• Svetloplachosť
• Neschopnosť termoregulácie
• Ťažkosti so zrakom
• Absencia potu a sĺz
• Diagnóza: XLPDR

Alex Gentile má jednoduché želanie. Tento osemročný chlapec by bol najradšej, keby sa mohol hrať na ihrisku s ostatnými deťmi. V skutočnosti to nie je možné. Trpí zriedkavou chorobou, ktorá mu znemožňuje dlhší pobyt na dennom svetle.

1 z 18

Na svete existuje len 18 ľudí s rovnakou diagnózou. Ide o XLPDR – retikulárnu pigmentovú poruchu viazanú na chromozóm X so systémovou manifestáciou. Je natoľko zriedkavá, že trvalo tri roky, kým sa k nej rodina prepracovala. Alex sa narodil ako druhé dieťa a mama Patrizia si všimla, že nie je v poriadku. Bol príliš citlivý na svetlo, nepretržite plakal a mal bolesti brucha. Keď mal len dva mesiace, dostal zápal dýchacích ciest a horúčku. Jeho telo však nedokázalo regulovať teplotu, jednoducho sa nepotil, takže jeho mladučký organizmus sa prehrial. Laicky by sa dalo povedať, že dostal úpal z horúčky. Rozporuplné príznaky miatli lekárov, nedokázali ho vpasovať do žiadnej kolonky. Napokon mama začala pátrať po diagnóze na vlastnú päsť, veľa času trávila za počítačom, až kým nenatrafila na doktora Andrewa Zinna. Genetik z Dallasu sa venoval zriedkavej chorobe zvanej XLPDR, ktorej symptómy sedeli aj na Alexa. Diagnóza je relatívne mladá, do zoznamu chorôb sa zaradila len v roku 1981, a postihuje najmä chlapcov. Tím v UT Southwestern Medical Center odobral chlapcovi krv a našiel presnú mutáciu s názvom gén POLA1, ktorá je zodpovedná za vznik XLPDR. Vedci sa domnievajú, že mnoho svetloplachých detí nemá dobre stanovenú diagnózu, a že keby im mohli urobiť genetické testy, identifikovali by u nich chybný gén.

V šere

Chlapec má vredy v rohovke a trpí svetloplachosťou, čiže je veľmi citlivý na svetlo, ktoré môže byť pre jeho oči veľmi bolestivé, dokonca mu spôsobiť slepotu. V tak mladom veku už dokonca prichádza o zrak. Alexovo telo nemá schopnosť termoregulácie. Netvorí pot ani slzy, má aj menej slín než bežný človek. Mama Patrizia mu meria každé jedlo, aby mu teplota stravy nezvýšila jeho vlastnú. Existuje predpoklad, že s vyšším vekom sa bude jeho zdravotný stav zhoršovať. „Zatiaľ neexistuje cielená liečba, iba očné kvapky, telové krémy, antibiotiká na zvládnutie infekcie a monitorovanie vonkajšej a vnútornej teploty,“ vysvetľuje mama. Doktor Zinna však verí, že kľúčom k liečbe je poškodený gén, ktorý je momentálne predmetom výskumu. Na Alexov prípad upozornil taliansky fotograf Luca Catalano Gonzaga so svojím projektom „Plní nádeje, jeden svojho druhu“, prostredníctvom ktorého mapoval osudy rodín so zriedkavou chorobou. Vytvoril sériu čierno-bielych fotografií, ktoré približujú Alexov každodenný život. Mama Patrizia sa vzdala svojho zamestnania, aby sa venovala naplno synovi aj prvorodenej dcére. Založila tiež asociáciu s cieľom šíriť osvetu o genetickej poruche, ktorá je relatívne neprebádaná a nevedia o nej ani mnohí profesionáli. Viac v angličtine si môžete prečítať tu.