• Kŕče
• Plačlivosť
• Ťažkosti s prehĺtaním
• Zvracanie
• Oneskorený psychomotorický vývin
• Diagnóza: FOXG1 syndróm

Bol január 2010 a v južnom Texase sa strhla nevídaná snežná búrka. V ten deň prišla na svet a rodičia jej dali meno Yuna, čo v kórejskom dialekte znamená „snežné dievča“. Narodila sa dvom špičkovým vedcom a navždy zmenila ich súkromný aj profesijný život.

Od dobrého k horšiemu

Na začiatku vyzeralo všetko priam ideálne. „Vraveli sme si, že je perfektne normálna. Jej mama je veľmi múdra osoba, preto sme si mysleli, že jedného dňa urobí svet lepším,“ spomína otec Jae Lee. Ale veci sa čoskoro zmenili. Yuna často nereagovala na zvuky, začala mať problém s prehĺtaním mlieka, a keď sa jej to napokon podarilo, tak ho vyvrátila. „Vyzerala ako podvyživené dieťa,“ potvrdzuje mama Soo-Kyung. Lekár skonštatoval, že Yuna zaostáva v raste. U dievčatka sa objavili kŕče, kvôli ktorým Leeovci často vyhľadávali pohotovosť. Dieťa kričalo tak urputne a nahlas, že matka musela uisťovať susedov, že dcére doma neubližujú. Soo-Kyung sa obviňovala. Počas tehotenstva často cestovala, neraz aj do exotických destinácií, a tak sa obávala, že mohla chytiť nejaký vírus, ktorý plod ovplyvnil. Alebo sa príliš stresovala? Samozrejme, nikam to neviedlo. Krátko po Yuniných druhých narodeninách odcestovala ako popredná odborníčka na konges do Washingtonu, kde sa stretla s renomovaným neonatológom a neurovedcom Dr. Davidom Rowitchom. Bol to míľnik, ktorý ju odklonil na správnu cestu.

„Podľa nového prieskumu sa každoročne narodí 400 000 detí s neurologickými poruchami, ktoré vznikli náhodnou mutáciou. Znamená to, že k poškodeniu došlo počas vnútromaternicového vývoja, a nie vplyvom dedičnosti,“ hovorí riaditeľ ľudskej genetiky Matthew Hurles z Wellcome Trust Sanger Institute.

Zmeny v mozgu

 „Začala mi rozprávať o svojej dcére,“ vraví Dr. Rowitch, profesor a vedúci pediatrie na University of Cambridge. Sám bol zaskočený, ale ponúkol sa, že pošle Yunin snímok mozgu „svetovému expertovi“ v neurorádiológii Dr. Jimovi Barkovichovi. Ten ho popísal ako „mimoriadne nezvyčajnú štruktúru“, akú ešte počas svojej dlhoročnej praxe nevidel. Yunina mozgová kôra mala abnormálnu bielu hmotu, čo znamenalo, že „tam dochádza k odumieraniu buniek“ a kalózne teleso spájajúce pravú a ľavú hemisféru bolo „príliš tenké“. Pri študovaní vedeckej literatúry našiel gén zodpovedný pre túto oblasť mozgu a zistil, že ak zmutuje, tak má veľmi podobný klinický obraz. Išlo o gén FOXG1, jeden z najvýznamnejších génov zodpovedných za vývoj mozgu. Laicky povedané, tento gén dáva inštrukcie pre vznik proteínu, ktorý zapína a vypína iné gény. Pomáha pri troch kľúčových fázach mozgu – vymedzenie hornej a dolnej časti, úprava počtu produkovaných nervových buniek a „nastavenie organizácie celej kôry“.

Mama a vedkyňa v jednom

Keď si mama Soo-Kyung prečítala mail od odborníka, zostala ako obarená. Prvá myšlienka, ktorá jej napadla, bola: To nie je možné! Ako špičková vedkyňa sa totiž venovala aj výskumu génov zo skupiny FOX na oregonskej univerzite. Naviac, mutácia FOXG1 je mimoriadne zriedkavá, vo svete týmto syndrómom trpí približne 300 ľudí. V skutočnosti je ich viac, len sú skrytí pod inými diagnózami, prípadne sú nediagnostikovaní. Soo-Kyung by ani vo sne nenapadlo, že raz bude jedným z nich aj jej vlastná dcéra. A tak sa do výskumu vrhla naplno, nielen ako vedkyňa, ale aj ako mama zúfalo hľadajúca odpovede. Yunina lekárka ich však odmietla poslať na genetické vyšetrenie s argumentom, že aj keby sa diagnóza potvrdila, na zdravotnom stave dievčatka by sa nezmenilo nič. Liečba neexistuje. A tak zašla za vedením univerzity a v laboratóriu, kde dosiaľ pracovala len so zvieratami, rozsekvenovala dcérinu DNA. V tom čase čakala už druhé dieťa a obávala sa, že by mutáciu mohlo zdediť. Testy potvrdili FOXG1 syndróm a aj to, že k poruche došlo náhodne. Yune chýbala jedna kópia génu so 489 aminokyselinami. Problém nebol v DNA rodičov.

„Kedysi sme tieto deti zhrnuli pod autizmus, prípadne do inej kategórie,“ konštatuje neurogenetik Dr. Joseph Gleeson z University of Calfornia San Diego.

O myšiach a ľuďoch

Soo-Kyung dokázala, že keď myši nemajú FOXG1, nevyvinie sa u nich mozog. Ibaže na svete neexistuje nikto, komu by chýbal celý pár tohto génu, ide vždy len o jednu kópiu. V ďalšom kroku našla spolu s manželom iné gény, ktoré poškodenému génu pomáhajú prevádzať signály medzi hemisférami cez nedostatočne vyvinuté kalózne teleso. „Stále nerozumieme, ako tento gén pracuje a prečo,“ vysvetľuje mama. Príznaky u ľudí s touto mutáciou sa líšia. Keďže Yuna má jeden gén FOXG1 nefunkčný a jeden funkčný, jej telo produkuje polovičnú dávku potrebného proteínu. Soo-Kyung odhaduje, že deťom by preto mohla pomôcť génová terapia zacielená na doplnenie proteínu, prípadne podporu jeho produkcie. FOXG1 je však určujúci pri vývoji mozgu. „Nemyslím si, že sa môžeme vrátiť do momentu narodenia dieťaťa a spätne mu opraviť mozog,“ zamyslí sa Dr. Rowitch. Leeovci sa však nevzdávajú nielen ako vedci, ale ani ako rodičia. S Yunou absolvujú množstvo terapií. Vďaka nim sa prvýkrát posadila v 6. roku života. Dnes má 8, ešte stále nosí plienky, ale vníma svoje okolie. Spolu s terapeutmi pracujú na tom, aby vedela ukázať, keď je hladná, smädná, alebo niečo chce. Na svoje meno reaguje očným kontaktom a chodí do klasickej druhej triedy. Samozrejme, neučí sa v pravom slova zmysle, ale vníma spoločnosť iných detí. Možno jedného dňa zmení svet. Jej mama a otec na tom usilovne pracujú.

Viac sa v angličtine dočítate tu.