V ďalšej epizóde nášho seriálu o TOP pracoviskách pre zriedkavé choroby na Slovensku predstavujeme Endokrinologickú ambulanciu Detskej kliniky LF UK a NÚDCH, ktorá sa ako expertízne pracovisko pre zriedkavé choroby venuje diagnostike a starostlivosti o deti s vrodenou hyperpláziou nadobličiek a ďalším poruchám sexuálneho vývoja.

Detská endokrinológia má na pracovisku dlhú tradíciu. Problematika porúch sexuálneho vývoja je pritom medicínsky aj psychosociálne mimoriadne komplexná. Súvisí s chromozómovým pohlavím, vývojom a funkciou pohlavných žliaz aj vývojom vonkajšieho genitálu.

Vrodená hyperplázia nadobličiek môže ohroziť život

Jedným z ochorení, ktorým sa ambulancia venuje, je vrodená hyperplázia nadobličiek,  dedičné ochorenie, pri ktorom nadobličky nefungujú správne. Ochorenie môže mať u novorodencov závažný priebeh. Najmä u chlapcov sa nemusí problém pri narodení navonok prejaviť a dieťa môže odísť domov bez toho, aby bola diagnóza známa. Následne však môže dôjsť k ťažkému rozvratu vnútorného prostredia, ktorý môže byť život ohrozujúci. U dievčatiek sa ochorenie môže prejaviť odlišne. Vysoká hladina mužských hormónov počas vnútromaternicového vývoja môže ovplyvniť vývoj vonkajšieho genitálu, ktorý následne nemusí mať jednoznačne mužský alebo ženský vzhľad.

Skríning, ktorý môže zachrániť život

Práve skúsenosti s neskorou diagnostikou vrodenej hyperplázie nadobličiek viedli odborníkov k snahe zlepšiť jej včasný záchyt. Ako vo videu vysvetľuje MUDr. Zuzana Pribilincová, CSc., výskum ukázal, že ochorenie bolo poddiagnostikované nielen na Slovensku, ale aj v ďalších krajinách strednej Európy. Výsledkom bolo postupné zavedenie novorodeneckého skríningu. Od roku 2002 sa skríning vrodenej hyperplázie nadobličiek vykonáva aj na Slovensku, pričom vzorka krvi sa odoberá novorodencom z pätičky. Vďaka včasnej diagnostike je možné začať liečbu ešte pred rozvojom závažných komplikácií. Skríning tak zohráva významnú úlohu najmä pri formách ochorenia, ktoré by sa inak nemuseli odhaliť včas.

Poruchy sexuálneho vývoja: keď diagnóza nie je jednoznačná

Pracovisko sa venuje aj ďalším poruchám sexuálneho vývoja. Tie môžu súvisieť napríklad s odlišnosťami v chromozómovej výbave, vývojom pohlavných žliaz alebo vonkajšieho genitálu. Ako vysvetľuje MUDr. Pribilincová, chromozómová výbava nemusí byť vždy jednoznačne XX alebo XY. Môžu sa vyskytovať aj iné chromozómové kombinácie či mozaiky, ktoré súvisia s odlišným vývojom pohlavných žliaz a ďalších pohlavných znakov. Diagnostika preto často vyžaduje spoluprácu viacerých odborností a predovšetkým citlivú komunikáciu s rodičmi.

Dôležitá je aj psychologická a sociálna podpora

Pri poruchách sexuálneho vývoja nejde iba o medicínsku diagnózu. Pre rodinu môže byť jej oznámenie veľmi náročnou životnou situáciou, ktorá si vyžaduje čas, podporu a zrozumiteľné vysvetlenie možností. Súčasťou starostlivosti preto musí byť podľa MUDr. Pribilincovej aj psychologická a sociálna podpora. Dôležitá je spolupráca endokrinológov, psychológov, psychiatrov a ďalších odborníkov, ktorí pomáhajú rozlišovať jednotlivé stavy a sprevádzať dieťa aj jeho rodinu. Pri rozhodovaní o ďalšom postupe má podľa nej medicína rodičom poskytnúť čo najviac informácií o tom, čo je možné ovplyvniť a čo nie. Rozhodnutie však zostáva na rodičoch.

Dieťa potrebuje predovšetkým prijatie

Práve práca s rodinami patrí podľa MUDr. Pribilincovej medzi dôležité súčasti starostlivosti o deti so zriedkavými ochoreniami. „Dieťa musí mať šťastie na tú rodinu,“ hovorí. Rodina môže byť pre dieťa aj odborníkov dôležitým zdrojom sily a podpory, najmä v období, keď sa musí vyrovnať s náročnou diagnózou. Cieľom nie je iba zvládnuť samotné ochorenie, ale spoločne pracovať na tom, aby deti mohli napriek svojej diagnóze žiť čo najkrajší a najplnohodnotnejší život.

Poďakovanie

Ďakujeme MUDr. Zuzane Pribilincovej, CSc., a celému tímu Detskej kliniky LF UK a NÚDCH za možnosť nahliadnuť do práce pracoviska, ktoré sa venuje diagnostike a starostlivosti o deti s poruchami sexuálneho vývoja a vrodenou hyperpláziou nadobličiek.

Vo videu MUDr. Pribilincová približuje nielen medicínske súvislosti týchto zriedkavých ochorení, ale aj význam novorodeneckého skríningu, medziodborovej spolupráce a citlivého prístupu k deťom a ich rodinám.

Za podporu epizódy ďakujeme NN Nadácia NN ľuďom.