Prelom v liečbe dedičnej slepoty

12
feb
2018
+
A
-

Čoskoro bude k dispozícii revolučná liečba pre pacientov s dedičnou slepotou, môže za to génová terapia.

Výskum ide neustále vpred. Ďalšia klinická štúdia ukázala, že pacienti, ktorí prišli o zrak v dôsledku dedičného ochorenia sietnice, opäť čiastočne nadobudli zrak vďaka génovej terapii.

Potenciálna liečba

Vskutku ide o unikátny objav, keďže až 93 percent pacientov so zriedkavou chorobou známou pod názvom Leberova kongenitálna amauróza (LCA), uviedlo, že opäť čiastočne nadobudli zrak a boli schopní prejsť cez prekážky v simulovanom bludisku.

Pre pacientov s dedičnou slepotou zatiaľ neexistuje liečba. Vedci z University of Iowa pod vedením Stephen R. Russella podali liečbu 29 pacientom s LCA, pričom 27 z nich uviedlo výrazné zlepšenie zraku vrátane zlepšenia citlivosti na svetlo a periférneho videnia, boli opäť schopní vidieť obrysy a tvary. Efekt zatiaľ trvá 2 roky, pričom sa zatiaľ presne nevie, či je trvalý alebo dočasný.

Sľubná terapia aj pre iné diagnózy

LCA postihuje 1 človeka z 80 000, začína v detstve a do 40. roku života pripraví pacienta o zrak. Môže za to mutácia jedného až devätnástich génov, ktoré kódujú enzým podieľajúci sa na recyklácii retinolu. V súčasnosti už terapiu posudzuje americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) s potenciálnym termínom schválenia ešte v tomto roku. Liečba spočíva v úprave neškodného vírusu, ktorý dopraví zdravú verziu génov do oka. Pacientovi sa ich v jednej injekcii podajú miliardy.

Podľa vedúceho tímu môže úspech klinickej štúdie otvoriť dvere aj génovej terapii ďalších 225 genetických mutácií spôsobujúcich slepotu. Dokonca by sa dala jedného dňa využiť aj na liečbu štandardných chorôb, napríklad aj ako terapia vekom podmienenej degenerácie makuly. Celý článok si prečítate v angličtine tu.