Nádej pacientom so zriedkavou chorobou, tzv. Sly syndrómom, dala koncom minulého roka americká vládna agentúra FDA (Úrad pre kontrolu potravín a liečiv), ktorá má na starosti kontrolu a reguláciu potravín, doplnkov, kozmetiky i liečiv. Tá schválila experimentálnu enzýmovú liečbu špeciálnym prípravkom, ktorý vykázal výborné výsledky  pri mukopolysacharidóze VII. typu.

Celý proces odštartovala mamička, ktorá bojovala za svojho chorého syna. Keď bol Matthew batoľa, lekári mu diagnostikovali toto ochorenie. Zo dňa na deň sa jeho stav zhoršoval, až skončil na dýchacom prístroji. Helen Evangelista navštevovala každú lekársku konferenciu, aby nasala čo najviac informácií o možnej liečbe. Na jednej z nich stretla lekára zo spoločnosti, ktorá vyvinula spomínaný enzým. Ona i lekári z nemocnice súhlasili, aby jej syn podstúpil experimentálnu liečbu. Výsledky sa dostavili skôr, než všetci čakali. Do troch dní sa jeho stav zlepšil a do mesiaca sa jeho orgány stabilizovali.  Matthew bol prvým pacientom v USA, ktorý liečbu enzýmovou náhradou otestoval. Po nej má viac energie a dokáže hýbať rukami i hlavou. Unesení výsledkami sú aj chlapcovi lekári. Podľa nich bol šestnásťročný Matthew vždy šťastné dieťa, ale väčšinu času prespal. Teraz vidno, že si život naozaj užíva.

Sly syndróm je  dedičná metabolická porucha, najvzácnejší podtyp mukopolysacharidózy. Deti postihnuté touto chorobou sú maličké, majú veľkú hlavu na malom krku, plochý nos a vtiahnuté ramená. Sú však mnohokrát veľmi inteligentné. Zasiahnuté je aj srdce, pľúca, slezina, či pečeň. Touto chorobou trpí celosvetovo menej ako 150 ľudí, v Česku je známy jeden chlapec, v USA sedem.

Prečítajte si celý príbeh v angličtine tu.