Pri príležitosti blížiaceho sa Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb sme dnes spustili unikátny osvetový videoseriál o TOP slovenských pracoviskách pre zriedkavé choroby. Verejnosť sa dozvie, na ktoré ochorenia sú zamerané, ako sú vybavené a ktorí odborníci ich vedú. Prvým pracoviskom je Klinika detskej oftalmológie Národného ústavu detských chorôb v Bratislave.

Riško a Alexejko potrebujú najdrahší liek na svete, rodičia úpenlivo prosia o pomoc. Obaja chlapci sa spočiatku vyvíjali ako zdravé deti, potom prišiel fatálny zvrat.

Izraelskí vedci úspešne otestovali molekulu, ktorá zabíja rakovinové bunky v pankrease.

Podľa prieskumu medzinárodnej organizácie EURORDIS až 7 z 10 pacientov a ich blízkych, čo sa o nich starali, muselo výrazne obmedziť alebo ukončiť svoju prácu kvôli svojej zriedkavej chorobe alebo zriedkavej chorobe člena rodiny.

Koncom augusta oslovila Krisztina Tóth cez facebokovú stránku maďarskú verejnosť, aby pomohli jej 1, 5-ročnému synovi Zentemu v boji s mimoriadne zákernou zriedkavou chorobou. O dva mesiace neskôr bol chlapčekovi podaný najdrahší liek na svete, ktorého cena je 2, 2 milióna eur.

Národný ústav srdcových a cievnych chorôb (NÚSCH) začal využívať novú metódu - aplikáciu lieku pacientovi cez podkožnú pumpu. Operáciu vykonáva ako jediné pracovisko na Slovensku.

Príbeh Martinčana Tomáša Šimurdu, ktorý ako jediný na Slovensku trpí zriedkavou vrodenou afibrinogenémiou, zaujal aj štáb relácie RTVS Moja diagnóza. Navštívili ho v nemocnici, kde pracuje a priniesli pohľad na život mladého človeka, ktorého vlastná choroba motivovala k výberu kariéry. Tomáš sa stal lekárom preto, aby našiel svoj chybný gén.

Austrálska speváčka Sia Furler, známa tým, že si často zakrýva tvár svojimi čierno-bielymi vlasmi, nedávno vyjadrila podporu všetkým pacientom, ktorí trpia bolesťami. Priznala, že okrem chronickej bolesti a neurologického ochorenia ju trápi aj zriedkavý Ehlers-Danlosov syndróm (EDS). Ten postihuje 1 človeka z 5 000.

Rodičia často ani len netušia, že ich dieťa nevidí dobre. Tento fakt väčšinou odhalí až pediater v rámci preventívnej prehliadky, alebo odborníci zapojení do projektu Zdravé oči už v škôlke, ktorí sa zameriavajú na odhalenie refrakčných porúch zraku u škôlkarov. V špecifických prípadoch môže ísť dokonca o zriedkavú chorobu.