Jakubko, Peťko, Robko a Adamko. Štyria slovenskí chlapci, štyria mušketieri, ktorých spája jeden smutný fakt. Všetci majú zriedkavú chorobu zvanú Duchennova svalová dystrofia (DMD). A všetci štyria sú vhodnými adeptmi na schválenie liečby podľa platných indikačných kritérií. Problém však majú traja z nich, ktorí sú poistení v súkromnej zdravotnej poisťovni Dôvera.

Duchennova svalová dystrofia je zriedkavá choroba, ktorá postihuje jedného z 3 500 narodených chlapcov, u dievčat sa nevyskytuje. Na Slovensku je približne 5 000 pacientov s nejakou formou neuromuskulárneho postihnutia, pacientov so svalovou dystrofiou s nonsense mutáciou je sedem. Štyria z nich, konkrétne vyššie spomínaní chlapci vo veku 5 až 7 rokov, ešte vedia chodiť, čo je podmienkou pre to, aby mohli byť liečení špeciálnym liekom.  Toto ochorenie je genetického pôvodu a spôsobuje stratu svalovej hmoty. Pacienti sú už okolo ôsmeho roka  odkázaní na invalidný vozík, dožívajú sa s bolesťami 20 rokov. V ranom detstve majú problémy s motorikou, výrazne neskôr začínajú loziť, chodiť i hovoriť. Veľmi často chodia po špičkách, neskôr už nevládzu ani to, ba dokonca ani hovoriť, či dýchať.

Nádej pacientom priniesol liek s účinnou látkou ataluren. Držitelia registrácie tohto lieku požiadali o jeho kategorizáciu, čiže zaradenie do zoznamu liekov hradených z verejného zdravotného poistenia. V prvom kole, ktoré prebehlo v marci, neuspeli a komisia zaradenie lieku zamietla, napriek tomu, že spĺňal všetky zákonom stanovené podmienky. Rodičia detí, ktoré tento liek veľmi potrebujú, napísali ministerke zdravotníctva a tá vrátila žiadosť o zaradenie lieku na nové konanie, ktoré bude 22. novembra.

Jakubko Škorvánek, jeden zo štyroch chlapcov, ktorým by daný liek veľmi pomohol, ho už mal možnosť vyskúšať na štyri mesiace v rámci klinickej štúdie. Ako jeho otec povedal pre týždenník Trend, účinok sa dostavil a chlapček mal väčšiu silu, vládal bez pomoci prejsť dlhšiu trasu. Výsledky štúdie uvádzajú aj to, že pacientom sa zlepšila celková kvalita života, vládali vystúpiť lepšie po schodoch a znížil sa podiel tých, ktorí musia používať vozík. Chlapcova lekárka preto požiadala jeho zdravotnú poisťovňu o schválenie tohto lieku na výnimku, rovnako požiadali aj lekári Peťka a Robka. Všetky tri žiadosti smerujúce do súkromnej zdravotnej poisťovne Dôvera boli zamietnuté. Jediný, ktorému liečbu schválili, je Adamko. Ten je však poistený v štátnej Všeobecnej zdravotnej poisťovni a liek užíva od roku 2016.

Ak chcete sledovať, ako sa vyvíja príbeh štyroch mušketierov, sledujte ich na ich Facebookovom profile. Pozrite si aj video o chlapcoch a ich boji za liek.

Organizácia muskulárnych dystrofikov preložila pre rodičov pacientov s touto ťažkou diagnózou užitočnú a prehľadnú príručku, ktorá vznikla v rámci projektu EÚ a obsahuje odporúčania pre starostlivosť o takýchto pacientov. Príručku nájdete na stránke OMD.

Tento článok sme napísali na základe článku Márie Hunkovej z týždenníka Trend.