Pľúcna artériová hypertenzia (PAH) mala včera svoj deň. Pripomenuli sme si liečbu a prognózy tohto zriedkavého ochorenia. Odborníci z Národného ústavu srdcových a cievnych chorôb (NÚSCH) zdôraznili, že je je síce liečiteľné, nie však vyliečiteľné. Dobrou správou je, že za posledných 12 rokov narástol počet liekov, ktoré dokážu skvalitniť a predĺžiť život pacientov s PAH.

Ako pandémia ovplyvnila bežný život a liečbu pacientov s pľúcnou artériou hypertenziou, sa môžete dozvedieť 4. mája.

Päťdesiat rokov dozadu ľudia trpiaci hemofíliou prežívali život plný obmedzení. Vďaka modernej liečbe, ktorá je dostupná aj na Slovensku, je dnes život ľudí s touto zriedkavou diagnózou dlhší a kvalitnejší. 17. apríl, Svetový deň hemofílie, je tak okrem iného aj oslavou pokroku, ktorý sme dosiahli v uplynulých rokoch.

Trpíte na niektorú z krvácavých porúch ako hemofília, von Willebrandova  choroba,  trombocytopénia či inú zriedkavú chorobou zrážanlivosti krvi a obávate sa, či je pre vás očkovanie proti Covid-19 vhodné? Slovenská spoločnosť hemostázy a trombózy pripravila prehľadné odporúčanie na základe usmernení svetovo uznávaných odborných inštitúcií, ktoré vám zodpovie všetky otázky.

Ešte dva roky zostávajú do ukončenia zaujímavého projektu týkajúceho sa zriedkavých chorôb. Ide o päťročnú výskumnú aktivitu financovanú z európskych zdrojov, ktorá má za cieľ vytvoriť čo najviac diagnostických testov na odhalenie zriedkavých chorôb. Do projektu Solve-RD je zatiaľ zapojených 22 účastníkov – univerzít a laboratórií z Európskych referenčných centier, ako aj organizácia Eurordis, ktorá je strechou pre pacientske organizácie v Európe.

Na podporu registra dedičných, genetických a zriedkavých chorôb, ktorý je súčasťou Národného registra vrodených chýb, a participáciu ďalších expertíznych centier na zbere dát pre tento register vyčlenia 15 000 eur.

V piatej časti nášho videoseriálu o TOP slovenských pracoviskách pre zriedkavé choroby sme navštívili Oddelenie lekárskej genetiky v Onkologickom ústave svätej Alžbety v Bratislave. Ide o jedno z najväčších slovenských laboratórnych pracovísk zaoberajúcich sa genetickým testovaním v onkológii, ktoré zabezpečuje diagnostiku dedične podmienených onkologických ochorení.