Chlapček bez imunity

28
jan
2018
+
A
-
  • Neschopnosť chodiť alebo tzv. opilecká chôdza
  • Tras hlavy, tela, zlá koordinácia
  • Okolo 10-ho roku skončí dieťa na vozíku
  • Praskajúce cievky v očiach, fľaky na koži, šedivé vlasy
  • Choroba môže prepuknúť do rakoviny
  • Diagnóza: Louis-Barovej syndróm

Martinko Kupec je krásny okatý 11-ročný chlapček z Veľkého Zálužia. Má rád zvieratá, šach, spoločenské hry, rozprávky a rád sleduje v televízií súťažné programy. Je šikovný žiak, najlepšie mu ide matematika a miluje aj vlastivedu. Učí sa však doma, pretože nemá takmer žiadnu imunitu. Trpí vzácnym genetickým ochorením imunitného systému, Louis-Barovej syndrómom, ktorý postihuje jedno zo 100 000 detí. V Európe okrem Martinka evidujú ešte tri ďalšie deti s touto chorobou. Tá spôsobuje stratu svalovej koordinácie, oslabenie imunity a zvýšené riziko vzniku rakoviny. Až 35 % pacientov dostane leukémiu do svojho 20-ho roku života. Choroba môže mať až 800 rôznych mutácií, Martinko má bohužiaľ tú najťažšiu formu. Liek na chorobu neexistuje, sú len podporné lieky, ktoré zmierňujú trasenie a zlepšujú jemnú motoriku.

Vozíček nás neminie

Louis-Barovej syndróm sa môže prejaviť 5 mesiacov po narodení dieťaťa, ale nemusí. Môže tíško čakať aj roky, kým dieťa nezačne chodiť. Podľa informácií dostupných o ochorení, deti najneskôr do veku 10 – 11 rokov ostanú pripútané na invalidný vozík. Tak to bolo aj v Martinkovom prípade. Chodiť prestal na Mikuláša, keď mal 8 rokov. Dovtedy aj behal, hoci mal trochu problémy s koordináciou, ale dokonca ho považovali za hyperaktívne dieťa. Všetko sa začalo, keď mal 2 roky a urobil prvé krôčky. Rodičia si všimli, že je neistý, často padal. Dovtedy však v ničom nezaostával za rovesníkmi, dokonca sa veľmi skoro postavil. Zvláštne však bolo, že nesedel. Len ležal alebo stál.

Martinko je šikovný žiak, zdroj: archív Ľ.K.

Tápanie v diagnózach

Rodičom sa toto správanie nezdalo, Martinkova pediatrička tiež nebola s chlapcovým vývinom spokojná. Rodina začala navštevovať neurológa, neskôr boli odporučení na genetickú ambulanciu. Spočiatku si lekári mysleli, že trpí svalovou dystrofiou. Rodičia Ľudka a Štefan hľadali odpovede na internete, na rôznych zahraničných klinikách, kam posielali preklady Martinkových lekárskych správ. Nikto im však naspäť neodpísal. Až návšteva odborníčky v Prahe a množstvo krvných testov potvrdili, že za Martinkovými problémami stojí Louis-Barovej syndróm. Česká lekárka však nebola vôbec optimistická. Rodine odporučila, aby sa pripravila na najhoršie, vraj prognózy sú zlé a ich syn sa nedožije 6 rokov.

Zatvorený doma

To sa chvalabohu nestalo skutočnosťou a Martinko 26. februára oslávi dvanáste narodeniny. Choroba však s neúprosnou presnosťou postupuje. Chlapčekovi začali praskať cievky v očiach, aj vyšetrenie očného pozadia, ktoré absolvoval na neurologickej klinike v Mníchove u slovenskej doktorky Tatiany Bremovej, potvrdilo progres choroby. Usmievavý Martinko má už aj pár šedivých vláskov, ktoré tiež patria k znakom ochorenia. Nemôže opustiť dom, hlavne nie na jar a v lete, keďže slnečné lúče by mu mohli spustiť rakovinu. Tú by mu však liečiť nemohli, nakoľko pacienti s týmto ochorením nemôžu podstúpiť chemoterapiu, opatrne treba postupovať aj s rádiodiagnostikou, či iným žiarením. Rovnako sú pre chlapca rizikové aj bežné vírusy, aj obyčajná nádcha či chrípka by mohla spôsobiť smrteľné komplikácie. „Keď u Maťka prepukne obyčajná chrípka, prvé antibiotiká uňho ani nezaberú, možno druhé až tretie. Choroba sa ho nechce pustiť, má problémy s dýchaním a vysoké horúčky. A keď si doma neporadíme, skončíme v nemocnici. Doma sa chránime, ako sa dá, keď sme chorí my ostatní, rúško na tvári je samozrejmosťou,“ vysvetľuje mamina Ľudka.

Maťko na kontrole v Mníchove, zdroj: archív Ľ.K.

Drahá starostlivosť

Martinko pravidelne cvičí, ročne absolvuje tri turnusy rehabilitácie, ktoré mu pomáhajú udržať svaly v akej-takej kondícií. Rodičia vkladajú nádej aj do spomínanej nemeckej kliniky, kde chlapcovi odporučili francúzsky liek, ktorý chorobu trochu spomalí. Bohužiaľ tento liek prestali vyrábať, hoci chlapcovi viditeľne pomáhal, nabral vďaka nemu pár kíl, zlepšila sa mu jemná, aj hrubá motorika, dokonca aj pamäť, keďže vôbec nemal tú krátkodobú. Rehabilitácie, cesty do Nemecka, aj lieky sú pre rodinu obrovskou finančnou záťažou. Poisťovňa rehabilitácie neprepláca, nakoľko s Martinkom chodia do súkromného centra. Rodine dokonca pomohol aj slovenský prezident Andrej Kiska, keď jej pred dvomi rokmi poslal časť svojho prezidentského platu. Na Slovensku je zrejme ešte jeden pacient s týmto ochorením, v Amerike je vytvorená celá komunita, ktorá sa stretáva, jej členovia si radia a zháňajú peniaze na výskum lieku.

Každý deň je dar

Choroba oberá postupne chlapčeka o všetko. O pohyb, o myslenie, o dobroty… Martinko má totiž chorobou napadnutý aj mozoček, zatiaľ však ešte s rodinou komunikuje. Okrem toho musí držať aj prísnu diétu, s vylúčením bielej múky, laktózy, či čokolády. Hoci rastie, stále je chudučký, trasie sa a nedokáže sa už sám ani napiť. Bohužiaľ choroba postúpila natoľko, že prestal aj písať. Učí sa však rád a keď už to písanie nejde, aspoň si číta a miluje matematiku. Ľudka, Štefan a ich starší syn Šimon sú však stále pri ňom, snažia sa sršať pozitívnou energiou a nedať svojmu miláčikovi najavo, že je to sním zlé. Robia všetko možné aj nemožné, aby získali pre chlapčekovu liečbu dostatok financií, založili mu stránku na Facebooku a brat Šimon natočil o Martinkovi dojímavé video. Tešia sa z každého prežitého dňa s Martinkom a naučili sa brať každú minútu ako dar od Boha. Viera im pomáha prekonať tie najťažšie okamihy a byť tam pre svojho chlapčeka stále a s úsmevom.

Ak by ste chceli pomôcť Martinkovi, kliknite na našu podstránku a môžete mu venovať príspevok. Do poznámky pre prijímateľa uveďte “MARTINKO”.

Maťko s bratom Šimonom, zdroj: archív Ľ.K.