Jednoduchý krvný test odhalí Huntingtonovu chorobu

18
Oct
+
A
-

Čerstvý objav by mal zlepšiť diagnostiku aj pomôcť pri výskume lieku.

Tím odborníkov z University College London Institute of Neurology vyvinul jednoduchý krvný test na zistenie biomarkerov typických pre skoré štádium Huntingtonovej choroby. Zároveň dúfajú, že sa bude dať využiť v klinických štúdiách zameraných na vývoj liekov na liečbu tejto inak smrteľnej diagnózy.

Huntingtonova choroba je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje centrálny nervový systém a spôsobuje postupujúcu degeneráciu mozgových buniek. Ide o poškodenie na 4. chromozóme. Postihuje 7 až 10 ľudí na 100 000 obyvateľov, pričom sa najčastejšie diagnostikuje u dospelých vo veku medzi 30-tym až 50-tym rokom života, môže sa však prejaviť aj u detí vo veku jedného roka. Medzi skoré príznaky Huntingtonovej choroby zvyčajne patrí podráždenosť, strata motivácie a prudké zmeny duševného stavu. Sprevádzajú ich trhavé mimovoľné pohyby, v neskorších fázach ťažkosti s rozprávaním a prehĺtaním.

Vedci však konečne prišli s prelomovým objavom, ktorý im pomôže zistiť „čo najskoršie“ štádium tejto neurodegeneratívnej choroby. Svoju štúdiu publikovali v žurnále Science Translational Medicine pred mesiacom. Podľa ich zistení je nový krvný test citlivejší ako zobrazovacie metódy mozgu. Je to dôležité zistenie, lebo čím skôr sa choroba podchytí, o to lepšie je tu možné strategicky manažovať.

Na štúdii participovalo 40 pacientov v rôznych štádiách Huntingtonovej choroby, 20 účastníkov s genetickou mutáciou, u ktorých sa choroba ešte neprejavila 20 zdravých ľudí tvorilo kontrolnú skupinu. Vedci zistili, že mutácia na koncentrácie proteínov mHTT a neurofilamentu NfL v krvi a mozgovomiechovej tekutine korelujú so závažnosťou ochorenia a že zmeny biomarkerov dokázali spoľahlivo dokázať diagnózu ešte pred vyšetrením mozgu. Tento záver by mohol byť odrazovým mostíkom pri ďalších klinických štúdiách. Citlivé meranie by mohlo ukázať, či má testované liečivo terapeutický účinok.

Viac sa môžete dočítať v angličtine tu.