V novembri sa konala už 6. konferencia o zriedkavých chorobách v Bratislave. Toto unikátne podujatie založil profesor MUDr. László Kovács, MPH, ktorý zároveň pôsobil ako národný koordinátor európskeho programu ORPHANET. V septembri nečakane odišiel z tohto sveta, no jeho prínos v tejto oblasti je absolútny a vďaka jeho zapálenosti pre vec dnes nie je problematika zriedkavých chorôb na okraji záujmu odbornej verejnosti.

Špecifická problematika: Otázka starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami je jednou z priorít európskej zdravotníckej starostlivosti. Pacienti často roky hľadajú príčinu svojho zdravotného stavu, navštevujú rôznych špecialistov, podstupujú vyšetrenia a niekedy sa naozaj dopátrajú diagnózy. Je fakt, že práve stanovenie správnej diagnózy je zložité a lekári zvyknú hovoriť aj o diagnostickej odysei. Samozrejme, s oneskorením diagnostiky súvisia ďalšie zdravotné, duševné, sociálne problémy, pričom pacienti sú konfrontovaní aj s obmedzenou dostupnosťou účinnej liečby a špecializovanej zdravotnej starostlivosti. Preto každá členská krajina Európskej únie prijala záväzok pripraviť Národný plán tvorby a sieťovania špecializovaných centier zriedkavých chorôb, zlepšiť informovanosť o ich diagnostike a liečbe a podporovať výskum zriedkavých chorôb.

Vývoj na Slovensku: „Z iniciatívy profesora Kovácsa sa v apríli 2015 vytvorila Komisia Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby, ktorá vypracovala kritériá expertíznych centier regionálneho, národného či európskeho významu. Aj vďaka jeho aktivite a odbornej kompetencii komisia stihla do júna 2017 jednotlivo posúdiť všetky návrhy na vytvorenie centier a pri plnení požadovaných akreditačných kritérií prisúdiť vybraným centrám príslušný štatút regionálneho alebo národného centra,“ uviedol za programový výbor konferencie doc. MUDr. Peter Špalek, PhD. Podľa podpredsedu Komisie pre zriedkavé choroby MUDr. Štefana Laššána, PhD z MZ SR patrí táto problematika k jednej z priorít ministerstva. Proces posudzovania národného zoznamu je ukončený a momentálne sa pripravuje definitívna verzia 17 pracovísk spomedzi 86, ktoré sa uchádzali o štatút expertízneho centra. Kritériá však splnilo 59 pracovísk, no len 17 z nich má celoslovenskú pôsobnosť. Ďalší krok priblížil predseda Komisie zriedkavých chorôb MUDr. František Cisárik, CSc. Podľa neho je v súčasnosti potrebné zapojiť naše expertízne pracoviská do európskych referenčných sietí s cieľom zamerať sa na výskum zriedkavých chorôb.