Leuškova nediagnóza

01
Feb
+
A
-
  • Vývojová porucha nôh – atypický Pes equinovarus congenitus
  • Hypotónia (slabé svalové napätie)
  • Rázštep podnebia
  • Tráviace ťažkosti
  • Zápcha
  • Neprospievanie
  • Oneskorený psychomotorický vývin
  • Ťažkosti s očami – strabizmus (škúlenie), nystagmus (rytmický pohyb očí)
  • Plačlivosť
  • Diagnóza: neznáma

Leuško je hnedooký dvojročný chlapček, rád sa smeje, ale často aj plače. Má staršieho brata a rodičov, ktorí sa mu oddane venujú. Každé ráno s ním chodia na rehabilitácie, jeden týždeň v mesiaci ich tempo zintenzívnia na tri denne – dve cvičenia a masáž. „Máme plný kalendár. Robíme všetko, čo je v našich silách, aby sa náš syn mal lepšie. Rehabilitácie mu pomáhajú. Raz týždenne navštevujeme logopédku v Seredi. Raz za dva týždne nás navštevujú poradkyne z Občianskeho združenia Raná starostlivosť, ktoré nám výrazne pomáhajú so stimuláciou zraku a komunikáciou s Leuškom. A čo ešte skúšame? Raz týždenne reflexnú terapiu, dvakrát alebo raz mesačne kraniosakrálnu terapiu, chodíme aj na Skenar, ktorý funguje na báze elektrických impulzov vlastných nášmu telu,“ vymenúva mama Andrea Pőczová z Holíc. Jej synček nemá stanovenú diagnózu, a tak sa nemôžu sústrediť na primárny problém. Zatiaľ.

Zdroj: Archív A. P.

V očakávaní

Leonard prišiel na svet predčasne v 36. týždni. Už tehotenstvo nebolo ukážkové, skôr tiché a až na záver problematické. „Otehotnela som počas brania antikoncepcie, tri a pol mesiaca som netušila, že som tehotná, lebo som mala menštruáciu. Ani raz som nezvracala, a keď som zacítila prvý sťah v maternici, myslela som si, že je to myóm, ale bol to Leuško,“ smeje sa sympatická Andrea. „Mala som tehotenskú cukrovku, ale to nebolo pre mňa nič nové, keďže som ju zažila aj pri prvom tehotenstve. Prvý syn sa narodil s vývojovou poruchou nožičiek, ktorá sa odborne nazýva Pes equinovarus congenitus a vedeli sme, že ju bude mať aj náš druhý synček.“ Nastávajúca dvojnásobná mama však mala pocit, akoby jej dostatočne nerástlo brucho.

Neľahký štart do života

V 34. týždni tehotenstva jej lekárka povedala, že dieťatko málo rastie a zrejme má málo plodovej vody, poslala ju do nemocnice. „Keď mi dali na brucho monitor, skoro ho skopal dole. Ku koncu naozaj veľa kopal, dnes viem, že to robil preto, lebo je hypotonický,“ rozvážne povie mama. Keďže sa zdravotníci obávali, že dieťa nebude mať dostatok kyslíka a živín, naplánovali cisársky rez. Andrea chcela byť pri vedomí, a tak si vybrala spinálnu anestéziu. „Partner stál za sklom. Keď Lea vybrali, videla som, ako za ním prišiel lekár niečo mu hovoril a on sa zapotácal. Hneď som vedela, že niečo nie je v poriadku. Potom mi ten istý lekár začal hovoriť diagnózy po latinsky a hneď vyšiel z miestnosti. Začala som sa pýtať sestričiek, čo je môjmu synovi, snažili sa ma upokojiť. Na to som počula príkaz, aby ma uspali,“ spomína na pôrod.

Zdroj: Archív A. P.

Krok za krokom

Keď sa Andrea zobudila, syn nebol pri nej. Tentoraz sa však dočkala vysvetlenia. Synček mal deformované nôžky, ale to už vedela, naviac, mal aj rázštep podnebia. Túžila ho vidieť, snažila sa čo najrýchlejšie postaviť na nohy. „Mala som o Leuška strach. Nabrala som silu, neriešila bolesť a utekala za ním. Partner bol so mnou, strašne som plakala, no sestrička ma hneď upozornila, že moje dieťa bude prvýkrát v blízkosti matky a malo by cítiť pohodu. To mi pomohlo. Keď som Lea uvidela, bol veľmi maličký, mal zdeformovanú tváričku a, popravde, podobal sa na trpaslíka z lesa. Tak to zo mňa vyletelo a s mužom sme sa rozosmiali. V srdci som cítila, že je náš a vedeli sme, že to spolu zvládneme,“ vraví Andrea. Leonard bol vo výhrevnom lôžku, no mama chcela vidieť nožičky. V porovnaní so starším synom boli v horšom stave, no vedela, kde hľadať pomoc. O dva týždne už boli vo Viedni, kde mu nohy zachraňovali a napokon zachránili. Rodine opäť veľmi pomohlo občianske združenie PECKA, ktoré sa venuje pomoci rodinám s diagnózou Pes equinovarus congenitus, dokonca im poskytli kontakt na tlmočníka. Najskôr rodičia riešili nohy, ich viacnásobné a postupné sadrovanie, potom preťatie Achillovej šlachy v 2. mesiaci života. Paralelne však bolo potrebné liečiť rázštep podnebia.

