Včasná diagnostika zriedkavých ochorení môže zachrániť život. Téma vrodenej hyperplázie nadobličiek a významu novorodeneckého skríningu zaujala aj médiá.

Na prvý pohľad môže byť novorodenec úplne zdravý, no niektoré zriedkavé dedičné ochorenia sa môžu prejaviť až po narodení a bez včasnej diagnostiky mať vážne následky. Jedným z nich je vrodená hyperplázia nadobličiek, ktorú na Slovensku pomáha odhaliť novorodenecký skríning z kvapky krvi odobratej z pätičky.

O význame včasného záchytu, diagnostike a starostlivosti o deti s poruchami sexuálneho vývoja hovorí MUDr. Zuzana Pribilincová, CSc. z Detskej kliniky LF UK a NÚDCH v najnovšej epizóde nášho seriálu TOP pracoviská pre zriedkavé choroby.

Teší nás, že táto téma oslovila aj ďalšie médiá a pomáha šíriť povedomie o zriedkavých ochoreniach, význame včasnej diagnostiky a potrebe citlivého prístupu k deťom a ich rodinám. Pozrite si články na portáloch spuntik.sk, dayon.sk a tlacove.sk.

Ilustračná foto: Pexels