Ešte dva roky zostávajú do ukončenia zaujímavého projektu týkajúceho sa zriedkavých chorôb. Ide o päťročnú výskumnú aktivitu financovanú z európskych zdrojov, ktorá má za cieľ vytvoriť čo najviac diagnostických testov na odhalenie zriedkavých chorôb. Do projektu Solve-RD je zatiaľ zapojených 22 účastníkov – univerzít a laboratórií z Európskych referenčných centier, ako aj organizácia Eurordis, ktorá je strechou pre pacientske organizácie v Európe.

Projekt si dal za cieľ odhaliť aspoň 3 – 5 % z 19 000 doposiaľ neznámych génov zodpovedných za vznik zriedkavých chorôb, a to skúmaním viac ako 800 pacientov. Vedci odhadujú, že sa im podarí vyriešiť viac ako 2 000 prípadov. Minulý rok v marci hlásili už 130 prípadov vyriešených na základe sekvenovania génov (skúmania exómov a genómov). To zvyšuje šancu, že na základe týchto parametrov nájdu nielen jedného, ale možno aj dvoch či troch pacientov s danou diagnózou. V Solve-RD spolupracujú špičkoví vedci, genetici a výskumníci z Európskych referenčných sietí, ako aj z platformy Orphanet, či poprední bioinformatici.

Platforma Eurordis na podporu projektu vytvorila infografiku, ktorá znázorňuje cestu pacientov k svojim diagnózam. Obrázok popisuje diagnostickú odyseu, ktorú mnoho ľudí denno-denne podstupuje.