V pondelok 5. februára sme zorganizovali prvú tlačovú konferenciu, na ktorej sme verejnosti predstavili nový projekt zameraný na zriedkavé choroby. Jeho nosnou časťou je práve portál www.zriedkavechoroby.sk, ktorý je svojím obsahom unikátny nielen na Slovensku či v Čechách, ale v regióne celej strednej Európy.

Portál patrí do aktivít mladého Občianskeho združenia Zriedkavé choroby. „Potreba informovať a prepájať komunity vznikla na základe mnohých rozhovorov, ale aj vlastnej skúsenosti. Chceme podať pomocnú ruku ľuďom bez pacientskej identity, ktorí žijú často v izolácii a zažívajú pocit bezmocnosti a ktorí pátrajú po diagnóze na internete, väčšinou v cudzom jazyku a v odbornej terminológií, ktorej nerozumejú. Pochybujú, nevedia ako ďalej,“ objasňuje dôvody vzniku portálu Mgr. Tatiana Kubišová z OZ Zriedkavé choroby.

Hlavným cieľom portálu je prinášať komplexné informácie o problematike zriedkavých chorôb. Ide síce o ojedinelé diagnózy, ale pacientov, ktorí nimi trpia, je veľa. Len na Slovensku sa ich počet odhaduje na 300-tisíc. Väčšinu zriedkavých chorôb predstavujú genetické poruchy, zvyšok sú zriedkavé druhy rakoviny, autoimunitné poruchy, vrodené malformácie, ale aj niektoré infekčné choroby. „V štátoch EÚ sa choroba považuje za zriedkavú, keď postihuje menej ako 5 osôb zo 100 000. Polovica pacientov sú deti, u 80 % pacientov ide o genetickú poruchu. Mnohí ľudia zažívajú tzv. diagnostickú odyseu, dlhú cestu k diagnóze, ktorá môže trvať aj niekoľko rokov,“ hovorí MUDr. Marta Hájková, CSc., MPH, hlavná odborníčka MZ SR pre pneumológiu a ftizeológiu.

Podľa prieskumu až 25% pacientov pátra po diagnóze od 5 do 30 rokov, čo je pre mnohých veľmi frustrujúce, v priemere 17 % pacientov podstúpi vplyvom zlej diagnostiky operáciu.

Nedostatočné skúsenosti so zriedkavými chorobami majú za následok nielen oneskorenú diagnostiku, ale aj sťažený prístup k liečbe. Výsledkom je zhoršenie fyzického aj psychického stavu pacienta, neadekvátna alebo aj škodlivá liečba, strata sebavedomia a dôvery v zdravotnícky systém.

Portál www.zriedkavechoroby.sk ponúka komplexné informácie, aktuality, zoznamy odborníkov, špecializovaných pracovísk, zoznamy a linky na zahraničné platformy. Prepája odbornú i laickú verejnosť. Jedinečnosť portálu spočíva v tom, že tam nájdete najväčšiu databázu reálnych pacientskych príbehov, s opismi príznakov chorôb i s informáciami či webovými linkami, kde sa viete s pacientami skontaktovať. Portál však upozorňuje, že opis príznakov, podaný priamymi skúsenosťami pacientov, neslúži na samodiagnostiku, všetky zdravotné problémy treba konzultovať s lekármi.

Vo svete žije približne 300 miliónov ľudí so zriedkavou chorobou, v Európe ich je približne 30 miliónov a na Slovensku ich môže byť až 300 000. „Otázka starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami je jednou z priorít európskej zdravotníckej starostlivosti. Ministerstvo zdravotníctva skoncipovalo Zoznam pracovísk pre zriedkavé choroby, ktorý pozostáva z 59 pracovísk, pričom 17 z nich má štatút expertízneho pracoviska. Ďalším krokom bude zapojenie Slovenskej republiky do európskych referenčných sietí s cieľom zamerať sa na výskum zriedkavých chorôb,“ uvádza podpredseda Komisie pre zriedkavé choroby MUDr. Štefan Laššán, PhD. z Ministerstva zdravotníctva SR, ktoré je jedným z partnerov osvetového verejnoprospešného portálu.

„O tom, že náš portál má svoje opodstatnenie, svedčí aj záujem ľudí, ktorí nás kontaktovali ešte v ten deň. Väčšinou od nás chceli radu, navigáciu, na koho sa obrátiť, vyjadrili túžbu nájsť človeka s rovnakou diagnózou a niektorí nám napísali, že by radi šírili osvetu. So všetkými sme sa spojili. Sme radi, že nám prejavili dôveru,“ konštatuje Tatiana Kubišová z OZ Zriedkavé choroby.