Ambulanciami V. Internej kliniky LF UK a UNB prejde ročne okolo 50 000 pacientov, 3 000 je hospitalizovaných. Končia u nich bežné, ale aj najťažšie a akútne stavy z celého regiónu. Spektrum zriedkavých chorôb, ktorými sa zaoberajú na najväčšej internej klinike v Bratislave, je veľmi široké.

„Pomáhame pacientom s kardiovaskulárnymi, gastroenterologickými, endokrinologickými, reumatologickými či imunologickými diagnózami. Máme 16 odborných ambulancií, naši lekári sa nezastavia. Popri tom robíme vedu a výskum a snažíme sa špecializovať aj v oblasti zriedkavých chorôb,“ hovorí profesor Juraj Payer, prednosta V. Internej kliniky LF UK a UNB a dekan LF UK.

V rámci kliniky fungujú dve centrá špecializujúce sa na zriedkavé choroby. V Centre pre liečbu hereditárneho angioedému sa lieči cca 25 pacientov. Ich ochorenie sa prejavuje bolestivými opuchmi kože, hrtana, jazyka či vnútorných orgánov, ktoré ale nemajú alergický základ. Toto centrum úzko spolupracuje s profesorom Milošom Jeseňákom, hlavným garantom Centra pre hereditárny angioedém na Klinike pneumológie a ftizeológie UK JLF a UNM v Martine.  V druhom Centre pre  autozápalové ochorenia liečia aktuálne 15 pacientov.

Popri tom, v rámci ambulancií i hospitalizácií odhaľujú ďalšie zaujímavé zriedkavé diagnózy a učia o nich mladých medikov. Starajú sa napríklad o hermafroditov, čiže ľudí, ktorí sa narodili s oboma pohlaviami, či takých, ktorí majú v krátkom čase po sebe 30 – 40 zlomenín, s tzv. sklenenými kosťami. „Venujeme sa aj špeciálnym metabolickým ochoreniam kostí, je to napr. rodinná hypofosfatázia, kde pacientom chýba špeciálny enzým. Máme rodiny, ktoré trpia týmto deficitom. Diagnostikujeme to laboratórnymi testami, máme veľmi dobrú spoluprácu nielen so Slovenskom, ale my konkrétne spolupracujeme aj s kolegami z Viedne,“ približuje profesor Juraj Payer.

Táto správa bola vydaná dňa 23. 1. 2023 ako tlačová správa OZ Zriedkavé choroby.