V roku 2021 zaevidovalo Národné centrum zdravotníckych informácií (NCZI) 3049 pacientov so zriedkavou chorobou. To je číslo, ktoré vláde 8. júna predložilo Ministerstvo zdravotníctva (MZ SR) v ročnej hodnotiacej správe o plnení akčného plánu národného programu zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. Keďže kvôli pandémii boli minulý rok expertízne pracoviská mimoriadne vyťažené, je to len zlomok skutočného počtu pacientov.

Z ambulancií lekárskej genetiky z registra dedičných monogénových a zriedkavých chorôb bolo nahlásených 1572 väčšinou novodiagnostikovaných pacientov a 1477 pacientov bolo hlásených z registra neuromuskulárnych chorôb, z nich väčšinu tvorili pacienti s myasthenia gravis (išlo najmä o retrospektívne hlásenia).

Od začiatku registra ZCH v roku 2014 sa na NCZI eviduje spolu 16 287 pacientov so zriedkavou chorobou. Zefektívnením spolupráce s expertíznymi pracoviskami sa predpokladá, že sa bude počet nahlásených pacientov postupne zvyšovať, čím sa získajú reálnejšie údaje o výskyte pacientov so ZCH na Slovensku. Zatiaľ sú určité rezervy v technickom zabezpečení sumarizácie údajov zo známych zdrojov od doteraz nespolupracujúcich pracovísk.

Podľa dostupných informácií v Európskej únii zriedkavými chorobami trpí približne 30 miliónov ľudí. Na celej Zemi ide o vyše 300 miliónov ľudí, čo znamená, že spolu by mohli vytvoriť tretí najľudnatejší štát sveta. Na Slovensku ich môže byť až 300 000.

Celú hodnotiacu správu MZSR nájdete medzi materiálmi z rokovania vlády.

Ilustračná foto: Freepik, pressfoto