Nech sa ani nenarodí

28
Jan
+
A
-
  • Poškodená nervová trubica, miecha
  • Odhalenie možné na začiatku tehotenstva
  • V zahraničí sú prevratné možnosti liečby
  • Prevencia je mimoriadne dôležitá, ale u nás stále podceňovaná
  • Diagnóza: rázštep chrbtice a hydrocefalus

„Keď máte dieťa, na ktoré ste čakali 13 rokov a narodí sa vám takéto, čo urobíte? Dáte do toho všetko a vám sa to vráti,“ vyznáva Terézia Drdulová, zakladateľka Spoločnosti pre spina bifida a hydrocefalus, matka 19- ročného Dominika, ktorý s týmito chorobami žije.

V tvári mal chuť žiť

Pred 19 -timi rokmi sa pani Terézia z Trnavy dozvedela, že jej ešte nenarodené dieťa má diagnózu spina bifida, teda rázštep chrbtice. Bolo to obrovské nabúranie emocionálneho vzťahu rodičov k vlastnému dieťaťu. „Uvedomila som si však, že nechcem môjmu dieťaťu vyslať negatívnu emóciu. Napriek tomu, že som sa rozplakala, dala som bábätku najavo, že neplačem preto, že ho nechcem, ale preto, že mi je ľúto celej situácie a toho, že bude musieť žiť s obmedzeniami,“ spomína Terézia.

Ešte pred narodením syna si s mužom utvrdili, aké je ich puto silné. Zhodli sa na tom, že aj keď Dominik bude žiť s ťažkosťami, oni ho chcú. A chcú ho mať radi takého, aký bude. Tiež mali podporu svojho okolia, ktoré ich podržalo. „Nevedeli sme, čo nás čaká, vedeli sme len jedno. Chceme pre naše dieťa urobiť maximum,“ hovorí statočná matka. Toto ich odhodlanie sa im vyplatilo. „Dominik v šiestich týždňoch začal reagovať ako zdravé dieťa, usmieval sa, neskôr sa dokonca rehotal,“ spomína pani Terézia s úsmevom a dodáva, že keď videli tú jeho životaschopnosť a húževnatosť, vedeli, že to zvládnu. „Môj manžel videl Dominika po pôrode prvý a povedal, že z jeho tváre hneď v prvý moment odčítal chuť žiť,“ spomína pani Terézia na synove prvé chvíle na svete. Dominik má dodnes úžasnú vnútornú motiváciu a dosiahol oveľa viac, ako si všetci vôbec predstavovali a to v mnohých oblastiach.

Pani Terézia, zdroj: OZ Zriedkavé choroby

Viete, že je „retardovaný“?

Rázštep chrbtice (latinsky spina bifida) je vývojová anomália v oblasti chrbtice a miechy. Dochádza pri ňom k defektom nervovej trubice, kedy sa stavce neuzavrú do oblúka, ale ostáva v nich štrbina. Cez ňu sa potom môže vyklenúť miecha alebo nervy. Toto ochorenie vzniká do 21. dňa od počatia. Mnoho žien vtedy ešte ani len netuší, že je v druhom stave. Sprievodným znakom rázštepu chrbtice je tzv. vodnatieľka mozgu (hydrocefalus), veľakrát idú spolu ruka v ruke. Odhaliť sa dajú počas tehotenstva tzv. triple testami, ale ani tie nie sú smerodajné. Existujú totiž prípady, kedy boli výsledky týchto testov v poriadku a dieťa sa narodilo s touto diagnózou a naopak, aj pri zhoršených výsledkoch sa veľa detí narodilo úplne zdravých.

“Pýtali sa ma, načo som porodila „také dieťa“ a či viem, že môj syn je „psychomotoricky retardovaný“. Tak keď nehýbe polovicou tela, asi mi to je jasné.”

