Vedci z Wellcome Sanger Institute pri Cambridge sekvenovali DNA tisícov detí zo Spojeného kráľovstva a Írska. Preskúmali 20 000 génov od viac než 4 000 rodín s postihnutým dieťaťom. Konečne sa vďaka veľkej vedeckej štúdii dočkali diagnózy.

Pacientom trpiacim na zriedkavé choroby pomôže európske ministerstvo zdravotníctva. Jednou z diskutovaných tém boli práve postupy potrebné na to, aby sa zlepšil prístup pacientov k inovatívnym liekom a špecializovanej starostlivosti.

Zariadeniam poskytujúcim starostlivosť pacientom so zriedkavými chorobami sa bude lepšie dýchať. Ministerstvo zdravotníctva totiž odkleplo finančnú podporu. Viac v článku.

Prvý celoeurópsky prieskum, ktorý bol pripravený pre európsku asociáciu zriedkavých chorôb Eurordis ukázal, že zriedkavé choroby majú vážny dopad na každodenný život vyše 80 % pacientov a ich rodín. Zistite viac o prieskume.

Dvojročná Marian McGlocklin z Los Angeles je postihnutá ochorením, ktoré sa vyskytuje u jedného dieťaťa zo 2150 000. Mama dievčatka si uňho všimla poruchy prehĺtania vo veku šesť mesiacov, neskôr mala ťažkosti s rovnováhou a chôdzou. Vyšetrenia zistili, že má jednu zo zriedkavých chorôb.

Zatmenie zraku, výpadky zorného poľa, škvrny pred očami sú prejavmi závažnej choroby. Nenápadná a bezbolestná choroba končí slepotou v mladom veku. Leberova heriditárna optická neuropatia je dedičná, no vedci v Nemecku poznajú liek.

Cítite sa zle, navštívite lekára, ale ten vám nedokáže pomôcť. Alebo liečba existuje, ale nie je dostatočná. Zmierni príznaky choroby, ale nevylieči. Prečítajte si o týchto vzácnych ochoreniach v článku.