Mama potvrdila zriedkavú chorobu svojej dcéry z génu, ktorý skúmala v laboratóriu

11
May
+
A
-

Vďaka tomu, že dokážeme sekvenovať celú DNA a toto vyšetrenie je cenovo dostupnejšie než v minulosti, pribúdajú aj nové diagnózy. Je zaujímavé, že porucha závažne ovplyvňujúca život dieťaťa, nemusí byť vôbec dedičná. „Podľa nového prieskumu sa každoročne narodí 400 000 detí s neurologickými poruchami, ktoré vznikli náhodnou mutáciou. Znamená to, že k poškodeniu došlo spontánne počas vnútromaternicového vývoja,“ hovorí riaditeľ ľudskej genetiky Matthew Hurles z Wellcome Trust Sanger Institute.

Zdroj: Ruth Fremson/The New York Times

Aj vedkyne sú len mamy

V januári 2010 v Texase husto snežilo, čo je v tejto oblasti mimoriadny úkaz. V miestnej nemocnici práve vtedy prišlo na svet dievčatko, prvorodená dcéra dvoch špičkových vedcov a rodičia sa ju rozhodli pomenovať Yuna. V kórejskom dialekte to znamená „snežné dievča“. Na začiatku vyzeralo všetko priam ideálne. „Vraveli sme si, že je perfektne normálna. Jej mama je veľmi múdra, preto sme si mysleli, že jedného dňa urobí svet lepším,“ spomína otec Jae Lee. Ale veci sa čoskoro zmenili. Yuna často nereagovala na zvuky, začala mať problém s prehĺtaním mlieka, a keď sa jej to napokon podarilo, tak ho vyvrátila. „Vyzerala ako podvyživené dieťa,“ potvrdzuje mama Soo-Kyung. Lekár skonštatoval, že Yuna zaostáva v raste. U dievčatka sa objavili kŕče, kvôli ktorým Leeovci často vyhľadávali pohotovosť. Dieťa kričalo tak urputne a nahlas, že matka musela uisťovať susedov, že dcére doma neubližujú. Soo-Kyung márne hľadala príčinu jej zdravotného stavu. Keď mala Yuna 2 roky, na vedeckej konferencii stretla špičkového neurovedca, ktorý jej ponúkol reálnu pomoc.

Zdroj: Ruth Fremson/The New York Times

Zmeny v mozgu

Yunin snímok mozgu poslal špičkovému expertovi v neurorádiológii Dr. Jimovi Barkovichovi. Ten ho popísal ako „mimoriadne nezvyčajnú štruktúru“, akú ešte počas svojej dlhoročnej praxe nevidel. Mozgová kôra mala abnormálnu bielu hmotu, čo znamenalo, že „tam dochádza k odumieraniu buniek“ a kalózne teleso spájajúce pravú a ľavú hemisféru bolo „príliš tenké“. Pri študovaní vedeckej literatúry našiel gén zodpovedný pre túto oblasť mozgu a zistil, že ak zmutuje, tak má veľmi podobný klinický obraz. Išlo o gén FOXG1, jeden z najvýznamnejších génov zodpovedných za vývoj mozgu. Laicky povedané, tento gén dáva inštrukcie pre vznik proteínu, ktorý zapína a vypína iné gény. Pomáha pri troch kľúčových fázach mozgu – vymedzenie hornej a dolnej časti, úprava počtu produkovaných nervových buniek a „nastavenie organizácie celej kôry“.

Náhody neexistujú

Keď si mama Soo-Kyung prečítala mail od odborníka, zostala ako obarená. Prvá myšlienka, ktorá jej napadla, bola: To nie je možné! Ako špičková vedkyňa sa totiž venovala aj výskumu génov zo skupiny FOX na oregonskej univerzite. Naviac, mutácia FOXG1 je mimoriadne zriedkavá, vo svete týmto syndrómom trpí približne 300 ľudí. V skutočnosti je ich viac, len sú skrytí pod inými diagnózami, prípadne sú nediagnostikovaní. Soo-Kyung by ani vo sne nenapadlo, že raz bude jedným z nich aj jej vlastná dcéra. A tak sa do výskumu vrhla naplno, nielen ako vedkyňa, ale aj ako mama zúfalo hľadajúca odpovede. Yunina lekárka ich však odmietla poslať na genetické vyšetrenie s argumentom, že aj keby sa diagnóza potvrdila, na zdravotnom stave dievčatka by sa nezmenilo nič. A tak zašla za vedením univerzity a v laboratóriu, kde dosiaľ pracovala len so zvieratami, rozsekvenovala dcérinu DNA. V tom čase čakala už druhé dieťa a obávala sa, že by mutáciu mohlo zdediť. Testy potvrdili FOXG1 syndróm a aj to, že k poruche došlo náhodne.

Zdroj: Ruth Fremson/The New York Times

Hľadanie odpovedí

„Kedysi sme tieto deti zhrnuli pod autizmus, prípadne do inej kategórie,“ konštatuje neurogenetik Dr. Joseph Gleeson z University of Calfornia San Diego. Napríklad, mnoho rodičov netuší, že ich dieťa má tento konkrétny problém. Bez genetického vyšetrenia ani nemôžu. Keďže Yuna má jeden gén FOXG1 nefunkčný a jeden funkčný, jej telo produkuje polovičnú dávku potrebného proteínu. Soo-Kyung odhaduje, že deťom by preto mohla pomôcť génová terapia zacielená na doplnenie proteínu, prípadne podporu jeho produkcie. FOXG1 je však určujúci pri vývoji mozgu. Odborníci však majú pochybnosti. Opraviť mozog spätne by vyžadovalo vrátiť sa do momentu narodenia dieťaťa, čo nie je možné.  Pokiaľ Leeovci nájdu terapiu, pomôže iným deťom, ktoré sa ešte len narodia. Ich dcéra však musí ďalej žiť čo najlepšie. Preto s Yunou absolvujú množstvo terapií. Vďaka nim sa prvýkrát posadila v 6. roku života. Dnes má 8, ešte stále nosí plienky, ale vníma svoje okolie. Spolu s terapeutmi pracujú na tom, aby vedela ukázať, keď je hladná, smädná, alebo niečo chce. Na svoje meno reaguje očným kontaktom a chodí do klasickej druhej triedy. Samozrejme, neučí sa v pravom slova zmysle, ale vníma spoločnosť iných detí. Možno jedného dňa zmení svet. Jej mama a otec na tom usilovne pracujú.

Viac sa v angličtine dočítate tu.