Rázštep chrbtice sa dá odhaliť aj neskôr pomocou ultrazvuku. Tie menšie rázštepy sú viditeľné ťažšie, častokrát sa najprv odhalí hydrocefalus, ktorý je pridružený. „Na Slovensku sa však často neodhalí ani veľký rázštep, čo je na jednej strane prekvapivé, no na druhej strane, z morálneho hľadiska pre rodičov je to niekedy lepšie. Sú ušetrení traumy a dilemy, či si dieťa ponechať. Mnohí rodičia mi to takto povedali, že ak by to boli vedeli, zrejme by boli zaváhali,“ vysvetľuje pani Terézia. Ona sama mala tieto výsledky počas tehotenstva zhoršené. Ani na okamih však neuvažovala, že by si dieťa nenechala. Skôr sa zamerala na budúcnosť, myslela dopredu, ako bude situáciu riešiť, keď sa syn narodí. Žiadne ďalšie vyšetrenia už nepodstupovala, prijala to ako holý fakt. Triple testy jej ešte zopakovali, na počudovanie boli v poriadku. Po rozhovoroch s odborníkmi neskôr zistila, že tie hodnoty sú premenlivé, dokonca v rôznych krajinách nie sú zadefinované rovnako, keďže odborníci sa na hraniciach hodnôt nezhodli. Celá diagnostika AFP proteínu, ktorého zvýšené, ale i znížené hodnoty sú zodpovedné za niektoré vývojové chyby plodu, je veľmi ošemetná. Jeho hladina sa totiž môže zvýšiť z rozličných príčin. Jedným z nich je napríklad ten, že matka je útlejšia a plod väčší. Taktiež pri kontakte plodovej vody s krvou matky. „Sama však poznám matku, ktorá mala naozaj veľmi vysoké hodnoty AFP, lekári ju strašili a dieťatko sa narodilo zdravé,“ hovorí Terézia. „Mňa sa často pýtali, načo som porodila „také dieťa“ a či viem, že môj syn je „psychomotoricky retardovaný“. Tak keď nehýbe polovicou tela, asi mi to je jasné,“ hovorí s dávkou sarkazmu. Aj veľkí odborníci ju strašili, že nebude napríklad nikdy sedieť a polená pod nohy im hádzali aj úrady. Napríklad bolo pre ne nemysliteľné, že žiadala o vozík pre Dominika ešte pred dovŕšením jeho troch rokov.

Dá sa mu zabrániť?

Pri týchto diagnózach je nesmierne dôležitá prevencia. Kyselina listová tu totiž pôsobí ako úžasný „liek“. Jej dostatok už pred počatím a hlavne počas prvých týždňov tehotenstva dokáže významne znížiť riziko rázštepu chrbtice, podľa niektorých štúdií až o 75 %. Strava však nestačí. Výskumy už dokázali, že je nutné, aby tehotné ženy brali kyselinu listovú ako doplnok vo vitamínových preparátoch. V niektorých krajinách je už uvedomelosť taká vysoká, že tak bežné potraviny ako napríklad múka či droždie sú obohatené práve o kyselinu listovú, aby bola dostupná naozaj širokej verejnosti. Viac než polovica tehotenstiev je neplánovaných, čiže budúce matky v takýchto prípadoch naozaj nemyslia na to, že by mali preventívne kyselinu listovú užívať. Takto v múke ju do tela dostanú prirodzene a nenásilne, pričom výsledky sú úžasné. Znížil sa výskyt vývojových ochorení plodu až o 50 – 70 %.

Na Slovensku máme o kyselinu listovú obohatené niektoré rastlinné nátierky, džúsy, jogurtové nápoje či cereálie. Podľa Terézie to však nestačí: „Chýbajú mi tu kampane, ktoré by mladým ženám, budúcim matkám, doslova „vtĺkali“ do hlavy, že kyselina listová je životne dôležitá pre zdravý vývin ich potomstva. Zaráža ma prístup niektorých gynekológov, ktorí neviem z akých dôvodov budúcim matkám tvrdia, že užívanie kyseliny listovej ako doplnku nie je dôležité. Dokonca poznám mamičku, ktorá v rodine mala výskyt rázštepu chrbtice a napriek tomu, keď si vyslovene pýtala od lekára recept na preparát (pretože ak už sa rázštep chrbtice v rodine vyskytne, pravdepodobnosť opätovného výskytu je až desaťnásobne vyššia), ten ju odbil mávnutím ruky.“ Jedným dychom dodáva, že osobne pozná deti, ktorých mamy užívali kyselinu listovú a narodili sa s rázštepom. Ten však bol úplne minimálny a deti sú chodiace. „Nechcem si ani pomyslieť, v akom stave by boli, ak by ju mamy neboli užívali.“ Okrem nedostatku kyseliny listovej za rázštep môže byť zodpovedná aj cukrovka či epilepsia, na ktorú budúca matka berie lieky a mnohé ďalšie faktory, ktoré pôsobia súčasne.

Dominik, zdroj: OZ Zriedkavé choroby

Prevrat v liečbe

Spina bifida sa vyliečiť nedá. Lieči sa celoživotne, ale treba začať včas. Toto ochorenie má množstvo sekundárnych následkov vznikajúcich počas celého života. Pokiaľ ich odborníci neliečia včas a nemyslia na ne preventívne, môžu viesť až k smrti vo veľmi skorom veku. Aj na Slovensku sú také prípady, v minulosti ich bolo oveľa viac. Deti umierali na neliečenú sepsu močových ciest, keďže trpeli tzv. neurogénnym močovým mechúrom, kedy je výrazne sťažené močenie. V dnešnej dobe je najlepšia liečba cievkovanie. Ďalším sprievodným následkom rázštepu chrbtice je skolióza, ktorá ak nie je liečená, môže zatlačiť pľúca a tiež spôsobiť smrť. V roku 2016 sa narodilo asi najviac detí s týmito diagnózami, ktoré boli operované v DFNsP v Bratislave.