Riešenie ťažkostí

„Leo nedokázal sať z prsníka ani zo špeciálnej fľaše pre deti s rázštepom. Kŕmila som ho aj dve hodiny v kuse. Žiaľ, hoci u nás existuje rázštepové centrum, nedostali sme v tomto smere pomoc. Bola som zúfalá, pri kŕmení som mu musela striekať mlieko do hrdla, spolupracovať s jeho dychom, aby sa nedusil. Volala som stále lekárke, že nemá rázštep pier, tak prečo nedokáže piť. Trvala na svojom, že dieťa jej mám prísť ukázať, až keď bude jesť lyžičkou. Dovtedy ho nechcela vidieť. Lyžicu som mu dávala od štyroch mesiacov, bola som zúfalá. Všimla som si, že pri prehĺtaní sa mu na jazyku vytváral hrboľ, ktorý mu stlačil jedlo do rázštepu, dusil sa. Vďaka občianskemu združeniu PECKA som sa stretla s jednou mamičkou, odporučila nás opäť do Viedne k špecialistke na rázštepy, ktorá im zachránila dieťa. Dostali sme sa k nej, Leo mal aj krátku uzdičku na jazyku, je už po operácii rázštepu podnebia a vyzerá to, že podnebie je v poriadku. Keď povie zázračné slovo mama, znie to ako mama,“ teší sa Andrea, veľká bojovníčka, ktoré na synove terapie zbiera peniaze prostredníctvom benefičných koncertov v kostoloch, verejných zbierok a tiež 2 % z daní.

Zdroj: Archív A. P.

Hľadá sa odpoveď

Prepúšťacia správa z pôrodnice bola plná latinských výrazov, Andrea sa sústredila na liečbu nôh a rázštepu podnebia. Keď mal Leuško tri mesiace, zdal sa jej „mľandravý“. „Každý cudzí výraz zo správy som zadala do vyhľadávača, až som prišla k slovu hypotonický, a tak som zistila, že môj syn má slabé svalové napätie. Spýtala som sa pediatričky, či to mám riešiť, odvetila, že to záleží odo mňa a dala mi kontakt na rehabilitačné centrum Neurino v blízkosti nášho bydliska. Mali sme veľké šťastie, fyzioterapeutka je komplexný človek a veľmi nám pomáha dodnes, dokonca výborne pracovala s mojou psychikou,“ hovorí Andrea. Leuško je plačlivý, má problémy s trávením, silné zápchy. Vďaka rehabilitácii robí pokroky, dokonca štyrikrát navštívili tunely pri bosniackych pyramídach, kde sa Leov stav zakaždým výrazne posunie vpred. Podporu našla aj u rodiny a komunity. Terapie financuje pomocou zbierok.

Nádej vkladajú do výskumu

„Napriek absolvovaniu náročných operácií a množstva terapií prišlo pre nás rodičov náročné uvedomenie, že sa Leonard vyvíja veľmi pomaly, a v niektorých atribútoch skoro vôbec. Výrazne zaostáva v psychomotorickom vývoji a každý mesiac sa rozdiel oproti zdravému vývoju zväčšuje. Vo svojich 23 mesiacoch váži niečo cez 7 kíl a je veľmi slabý. Leonard doteraz absolvoval viacero genetických aj metabolických vyšetrení, žiaľ bez výsledku – bez stanovenia diagnózy. Zarmucuje nás, že bez správnej diagnózy a následnej liečby sa každým dňom zvyšuje predpoklad trvalého poškodenia. Pre nás rodičov je najdôležitejšia informácia, že stanovením správnej diagnózy a liečby bude môcť žiť Leonard plnohodnotný život. Bohužiaľ, zatiaľ nám nik nedokázal ukázať ani smer, ktorým sa uberať, pretože všetky predpoklady lekárov vyvrátili doterajšie vyšetrenia.

Preto sme sa rozhodli kontaktovať Výskumné centrum molekulárnej genetiky, kde je veľmi vysoká pravdepodobnosť odhalenia Leonardovej poruchy, vďaka využitiu špeciálnych metód a prístrojov, ktoré v zdravotníctve zatiaľ nie sú dostupné.

Potrebujeme však veľké množstvo financií na pokrytie jeho rehabilitácií, terapií, rôzne vyšetrenia a testy, ktoré sú hradené z verejného zdravotného poistenia len v minimálnej miere,“ zdôrazňuje mama. Ak by ste chceli pomôcť Leuškovi, kliknite na našu podstránku a môžete mu venovať príspevok. Do poznámky pre prijímateľa uveďte „LEONARD“.