• Zastavenie rastu dolnej čeľuste
• Drobná brada
• Ťažkosti s prehĺtaním, príjmom potravy a dýchaním
• Vrodená alebo genetická porucha
• Diagnóza: mikrognatizmus

Rodičia detí so zriedkavou chorobou si obvykle prejdú nesmierne ťažkým obdobím, kým ich argumenty začnú zdravotníci brať vážne. Je to daň za nízky výskyt konkrétnej diagnózy, pričom najskôr sa pozornosť lekárov sústredí na potvrdenie, resp. vylúčenie „bežných“ ochorení. Zažili to aj Honessovci z austrálskeho Baldivis. Ich dcéra Heidi-Mary takmer zomrela, kým sa našla príčina jej stavu. Dnes má dva roky a za sebou prvú bolestivú operáciu sánky. Do dospelosti ich absolvuje ešte veľa.

Jahodová brada

Mama Belinda a otec Shane netušili, čo je ich dcérke dlhých 15 mesiacov. Rozkošné dievčatko malo od narodenia drobnú bradu. Všetci si mysleli, že je to prirodzené. No zatiaľ čo zvyšok jej tela rástol, dolná čeľusť viditeľne zaostávala. Heidi-Mary mala časom ťažkosti s prehĺtaním slín, prijímaním potravy a napokon aj s dýchaním. Po nespočetných návštevách lekárov skončili v nemocnici v Sydney, kde jej lekári museli urobiť tracheotómiu, čiže otvor do dýchacej trubice na krku a sondu do žalúdka, prostredníctvom ktorej prijímala potravu. Diagnóza rodičov šokovala. Išlo o mikrognatizmus, čiže zmenšenú dolnú čeľusť, ktorá sa prejavuje najmä v bradovej oblasti. V odbornej literatúre má aj prezývku „jahodová brada“, no to, čo so sebou obnáša táto zriedkavá choroba, predstavuje výzvu a boj pre celú rodinu. Jediná pomoc spočíva v chirurgickej liečbe.

Detstvo plné operácií

Mikrognatizmus vzniká ako následok úrazu, zápalového či nádorového procesu v období vnútromaternicového vývinu dolnej čeľuste. Okrem toho je aj sprievodným znakom niektorých genetických ochorení. Heidi-Mary absolvovala prvú operáciu v auguste, tesne pred oslavou svojich druhých narodenín. Trvala šesť hodín a chirurgovia jej dolnú čeľusť zlomili na tri časti. Do kostí jej vložili kovové klince a skrutky, ktoré pripevnili kovovým rámom o hlavičku.

Počas troch týždňov od operácie jej rodičia skrutky posúvali o 0,5 mm dvakrát denne pomocou špeciálneho skrutkovača, čím pomáhali kosti rásť. Heidi sa už síce dokáže najesť sama, no rozsah pohybu jej sánky je značne obmedzený. Svaly a koža sú príliš napnuté. „Napriek všetkému, čo absolvovala, ju nič nezlomí, stále sa usmieva,“ teší sa pani Honessová. Onedlho podstúpi ďalšiu operáciu zameranú na vloženie chrupaviek z rebier do čeľuste a uvoľnenie lícnych svalov. Dievčatko čakajú početné operácie s opakovaním procesu lámania kostí a ich predlžovania. Do roka by sa mala zbaviť aj otvoru v krku, prostredníctvom ktorého dýcha.

Testy už v tehotenstve

Heidi-Mary je jediné dieťa s mikrognatizmom v Austrálii. Je smutné, že diagnóza je tak zriedkavá, že doteraz nie je v zozname chorôb, ktorý by Honessovcov oprávnil na vznik nároku na sociálne dávky. Rodina sa tak ocitla na okraji chudoby, no vďaka osvete sa tento stav snaží zmeniť. Mama Belinda je hrdá najmä na fakt, že vedci z University od Sydney prišli vďaka jej dcére na metódu, ktorá im mikrognatizmus pomôže diagnostikovať už počas vnútromaternicového vývinu. Skúmali 300 tehotných žien a stanovili parametre, ktoré má vykazovať tvár dieťaťa vrátane uhlu brady u 18-týždňového plodu. „Včasná diagnostika ušetrí rodičom množstvo stresu a obáv, pričom pokiaľ sa o nej bude vedieť už od narodenia dieťaťa, neohrozí ho choroba na živote,“ dodáva mama.

Viac informácií v angličtine nájdete tu.