Koncom roka 2016 bolo vo Švajčiarsku historicky prvý raz zoperované slovenské dieťa s rázštepom chrbtice vnútri maternice, čo je veľký prelom. Vo svete už takéto detičky žijú a včasným operačným zásahom sa im zjemnil vplyv na motoriku a u mnohých sa neobjavil hydrocefalus. Samozrejme, veľa závisí od toho, aký veľký bol pôvodne rázštep. Zákrok dokonca preplácajú aj naše poisťovne, keďže na Slovensku sa tieto operácie ešte nerobia. Rázštep však treba odhaliť včas, pretože sa v tehotenstve dá operovať len medzi 21.-25. týždňom tehotenstva. Preto je nesmierne dôležitá osveta, hlavne medzi gynekológmi, keďže pri tejto diagnóze ide doslova o čas.

Dúfaj v lepšie, čakaj horšie

Slovenská spoločnosť pre spina bifida a/alebo hydrocefalus funguje už trinásty rok. Založila ju Terézia Drdulová s manželom a v spolupráci s detským chirurgom, MUDr. Františkom Hornom, jednak aby vzdelávala seba i ostatných a taktiež aby im bola nápomocná. V tých časoch ešte nebol internet, osveta medzi lekármi nebola dobrá a človek sa nemal ako dopátrať k potrebným informáciám. Človeka až zamrazilo, keď sa dozvedel, že vtedy budúcich lekárov učili, že diagnóza spina bifida je v akejkoľvek svojej forme nezlučiteľná so životom. „Preto aj teraz, keď mi volajú vystrašené budúce mamičky, ktoré sa nie vždy úplne citlivo dozvedia túto diagnózu, som tu pre nich, aby som ich povzbudila. Nikto totiž dopredu nevie, ako sa to vyvinie. Môže to byť vynikajúce, ale nemusí,“ vysvetľuje Terézia. Lekár ani podľa ultrazvuku nevie dopredu povedať, aký dopad bude mať rázštep na dané dieťa. Môže chodiť, môže byť na vozíku, no môže ostať aj ležiace. Všetko sa odvíja aj od toho, ako skoro sa dieťaťu po narodení začnú venovať a akú kvalitnú zdravotnú starostlivosť dostane.

“Nikto totiž dopredu nevie, ako sa to vyvinie. Môže to byť vynikajúce, ale nemusí.”

„V mnohom je nám, rodičom detí s rázštepom chrbtice, ľahšie ako rodičom takých detí, ktoré ochorejú na zriedkavú alebo aj hocijakú inú chorobu neskôr. My sme totiž na to pripravení. Už od tehotenstva vieme, že niečo nie je a nebude v poriadku. Počítame s najhorším a nakoniec to môže byť aj lepšie,“ prekvapuje predsedníčka združenia. To poskytuje komplexné poradenstvo naprieč celým ochorením, keďže pozná pacientov od detstva až po dospelosť a vie, s čím a kedy môžu počas priebehu ochorenia počítať.

Združenie sa zúčastňuje aj celosvetových konferencií a má naozaj najnovšie informácie. Je jediným odborníkom z pohľadu komplexnosti, čo sa týka vekového spektra a šírky informácií. „Stretávame sa dnes s tým, že mnoho lekárov, ktorí liečia dospelých, sa ešte s týmto ochorením často nestretlo, keďže v minulosti pacienti s rázštepom chrbtice buď umierali, alebo boli umiestnení v ústavoch. Momentálne pacienti do 26 rokov môžu byť po schválení výnimky Ministerstvom zdravotníctva liečení v DFNsP v Bratislave, ale obávame sa toho, čo bude ďalej. Kto ich bude liečiť? Budú potrebovať neurológa, chirurga, ortopéda, urológa,“ vymenúva pani Terézia. Cieľom združenia je aj systematické riešenie tejto situácie a určite by mu napomohlo, ak by ich skúsenosti boli považované za prínos aj medzi odborníkmi. Slovenská spoločnosť pre spina bifida a hydrocefalus eviduje na Slovensku viac ako 250 pacientov s týmito diagnózami, väčšinu tvoria deti a mladí ľudia.

