5 ciest, ktoré uľahčia život so zriedkavou chorobou

11
Sep
+
A
-

Výskum, nové technológie, telekonferencie, ale aj spracovanie dát by v budúcnosti mali mať výrazný vplyv na diagnostiku a liečbu ťažko stanoviteľných diagnóz. Digitálna medicína je na vzostupe.

Pacienti so zriedkavou chorobou predstavujú samostatnú kategóriu. Príznaky nie sú jednoznačné. Občas sú rozporuplné, často nekompatibilné so štandardnými diagnózami, ktoré sa v populácii vyskytujú bežne. Problém predstavuje najmä nedostatok informácií, keďže dáta sú publikované najmä v lekárskych zahraničných časopisoch, príliš drahých a nezrozumiteľných pre laika. Po stanovení diagnózy a publikovaní v magazíne však opísaný prípad nekončí. Na rad prichádzajú ďalšie špecializované vyšetrenia, výsledky z laboratórií. Ako však získať prehľad o týchto parametroch, keď ste rodinný príslušník, pacient, alebo ošetrujúci lekár? Tu je 5 spôsobov, ktoré sa ukazujú ako sľubné.

Zdroj: Pixabay
Zdroj: Pixabay
  1. Longitudinálny výskum

Človek so zriedkavou chorobou trpí tým, že nie sú k dispozícii dostatočné dáta o povahe, postupe, prognóze a terapii jeho ochorenia. Tento typ výskumu sa preto zameriava na konkrétneho jednotlivca počas dlhšej doby s cieľom zberu dát. Ide naozaj o kľúčové údaje mapujúce niekoľko desaťročí. Tieto výsledky sú dnes schopné spracovať nástroje tzv. digitálnej medicíny. A naopak, v rámci rôznych štúdií sa sleduje veľká časť populácie po dobu dvadsať, tridsať rokov či viac rokov. Jedným z najznámejších z tejto skupiny je Framinghamov výskum srdca, ktorý prebieha v Massachusetts od roku 1948 a momentálne je v ňom zapojená už tretia generácia účastníkov. V rámci takýchto štúdií sa dajú identifikovať aj zriedkavé choroby, čo je mimoriadne prínosné.

  1. Analytika

Poznáte to. Máte za sebou množstvo vyšetrení, ktoré ukázali, že niektoré sledované parametre nie sú v norme. Pri zriedkavých chorobách ide často len o konštatovanie faktu. Obrovské množstvo dát od viacerých pacientov, ktoré však zostávajú iba v ich vlastnej zdravotnej dokumentácii, sú dnes skryté, pasívne. Tu by mala čoskoro prísť na rad analytika. Ide o mocný nástroj, ktorý už v blízkej budúcnosti zmení medicínu. Podľa prognostikov vyústi do tvorby pacientskych dátových registrov, zmeny v zdravotníckej politike a nových liečebných stratégií.

Zdroj: Pixabay
Zdroj: Pixabay
  1. Začlenenie genomiky do registrov

Genomika, ktorá sa zaoberá štúdiou genómov, nadobúda stále viac na dôležitosti. S ohľadom na to, že až 80 % zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, ide o strategické rozhodnutie. V Amerike už funguje Genetics and Rare Diseases Information Center určené pre verejnosť, pričom v rámci neho vzniklo Rare Disease Clinical Reaserch Network s vyše 20 vedeckými konzorciami konzorciami zameranými na zriedkavé choroby. Vzhľadom na ich komplikovanosť budú môcť údaje s kompletnými pacientskymi dátami využívať poskytovatelia zdravotnej starostlivosti.

  1. Zapojenie okolia

Šírenie a úspech dokumentárnych a hraných filmov o zriedkavých chorobách hovorí o ľudskej skúsenosti, ktorá sa týka tak pacientov, ako aj ich blízkeho okolia. Frustrácia prameniaca zo zdĺhavej diagnostiky, nedostatok informácií a pomoci, poukazuje najmä na potrebu spolupatričnosti a komunitný rozmer. Medzi najdôležitejšie komunikačné nástroje patrí svet online a sociálne siete. V tomto priestore vznikajú samostatné svojpomocné skupiny, ktoré si navzájom radia a poskytujú dokonca aj referencie na odborníkov. Často tak suplujú kompetencie lekára prvého kontaktu.

Zdroj: Pixabay
Zdroj: Pixabay
  1. Komplexné komunikačné a monitorovacie nástroje

Digitálna komunikácia môže mať mnoho foriem. Po prvé, môže zahŕňať počiatočný prenos údajov alebo telekonferenciu medzi ošetrujúcim lekárom a konzultujúcim odborníkom. Táto stratégia sa využíva v rámci Európskych referenčných sietí. Môže dokonca zahŕňať aj zasielanie správ o aktuálnom stave s prenosom údajov vzdialeného monitorovania medzi pacientmi a lekármi, aktualizáciu vývoja vo výskume alebo pozorovania medzi výskumníkmi, či výmenu skúseností medzi opatrovateľmi. Tieto platformy so schopnosťou uľahčiť komunikáciu, a to aj spolu s údajmi vychádzajúcimi z genomiky, sú na zozname prianí lekárov, genetikov, vládne agentúry, pacientov i opatrovateľov. A raz sa ich dočkáme.

Viac sa dočítate v angličtine tu.