Jeden z milióna

13
Apr
+
A
-

Vedci odhalili genetickú mutáciu zodpovednú za chorobu kostí, ktoré svojim vzhľadom pripomínajú vosk stekajúci po sviečke. Jej meno je meloreostóza a postihuje jedného človeka z milióna.

Jej prejavy badať už v detstve a počas dospievania. Mierne formy možno odhaliť na RTG náleze, pričom postihnuté kosti sú bolestivé na dotyk. U ťažších foriem dochádza k obmedzeniu hybnosti kĺbov, bolestivým stiahnutiam kĺbnych puzdier a mäkkých tkanív, obzvlášť ak sú postihnuté kolená, bedrá, chodilá a prsty na rukách i nohách. Koža na nich býva lesklá, červená, napnutá. Táto zriedkavá choroba môže postihnúť rôzne kosti, pričom pozdĺž nich vytvára pruhy pripomínajúce stekajúci vosk zo sviečky. V súčasnosti žije 400 diagnostikovaných pacientov na svete. Diagnóza má tendenciu vyskytovať sa v balíku aj s inými chorobami, napríklad sklerodermiou, neurofibromatózou, reumatoidnou artritídou alebo hemangiómami. U niektorých pacientov sa meloreostóza vyskytuje spolu s osteopatiou alebo osteopoikilózou, vtedy hovoríme o zmiešaných kostných sklerotizujúcich dyspláziách.

Zdroj: http://westjem.com/tag/melorheostosis

Prišli chorobe na kĺb: Vedci z Národných inštitútov zdravia (NIH) v USA skúmali genetické pozadie u 15 dospelých pacientov z celého sveta. Ich zámerom bolo nájsť mechanizmus vzniku choroby, jej vývoj a potenciálne aj cielenú liečbu. Pacienti podstúpili biopsiu z postihnutých aj zo zdravých kostí. „Vedci sa pôvodne domnievali, že predpokladaná genetická mutácia sa nachádza vo všetkých bunkách jedinca, no náš tím mal hypotézu, že bude prítomná iba v napadnutých kostiach,“ hovorí Timothy Bhattacharyya, M.D. z NIH. Analýza odhalila, že 8 z 15 účastníkov štúdie boli nositeľom mutácie v géne MAP2K1 iba v postihnutej kosti. Tento gén bol v minulosti spájaný s rastom rakovinových buniek a abnormálnymi cievnymi formáciami v hlave, na tvári alebo na krku. MAP2K1 vplýva na hladinu proteínu MEK1, ktorú by mal tlmiť, no mutácia u pacientov s meloreostózou jeho tvorbu podnecuje. Následkom toho vznikajú „tečúce kosti“, avšak tento fenomén sa nešíri na ďalšie kosti.

Prísľub do budúcnosti: „Táto vzrušujúca štúdia veľmi zriedkavej choroby kostí nielenže identifikovala zodpovednú mutáciu u polovice pacientov, ale priniesla nám zásadné informácie o úlohe génu spájaného s rakovinovým bujnením v metabolických dráhach kostí,“ vysvetľuje Joan Marini,  Ph.D., M.D. „V budúcnosti sa zameriame práve na mechanizmus týchto dráh v normálnych a postihnutých kostiach. Z nášho výskumu by tak mohla profitovať široká verejnosť.“ S pribúdajúcim vekom dochádza k rednutiu kostí, no pacienti s meloreostózou majú opačný problém. Čím sú starší, o to sú ich kosti pevnejšie a naďalej „rastú“. Vedci sa domnievajú, že práve v géne MAP2K1 môže byť ukrytá odpoveď na správnu terapiu osteoporózy či iných kostných chorôb.

Viac o štúdii si môžete prečítať tu.