• Normálny vývoj do 4. roku života
• Poruchy reči, zraku, motoriky
• Slepota
• Imobilita
• Diagnóza: Battenova choroba – neuronálna ceroidná lipofuscinóza (CLN6)

Charlotte Grayová sa narodila iba niekoľko týždňov pred Vianocami 2010. Bola šikovná, živá, pred prvými narodeninami už behala po svete, tancovala a čoskoro sa k týmto aktivitám pridalo aj plávanie, neskôr gymnastika. Veľa rozprávala, spievala, no ako predškoláčka začala očividne upadať. Zúžila sa jej slovná zásoba, slová si plietla alebo si na ne nedokázala spomenúť, pribudol tras.

Obidve dcéry

Po dlhých mesiacoch vyšetrení, kde sa skloňoval najmä autizmus, vyšetrenie EEG odhalilo zmeny na mozgu. Lekári stanovili diagnózu – Battenova choroba. Genetici vysvetlili rodičom, že ide o neliečiteľnú neurodegeneratívnu poruchu, ktorá ich temperamentnú dcérku v krátkom čase pripraví o zrak a pripúta ju na invalidný vozík. Nanešťastie, tieto deti odchádzajú na zástavu dýchania medzi 6. a 12. rokom života. Rodičia sa zároveň dozvedeli, že keďže ide o dedičnú chorobu, existuje 25-percentná šanca, že Battenovu chorobu má aj ich druhá dcérka Gwenyth. Okamžite ju dali otestovať, no zlá diagnóza sa potvrdila aj v jej prípade. Takýchto detí je na svete okolo 200, s typom CLN6 iba 10, preto neexistovala ani liečba, hoci v roku 2008 tu už boli pokusy dopraviť poškodený gén do mozgu detí. Pri Battenovej chorobe sa hromadí v tele lipofuscín, nahnedlý tzv. „starecký“ pigment. Ten zahltí vo vnútri mozgových buniek lyzozómy, ktoré sa starajú o odbúravanie odpadových látok. Výsledkom je ťažké poškodenie mozgu. Grayovci boli slovami odborníkov otrasení, ale odmietli akceptovať realitu. Rozhodli sa, že budú poslední rodičia na svete, ktorí si vypočujú zdrvujúcu správu o tejto diagnóze. Čoskoro mali plán.

Pomohli hollywoodske hviezdy

Manželia začali pátrať po vedcoch, ktorí sa venovali Battenovej chorobe. Zhodne im vraveli, že by potrebovali 5 až 6 rokov času, aby vyvinuli liek. „Spýtal som sa, čo by tento proces urýchlilo a odpoveď znela – peniaze,“ hovorí otec mladej rodiny, ktorým je známy hollywoodsky producent Gordon Gray. Spolu s manželkou teda založili nadáciu s cieľom vyzbierať niekoľko miliónov dolárov. Využil svoje dobré vzťahy so známymi hercami, ktorí vyzvali svojich fanúšikov na sociálnych sieťach, aby na výskum lieku pre Charlotte a Gwenyth prispeli aspoň jedným dolárom. Po tejto kampani mala nadácia k dispozícii 3,5 milióna dolárov, ktoré rozdelila na vývoj lieku do 3 oblastí: génová terapia, bunková terapia a terapia malými molekulami. Na jar tohto roku sa Charlotte stala prvou účastníčkou v schválenej klinickej štúdii s využitím génovej terapie na liečbu Battenovej choroby CLN6 a spolu s ňou ďalšie dve deti, pribudnúť by mali aj ďalší malí pacienti. „Robí pokroky, lepší sa jej slovná zásoba. Dokonca minule zaspievala úryvok piesne z jej obľúbeného filmu Frozen,“ teší sa mama Kristen. Choroba však u dievčatka stihla napáchať škody, za desať mesiacov ju pripravila o podstatnú časť slovníka, schopnosť samostatne sedieť a stáť bez asistencie. Cesta späť bude náročná. Manželia naďalej zbierajú finančné prostriedky a pokračujú vo financovaní ďalších línií výskumu. Sú rozhodnutí nájsť liek pre svoje dcéry aj ostatné deti, ktoré trpia touto agresívnou chorobou.