Pred štyrmi rokmi vznikla v Spojených štátoch amerických výskumná štúdia, ktorej cieľom je spojiť klinických a výskumných pracovníkov z celej krajiny, aby prostredníctvom vyspelých technológií rozlúštili najzáhadnejšie diagnostické prípady týkajúce sa zriedkavých chorôb.  Oslovili sme jej pracovníkov, ktorí nás povzbudili a uistili, že prijímajú aj prihlášky zo zahraničia.

Undiagnosed Diseases Network (UDN) je v preklade „sieť nediagnostikovaných chorôb“ a ide o výskumnú štúdiu financovanú z fondov amerického Národného inštitútu zdravia.  Momentálne spája 12 kliník, dve centrá na skríning organizmov, jeden sklad biologického materiálu a centrá na génové sekvenovanie a metabolomiku. Vedci zo siete veria, že svojím výskumom pomôžu nielen jednotlivým pacientom, ale aj ich rodinám, ktoré sa musia boriť s bremenom nezdiagnostikovanej choroby a prispieť tak k porozumeniu fungovania ľudského tela.

Od začiatku svojho pôsobenia dostali vedci 2 993 prihlášok a do štúdie zaradili 1 221 záujemcov. Z Európy bolo prihlášok okolo 70, z nich zopár už aj zo Slovenska. Na genóm sa vedci pozreli 991 účastníkom a diagnózu sa podarilo určiť 260 pacientom. Pomocou génového sekvenovania stanovili až 31 úplne nových syndrómov.  Na stránke projektu nájdete aj príbehy účastníkov a ochorenia, ktoré sa im podarilo mravenčou prácou odhaliť. Jeden z príbehov sa týka rodiny Millerových, kde obaja synovia vo veku 7 a 5 rokov od narodenia trpeli záhadnou chorobou, ktorá ich pripútala na invalidný vozík a pre ktorú nedokážu ani poriadne sedieť, či hovoriť. Ich rodičia pátrali po diagnóze svojich synov dlhé štyri roky. Vedci z UDN zmapovali gény oboch rodičov, až napokon odhalili chybu v jednom géne u otca, ale i podobnú u matky. Tá vyústila do zriedkavej choroby mozgu zvanej MEPAN syndróm, ktorou na svete trpí iba 13 ľudí. O strastiplnej ceste tejto rodiny informovala aj televízia CBS.

Do projektu sa môžu prihlásiť aj pacienti, ktorí žijú v zahraničí, ale sú ochotní nielen poskytnúť svoje kompletné zdravotné materiály, ale aj vycestovať do USA.  Dobrou správou však je, že akonáhle už budú v USA, sieť UDN pokryje pacientovi a jednému opatrovateľovi cestovné náklady do strediska. Taktiež im pokryje výdavky na výskum a genetické testovanie vykonané počas štúdie. Môžu sa vyskytnúť ďalšie náklady spojené s klinickým skúšaním, o tých ich však bude vopred informovať príslušné UDN centrum.

Ak máte záujem zapojiť sa do štúdie a dopátrať sa k svojej diagnóze, môžete tak urobiť online, zodpovedaním pár otázok v anglickom jazyku. Tie sa budú týkať kontaktných údajov, demografických údajov, údajov o poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti, zdravotnej anamnézy, predošlých diagnostík, či cestovných obmedzení. Následne budete potrebovať odporúčací list od svojho lekára na hlavičkovom papieri, v angličtine a s pečiatkou lekára i podpisom, v ktorom sa kladne vyjadrí k vašej vôli zapojiť sa do štúdie.

Odporúčací list musí obsahovať:

• Zhrnutie zdravotných problémov žiadateľa
• Dátum, kedy sa symptómy prvýkrát objavili
• Predchádzajúce diagnózy
• Záznam predchádzajúcich vyšetrení
• Záznam predchádzajúcej liečby
• Lieky užívane v súčasnosti
• Rodinnú anamnézu
• Diagnostické snímky poskytovateľa zdravotnej starostlivosti
• Prenatálnu a novorodeneckú anamnézu

Potom, ako prihlášku nahráte do systému, pracovníci UDN ju vyhodnotia. Zvyčajne do jedného mesiaca po podaní prihlášky vás nakontaktujú pracovníci siete a vyžiadajú si od vás dodatočné informácie ako lekárske záznamy, laboratórne štúdie, snímky z MRI, RTG alebo CD (môžu byť zaslané na CD-čku), fotografie alebo videá, rastové krivky. Tieto dokumenty si môžete začať zhromažďovať už teraz, ale neposielajte ich, kým vás pracovníci z UDN nevyzvú. Klinika, ktorá vám bude pridelená, vám zašle kompletné a podrobné pokyny. Ideálne je zasielať podklady už v anglickom jazyku. V priemere celý proces vyhodnotenia trvá okolo 6 – 8 týždňov a UDN vám dá vedieť, či vašu prihlášku prijíma.

Príklady odporúčacích listov na stiahnutie v anglickom jazyku

Najčastejšie otázky a odpovede ohľadne UDN v anglickom jazyku