Vedci z Veľkej Británie identifikovali príčinu vzniku choroby, ktorá bez včasnej liečby a transplantácie pľúc končí zlyhaním srdca. Na Slovensku s ňou žije približne 220 pacientov.

Pľúcna artériová hypertenzia (PAH) postihuje cievy v pľúcach a časom dochádza k zväčšeniu srdca a bez včasnej liečby k jeho zlyhaniu. Choroba je smrteľná a do piatich rokov od diagnostiky dokáže bez vhodnej terapie a následnej transplantácie pľúc zabiť polovicu pacientov. Hoci bol doteraz známy mechanizmus, o príčinách jej vzniku sa veľa nevedelo. Až dodnes. Vedci identifikovali 5 génov, ktoré PAH spôsobujú.

V rámci Projektu 100 000 genómov (100,000 Genomes Project), ktorý sa zameriava na dedičné faktory onkologických a zriedkavých chorôb, vedci rozsekvenovali DNA 1 000 pacientov s PAH, u ktorých nebola jasná príčina vzniku choroby. Títo ľudia tvoria pätinu všetkých pľúcnych hypertonikov. Výsledky výskumu prezentovali v magazíne Nature Communications.

Za PAH sú podľa výsledkov zodpovedné mutácie v piatich génoch, štyri z nich pritom neboli predtým známe ako nositelia choroby. U ľudí s pľúcnou artériovou hypertenziou nedokázali efektívne produkovať proteíny zodpovedné za štruktúru, funkciu a reguláciu tkanív.

„Identifikácia povahy týchto nových génov a mutácií v nových génoch nám dáva odpovede o príčinách choroby. Vďaka tomuto poznaniu sa môžeme zamerať na vývoj adresnej liečby, keďže konečne poznáme jej mechanizmus,“ povedal pre BBC News Nick Morell z British Heart Foundation.

Keďže má choroba genetický základ, môže byť dedičná. Svoje o tom vie aj Wendy Callaghanová, ktorej sestra zomrela na zlyhanie srdca vo veku 36 rokov, pričom na to isté zomrela aj ich stará mama. Wendy mala od roku 2013 pretrvávajúcu pľúcnu infekciu, napokon jej lekári diagnostikovali PAH. Genetici zistili, že chorobu zdedila a teraz čaká na výsledky, či ju odovzdala svojim deťom a vnúčatám.

Projekt 100 000 genómov pomáha odhaliť príčinu vzniku zriedkavých chorôb, čo je pre pacientov kľúčové. „Ľudia so zriedkavou chorobou navštevujú rôznych špecialistov, no tí im nedokážu pomôcť, bez poznania patológie choroby je ťažké nájsť správnu liečbu,“ vysvetľuje profesor Morrell. Identifikovanie genetického základu PAH je jeden z najväčších úspechov spomínaného projektu a umožňuje diagnózu odhaliť v čase, keď ešte pacient nemá pokročilé príznaky choroby.

Viac informácií sa dočítate v angličtine tu.