čo v roku 2009 ju na ústave diagnostikovali 26 deťom, v roku 2015 ich bolo 5.