Creutzfeldtovu-Jacobovu chorobu mnohé diagnózy iba napodobňujú

06
nov
2022
+
A
-

Výskumníci z americkej Mayo Clinic identifikovali kľúčové klinické parametre, ktoré môžu pomôcť lekárom rozpoznať pacientov s potenciálne liečiteľnými príčinami rýchlo progresívnej demencie, u ktorých by inak bola nesprávne diagnostikovaná Creutzfeldtova-Jakobova choroba (CJCH). Ich štúdia bola publikovaná online v Neurology Clinical Practice, oficiálnom časopise Americkej akadémie neurológie.

CJCH je zriedkavá choroba, ktorá vedie k demencii. Zdroj: Unsplash

Hra o čas a mozog

Podľa výskumníkov z Mayo Clinic môže CJCH napodobňovať niekoľko stavov s príznakmi, ktoré zahŕňajú zmeny osobnosti, stratu pamäti, kŕče, ťažkosti s rozprávaním alebo prehĺtaním a náhle trhavé pohyby. Ochorenie je zriedkavé, nedá sa vyliečiť a má nepriaznivú prognózu s dĺžkou prežitia menej ako rok. Avšak viaceré imunitné, cievne a neurodegeneratívne ochorenia majú podobné symptómy, ktoré môžu byť nesprávne vyhodnotené ako CJCH. Pre stanovenie diagnózy sú potrebné špecializované testy, pričom na výsledky sa čaká dni až týždne.

„Je to stratený čas,“ hovorí Gregory Day, neurológ z Mayo Clinic na Floride. „Potrebujeme prepojiť klinické príznaky a rýchle testy na odlíšenie pacientov s rýchlo progresívnou demenciou spôsobenou CJCH od jej napodobenín. Táto potreba je o to naliehavejšia, keď si uvedomíme, že niektoré tieto choroby môžu byť liečiteľné a v niektorých prípadoch aj zvratné.“

Podobné príznaky, iná liečba. Zatiaľ čo CJCH je nezvratná, iné diagnózy môžu byť liečiteľné. Zdroj: Pixabay

Chybná diagnostika bráni v liečbe pacientov s iným ochorením

Vedci použili štatistické analýzy na preskúmanie výsledkov diagnostických testov a klinických znakov pacientov, ktorí splnili diagnostické kritériá pre CJCH, ale v konečnom dôsledku mali rôzne príčiny rýchlo progresívnej demencie. Potom porovnali záznamy pacientov so záznamami pacientov s preukázanou alebo pravdepodobnou CJCH. Pacienti boli hodnotení na Mayo Clinic alebo vo Washington University v St. Louis v rokoch 2014 až 2021.

Pacienti, ktorí nemali CJCH, trpeli buď autoimunitnou encefalitídou, frontotemporálnou demenciou (postihuje čelnú oblasť mozgu), durálne arteriovenóznymi fistulami, cerebrálnou amyloidnou angiopatiou, ktorá môže viesť k mŕtvici, alebo systémovým lupusom. Väčšina z nich mala v mozgovomiechovom moku zvýšenú hladinu bielych krviniek. V ich krvi alebo mozgovomiechovom moku boli taktiež prítomné protilátky či bielkoviny typické pre tieto ochorenia. Na rozdiel od toho sa zistilo, že väčšina pacientov s CJCH, mala normálny počet bielych krviniek a hladiny bielkovín.

„U pacientov, ktorí majú skorú motorickú dysfunkciu a zvýšené biele krvinky a bielkoviny v mozgovomiechovom moku, by sa mali zvážiť aj iné ochorenia, ktoré CJCH iba napodobňujú,“ hovorí Dr. Day. „Títo pacienti by mali byť okamžite testovaní na spomínané choroby a potenciálne by im mala byť poskytnutá liečba už počas čakania na ďalšie výsledky testov.” Lekár plánuje v tomto výskume pokračovať a pracovať na určení biologických parametrov, ktoré môžu zlepšiť včasné rozpoznanie a diagnostiku pacientov s rýchlo progresívnou demenciou. Hovorí, že práve vtedy bude liečba pravdepodobne najúčinnejšia.

Viac si prečítate v angličtine tu.