30.01.2024

Štikrafa zaujala aj médiá

Sme veľmi rady, že naša kniha Štikrafa a iné zriedkatká zaujala aj médiá. Momentálne je dielo v procese príprav a tešíme sa, keď uzrie svetlo sveta. Ďakujeme portálom teraz.sk, lekari.sk a milliardcity.com za informovanie svojich čitateľov.

Správy

30.01.2024

OZ Zriedkavé choroby prináša detskú knihu Štikrafa a iné zriedkatká

Občianske združenie Zriedkavé choroby predstavuje unikátnu ilustrovanú knihu pre deti Štikrafa a iné zriedkatká. Obsahovo i výtvarne atraktívne dielo obsahuje 25 kapitol s konkrétnou, zrozumiteľne vysvetlenou, zriedkavou diagnózou či emóciou spojenou s jej prežívaním. Každú z nich reprezentuje vtipné zvieratko – zriedkatko, ktoré si vo svojom názve nesie určitý zdravotný problém pretavený do láskavej, hravej básne.

Rozhovory

16.10.2023

Neurológ Ivan Martinka: Neliečená myasténia gravis môže postupovať rýchlo

Centrum pre neuromusklárne ochorenia na Neurologickej klinike SZU a UNB v bratislavskom Ružinove patrí do zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby. Jeho vedúci lekár MUDr. Ivan Martinka nám odpovedal na otázky ohľadom myasténie gravis. Ide o zriedkavú chorobu, ktorá spôsobuje nadmernú únavu svalov ovládaných vôľou.

Video

17.07.2023

Videoseriál: Ako v Martine skúmajú genetické a onkologické puzzle

NGS, DNA, EGFR, BRAF, KRAS a mnohé ďalšie výrazy, ktorým bežný človek vôbec nerozumie, patria k dennej pracovnej rutine Ústavu patologickej anatómie JLF UK a Univerzitnej nemocnice v Martine, a Martinského bioptického centra.

Zaujalo nás

04.07.2023

Prvá génová terapia na liečbu Duchennovej svalovej dystrofie

Prvá génová terapia na liečbu Duchennovej svalovej dystrofie bola schválená v USA, cenu za jednorazový liek výrobca stanovil na 3,2 milióna dolárov.

Zaujalo nás

23.06.2023

Prvé príznaky myasténie gravis

Jún je mesiacom povedomia o myasténii gravis. Ide o ochorenie, ktoré sa prejavuje svalovou únavou a slabosťou, pričom jeho prvé príznaky nie sú jednotné. Včasná diagnostika je však absolútne kľúčová pre úspešnosť liečby.

Zaujalo nás

09.05.2023

Z depresie sa vykľul boj o život – a diagnózu

Pompeho choroba môže prebiehať nebadane. Pacienti zažívajú nešpecifické príznaky ako sú únava či dýchavičnosť, preto je ich nezriedka ťažké správne

Správy

02.05.2023

Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu SMA a SCID zachytila pozitívnych novorodencov

Posledným aprílovým dňom skončila polročná pilotná štúdia novorodeneckého skríningu zameraná na diagnostiku ďalších dvoch život ohrozujúcich zriedkavých ochorení - spinálnej

Správy

14.04.2023

Rozsvieťme červené svetlá pre hemofilikov

Každý rok si 17. apríla pripomíname Svetový deň hemofílie. V tento deň poukazujeme na život pacientov s týmito zriedkavými diagnózami - hemofíliou, von Willebrandovou chorobou, poruchami fibrinogénu, nedostatku koagulačných faktorov V, VII, XI, XIII, vrodenými poruchami trombocytov a vyjadrujeme im podporu a spolupatričnosť. Tú môže verejnosť prejaviť aj symbolickým rozsvietením červených svetiel v oknách ich domov a bytov.