• Bolesti brucha a tráviace ťažkosti
• Silne vyklenuté brucho
• Zväčšená slezina
• Krehké kosti, zlomeniny kostí
• Boľavé kĺby
• Časté podliatiny
• Diagnóza: Gaucherova choroba, typ 3 (chronická neuropatická)

Po prvýkrát v živote sa rozprávala s iným človekom trpiacim rovnakou diagnózou, keď mala po tridsiatke. Anne Beggová zo Škótska spomína na túto udalosť ako na prelomovú a doslova ju opisuje ako „keby veci razom zapadli do seba“. Niet divu, dovtedy bojovala o svoju pacientsku identitu. A myslela si, že je v tom sama.

Veľké brucho

Keď mala osem rokov, mama s ňou začala chodiť od dverí jednej ambulancie k druhej. Trvala na tom, že jej dcéra nie je v poriadku. Jednoducho nemohla byť. Vyzerala ako v deviatom mesiaci tehotenstva, ale pediatrička mala iný názor, vraj je to len „detská slaninka“. Ale mama vedela svoje. Veď Anne sa až príliš ľahko zranila, bola nažltlá a napokon skončila v nemocnici pre bolesti brucha. Vtedy im povedali, že má zväčšenú slezinu, ale aby spoznali príčinu, musela podstúpiť odber kostnej drene. Beggovci mali konečne diagnózu, i keď o nej predtým nepočuli. Gaucherova choroba. Mama hľadala vysvetlenie v lekárskom slovníku a dozvedela sa, že ide o „vrodenú metabolickú poruchu“. Boli tam aj ďalšie poznatky. Choroba je vraj častejšia v židovskej populáciu a že existujú dve rôzne formy. „V skutočnosti sú tri, ale to viem dnes. Mama čítala, že prvý typ sa končí smrteľne u deti do piatich rokov, a keďže som už vtedy mala osem rokov, predpokladali sme, že mám druhý typ,“ vraví Anne Beggová. V tom čase nemal doma nikto počítač, Google neexistoval. Viac o diagnóze sa nedozvedeli a nemali šancu vystopovať ani iných pacientov s podobným osudom.

Oprava následkov

„Každý špecialista si robil len časť svojej práce, o mojej diagnóze nemali všeobecný obraz. Jeden chirurg mi vybral slezinu, keď som mala jedenásť rokov, ďalší mi operoval hiátovú herniu (pozn. redakcie: vysunutie pažeráka a hornej časti žalúdka z brušnej do hrudnej dutiny) a zablokované črevo, ortopédi sa zase starali o viacnásobné zlomeniny a bolestivé kĺby,“ menuje Anne. Nemala ani „svojho“ hematológa, čo je pri tejto diagnóze obzvlášť dôležité, lebo môže zasahovať krvné doštičky. V tom čase jej nezostávalo iné, len si zvyknúť na život so zriedkavou degeneratívnou chorobou. Tým, že sa riešili len následky, a nie príčina, na liečbu ani nepomyslela. Neexistovala. Vyštudovala angličtinu a začala učiť na strednej škole.

Koniec izolácie

„Potom do schránky prišiel list, že je tu nová liečba Gaucherovej choroby, ktorá sa volá enzýmová substitučná terapia a že či by som mala o ňu záujem. Bol tam aj telefonický kontakt na Gaucherovu asociáciu. Zavolala som. Po prvýkrát v živote som sa mohla rozprávať s niekým, kto má tiež Gaucherovu chorobu. Bol to dlhý rozhovor,“ priznáva Anne. Aj je príbeh je dôkazom toho, že podpora zo strany pacientskych a občianskych združení má obrovský význam. Začala sa liečiť, dostáva enzým, ktorý jej chýba. Naviac, Anne sa stala úspešnou političkou. Od roku 1983 pôsobí v rodnom Škótsku ako politička. Dnes je členkou Škótskeho výboru pre sociálne služby, angažuje sa v mnohých charitách, pred rokom získala čestný diplom z univerzity v rodnom meste Aberdeen. Táto dáma plná energie má aj vlastnú internetovú stránku. Celý článok si v angličtine môžete prečítať tu.