Fair play namiesto charity

Dominik je mladý muž s výnimočným zmyslom pre humor podfarbeným sarkazmom. Študuje právo, rád by sa angažoval v ľudskoprávnom alebo pracovnom práve a orientoval sa na ľudí so zdravotným postihnutím. Zažil trojtýždňovú stáž u europoslankyne Jany Žitňanskej, ktorá sa v rámci svojho portfólia venuje aj právam ľudí so zdravotným postihnutím. „Ocenil by som, keby na Slovensku platila zásada fair play. Napríklad by som mohol pracovať v kancelárií, pokiaľ by do nej neviedli schody. Ak do nej schody vedú, automaticky som vyradený,“ vysvetľuje Dominik. V Čechách sú napríklad zviditeľňovaní zamestnávatelia, ktorí dávajú prácu zdravotne postihnutým a sú motivovaní ich zamestnávať, napríklad aj súťažou o top zamestnávateľa.

Je celosvetovo dokázané, že ľudia so zdravotným postihnutím majú štatisticky najväčšiu pravdepodobnosť, že skončia na hranici chudoby aj preto, že ich nikto nechce zamestnať. Aký by bol podľa Dominika ideálny stav? „Zníženie diskriminácie, vytvorenie väčšej miery rovnosti a väčšia priebojnosť zo strany ľudí so zdravotným postihnutím,“ definuje priebojný mladík. Spoločnosť však ľudí s postihnutím nechce vidieť, berie ich iba ako objekt charity a to je bludný kruh. „Darmo uzatvárame rôzne dohody, podpisujeme deklarácie, keď potom pri lámaní chleba sa tak nesprávame. Na Slovensku sme si zvykli na fenomén „sexy spoločnosti“ – čo nie je perfektné a dokonalé, pred tým zavrieme oči a tým pádom to neexistuje,“ objasňuje Dominik. Denno-denne sa pasuje s predsudkami, ale zvláda ich bravúrne. Nazýva ich vedomou alebo nevedomou bezohľadnosťou. Napríklad naposledy, keď sa chcel dostať do fitnes centra a nevedel si poradiť s eskalátorom, požiadal pána v obleku o pomoc. Ten sa čudoval a odvetil mu, že „veď tam hore je iba fitko“. Áno, je tam „iba fitko“, kam Dominik už pol roka chodí cvičiť, keďže tam má členstvo.

Inklúzia totiž nie je len o tom, aby o tom postihnutý dostal nejaký papier do ruky, ale o tom, aby sa menil pohľad tých zdravých a hlavne novej, mladej generácie. „Keď neurobíme ten prvý krok, nemáme šancu urobiť ten desiaty, ktorým je zamestnávanie,“ dodáva pani Terézia. No nie je všetko našťastie len čierne. Aj na Slovensku sú svetlé miesta, kde už aj samosprávy uvažujú ináč. Napríklad v Piešťanoch, Partizánskom, Leviciach, či Oravskom Veselom a Tepličke nad Váhom. Tu deti dostali šancu byť integrované v bežných materských škôlkach a neskôr v školách – základných i stredných.

Šťastní ľudia s potenciálom

„Naši pacienti sú ľudia s potenciálom, ktorý v nich treba objaviť a posúvať ich ďalej. Väčšina ľudí s rázštepom chrbtice a hydrocefalom je schopných samostatného života, len ich k tomu treba viesť odmalička. Nech si nezvykajú na to, že ostatní za nich všetko urobia, pasívny prístup nie je dobrý,“ vysvetľuje pani Terézia. Na druhej strane im však aj spoločnosť kladie bariéry, keď ich nechce prijať, zamestnávať. Štát síce robí formálne nejaké kroky, ale reálne tí ľudia sedia doma a poberajú dávky.

„V rámci nášho združenia upozorňujeme a pripravujeme mladých ľudí na to, že keď sa budú chcieť zamestnať, stretnú sa s prekážkami. Dôležité však je nevzdávať sa a prekonať ich,“ hovorí jeho predsedníčka. Nielen Dominik, ktorý je všestranne orientovaný mladý muž, ale aj ďalší členovia združenia sú krásnymi príkladmi toho, že hendikepovaní ľudia nemusia byť pasívni. Jednou z nich je aj strelkyňa Veronika Vadovičová, úspešná paraolympionička a medailistka z posledných Paraolympijských hier, ktorá okrem vrcholového športu aj prednáša na školách a venuje sa práve takejto osvete.

„Po rokoch strávených s mojím synom a potom, ako som počas práce v našom združení spoznala mnoho ďalších ľudí s touto chorobou, utvrdzujem sa v tom, že ich vôbec netreba ľutovať. Majú svoj úžasný a krásny svet a keď ich prijmeme, vedia pekne rozvinúť svoje schopnosti a dary. Napriek fyzickému a niekedy aj mentálnemu hendikepu, vedia byť šťastní a prežiť krásny život. To sa mnohokrát bohužiaľ nepodarí ani zdravým ľuďom,“ uzatvára Terézia Drdulová.

Ak by ste chceli pomôcť Dominikovi, kliknite na našu podstránku a môžete mu venovať príspevok. Do poznámky pre prijímateľa uveďte “DOMINIK”.