17.07.2023

Videoseriál: Ako v Martine skúmajú genetické a onkologické puzzle

NGS, DNA, EGFR, BRAF, KRAS a mnohé ďalšie výrazy, ktorým bežný človek vôbec nerozumie, patria k dennej pracovnej rutine Ústavu patologickej anatómie JLF UK a Univerzitnej nemocnice v Martine, a Martinského bioptického centra.

Zaujalo nás

04.07.2023

Prvá génová terapia na liečbu Duchennovej svalovej dystrofie

Prvá génová terapia na liečbu Duchennovej svalovej dystrofie bola schválená v USA, cenu za jednorazový liek výrobca stanovil na 3,2 milióna dolárov.

Zaujalo nás

23.06.2023

Prvé príznaky myasténie gravis

Jún je mesiacom povedomia o myasténii gravis. Ide o ochorenie, ktoré sa prejavuje svalovou únavou a slabosťou, pričom jeho prvé príznaky nie sú jednotné. Včasná diagnostika je však absolútne kľúčová pre úspešnosť liečby.

Zaujalo nás

09.05.2023

Z depresie sa vykľul boj o život – a diagnózu

Pompeho choroba môže prebiehať nebadane. Pacienti zažívajú nešpecifické príznaky ako sú únava či dýchavičnosť, preto je ich nezriedka ťažké správne

Správy

02.05.2023

Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu SMA a SCID zachytila pozitívnych novorodencov

Posledným aprílovým dňom skončila polročná pilotná štúdia novorodeneckého skríningu zameraná na diagnostiku ďalších dvoch život ohrozujúcich zriedkavých ochorení - spinálnej

Správy

14.04.2023

Rozsvieťme červené svetlá pre hemofilikov

Každý rok si 17. apríla pripomíname Svetový deň hemofílie. V tento deň poukazujeme na život pacientov s týmito zriedkavými diagnózami - hemofíliou, von Willebrandovou chorobou, poruchami fibrinogénu, nedostatku koagulačných faktorov V, VII, XI, XIII, vrodenými poruchami trombocytov a vyjadrujeme im podporu a spolupatričnosť. Tú môže verejnosť prejaviť aj symbolickým rozsvietením červených svetiel v oknách ich domov a bytov.

Napísali o nás

05.03.2023

Pripomenuli sme si Deň zriedkavých chorôb

Pri príležitosti Dňa zriedkavých chorôb sme vydali tlačovú správu a poskytli pár vyjadrení do médií. Sme rady, že sa na tému nezabúda a že sa nám ozývajú ďalší pacienti, ktorých rady nasmerujeme, prípadne prepojíme medzi sebou.

Správy

26.02.2023

Rok 2022 bol prelomový v diagnostike nových zriedkavých chorôb. Ich počet vzrástol na 10 867

V roku 2022 nastal pokrok v poznaní a liečbe zriedkavých chorôb, od lepšieho pochopenia toho, koľko z týchto chorôb existuje, až po začiatok nových klinických skúšok, ktoré môžu viesť k novým terapiám.

Napísali o nás

05.02.2023

Naše video o V. internej klinike v médiách

Ďalšia časť nášho videoseriálu zaujala aj médiá. O V. internej klinike LF UK a UNB a o tom, aké zriedkavé choroby sa tam diagnostikujú a liečia informoval aj portál mediweb.sk, sita.sk, aktuality24.sk a pozri.sk.