Pomaly strácala sluch

15
feb
2018
+
A
-

Klaudiu bolievala hlava, v dospelosti prestávala dobre počuť a prejavila sa u nej cukrovka 

  • Postupná strata sluchu/nedoslýchavosť
  • Bolesti hlavy
  • Cukrovka 2. typu
  • Svalová slabosť – myopatia
  • Kardiomyopatia
  • Závraty
  • Epileptické záchvaty pripomínajúce náhlu cievnu mozgovú príhodu
  • Vysoká hladina kyseliny mliečnej v krvi – laktátová acidóza
  • Diagnóza: syndróm MELAS

Najskôr prišiel prvý mail. Písala v ňom, že trpí syndrómom MELAS a že by sa o ňom chcela dozvedieť viac, ale aj spoznať niekoho, kto má rovnakú diagnózu. Chcela by však zostať v anonymite, preto ju volajme napríklad Klaudia. Keďže je zatiaľ na Slovensku jediná, rada by šírila osvetu o tejto dedičnej poruche v nádeji, že niekomu pomôže. A ktovie, možno sa nám ozve ďalší človek s rovnakou diagnózou. Len v susednom Rakúsku je týchto pacientov 15, preto je pravdepodobné, že aj u nás je ich viac.

Rozmanité príznaky, dlhšia diagnostika

V mladosti som trpela bolesťami hlavy, čomu som nepripisovala veľký význam, veď mnohých ľudí bolí hlava. Asi okolo 30. roku života som však veľmi pomaly začala strácať sluch a za 10 rokov sa zhoršil natoľko, že nosím načúvací aparát. V zdravotnej karte stálo: strata sluchu nevysvetliteľnej etiológie,“ uvádza dnes 41-ročná žena. Neskôr sa k zhoršujúcemu sluchu pridružili závraty, problémy s krčnou chrbticou, bolesti temena, hlavy, ale aj srdca i tzv. neuropatické bolesti, ktoré sú výsledkom priameho poškodenia niektorej časti nervového systému. „V roku 2015 mi bola diagnostikovaná cukrovka 2. typu a na základe magnetickej rezonancie i CT vyšetrenia sa v mozgu potvrdili kalcifikáty v bazálnych gangliách. Po desiatich rokoch, keď som navštevovala rôznych špecialistov od krčného, kardiológa, neurológa a mnohých ďalších, začali mať lekári podozrenie na genetickú poruchu. Syndróm MELAS potvrdilo až genetické vyšetrenie v roku 2017,“ objasňuje Klaudia.

Zdroj: Pixabay

Dedí sa po matke

Syndróm MELAS sa prejavuje medzi 2. a 40. rokom života. Medzi prvé príznaky patria pomalá strata sluchu, cukrovka 2. typu, epileptické záchvaty a epizódy, ktoré pripomínajú náhlu cievnu mozgovú príhodu. Po ich opakovaní môže dôjsť k poškodeniu mozgu a následne k strate zraku, problémom s pohybom i k predčasnej demencii. Nanešťastie, opakované záchvaty sprevádzané slabosťou na jednej strane tela môžu byť nesprávne diagnostikované ako epilepsia. Medzi časté príznaky sa radia aj silné bolesti hlavy migrenózneho charakteru sprevádzané zvracaním. Okrem toho je na túto diagnózu potrebné myslieť, keď pacient trpí kardiomyopatiou alebo myopatiou, teda svalovou slabosťou, ktorá sa môže prejaviť aj poklesnutím očných viečok. Za tento syndróm môže mutácia až deviatich génov, pričom ich prenášačkou je vždy matka. Postihuje v rovnakej miere mužov aj ženy. Je zaujímavé, že matky týchto detí nie sú choré, môžu mať jemne zhoršený sluch alebo cukrovku. Je otázne, do akej miery a s akou intenzitou choroba postihne jednotlivých členov rodiny. To, že u niekoho sa mutácia zistí z krvi, ešte neznamená, že sa u neho prejaví. Jedna skupina pacientov má ľahší priebeh, druhá horší. Spravidla, sluch má tendenciu sa časom zhoršovať, ale napríklad mozgová príhoda obíde mnoho pacientov. Jedným z diagnostických kritérií je nahromadenie kyseliny mliečnej v krvi, ktorý sa nazýva laktátová acidóza. Prejavuje sa bolesťou brucha, zvracaním, extrémnou únavou, stratou kontroly nad črevami, ťažkosťami s dýchaním.

Nepoznám nikoho so syndrómom MELAS a rada by som spoznala niekoho, s kým by som si mohla vymieňať skúsenosti, možno aj zo zahraničia.

Človek je silný, komunita súdržná

Klaudia sa musela vzdať zamestnania, ktoré vyštudovala. Je nedoslýchavá a má problémy s dorozumievaním. Napriek tomu je osobnostne silná a neľutuje sa: „Každá choroba, ktorá nečakane vstúpi do života, človeka ovplyvní. Naučila ma vážiť si svoje zdravie. Až vtedy, keď som ho prestala považovať za samozrejmosť, som si uvedomila jeho hodnotu. Naučila som sa žiť s bolesťami, so zriedkavou chorobou.“ Oporu pre ňu predstavujú partner, rodičia, sestra a všetci blízki, ktorí pri nej stoja. Ako sama vraví, veľa pre ňu znamenajú. Klaudia vie, že jej choroba má tendenciu sa zhoršovať, raz môže postihnúť obličky i srdce. Jedna vec sú však odborné informácie, ktorých je pomenej, druhá sú skutoční ľudia s vlastnými skúsenosťami. „Rada by som spoznala niekoho s týmto syndrómom, s kým by som sa mohla porozprávať. Človeka, ktorý by ma vedel pochopiť,“ dodáva mladá žena. Má aj ďalší sen. Rada by bola zamestnaná a opäť pracovala s ľuďmi. Kontakt na Klaudiu máme v našom občianskom združení.