Nenápadná a bezbolestná choroba končí slepotou v mladom veku, vedci intenzívne pracujú na vývoji lieku.

Zatmenie zraku, výpadky zorného poľa, škvrny pred očami – to všetko môžu byť prejavy poškodenia zrakového nervu. Samozrejme, nehovoríme tu o ľuďoch s nízkym krvným tlakom, ktorým sa pri prudkom vstávaní zatočí hlava. I keď, pokiaľ by sa u mladého človeka tento stav opakoval často, je nutné vyhľadať očného lekára aj neurológa.

Genetika, pohlavie, fajčenie

Leberova heriditárna optická neuropatia (LHON) patrí medzi dedičné zriedkavé choroby. Mutácie v mitochondriálnej DNA sa dedia výlučne po matke a sú príčinou nebolestivej postupnej straty zraku, ktorá sa najčastejšie prejaví v druhej a tretej dekáde života. Zo začiatku môže byť očný nález celkom v poriadku, no postupne sa ukazujú pigmentácie a pridávajú sa rôzne poruchy zraku, ktoré končia náhle stratou videnia. Existuje predpoklad, že túto diagnózu má 1 človek z 25 000.

Táto diagnóza znevýhodňuje mužov. Matka je prenášačka a gén odovzdá svojim potomkom, zatiaľ čo chorý muž bude mať deti bez rizika rozvinutia LHON. Pozitívnu rodinnú anamnézu má približne polovica postihnutých, pričom z nich ide o 80 – 90 % mužov vo veku 15 až 35 rokov. U nositeľa tejto mutácie choroba môže i nemusí prepuknúť. Rozsiahla štúdia preukázala, že svoj podiel na prebudení LHON má fajčenie. Liečba dodnes neexistuje.

Výskum napreduje

V súčasnosti sa intenzívne pracuje na vývoji účinných liekov. V jednej z nedávnych randomizovaných dvojito zaslepených klinických štúdii s 85 pacientmi došlo k zlepšeniu ostrosti videnia vďaka užívaniu preparátu ovplyvňujúceho činnosť centrálnej nervovej sústavy, s potenciálom priaznivého ovplyvňovania dýchacieho reťazca na bunkovej úrovni a výborným antioxidatívnym účinkom. V Nemecku práve prebieha nábor do prvej fázy klinických štúdií, ktoré sa zameriavajú najmä na génovú terapiu Leberovej heriditárnej optickej neuropatie.