Bedeker zdravia: Deň zriedkavých chorôb
Pravidelne prispievame aj do časopisu Bedeker zdravia. Tentokrát si pani redaktorka posvietila na Deň zriedkavých chorôb a porozprávala sa o ňom s našou Tatianou Kubišovou.
Aktuality
Videoseriál: Inovatívna liečba rieši samotnú príčinu cystickej fibrózy
V šiestej časti videoseriálu o TOP slovenských pracoviskách pre zriedkavé
choroby sme sa pozreli do bratislavského Centra pre liečbu cystickej fibrózy v Podunajských Biskupiciach.
Deň zriedkavých chorôb si pripomíname už 15 rokov
Celosvetová iniciatíva pravidelne upozorňuje na 300-miliónovú skupinu ľudí, ktorá môže trpieť niektorou zo siedmich tisícok zriedkavých chorôb. Naše združenie pôsobí na Slovensku už šiesty rok a zameriava sa na osvetu a navigáciu pacientov, ktorí trpia niektorou z nich, alebo po svojej diagnóze len pátrajú. Posledný februárový deň môže svoju solidaritu s týmito pacientmi vyjadriť každý z nás.
Trpíte silným krvácaním? Táto brožúra vám pomôže zorientovať sa.
Nadmerná tvorba modrín, neprimerané krvácanie z nosa, ťažko zastaviteľné krvácanie, ale aj prisilná menštruácia môžu byť jedným z príznakov najčastejšieho vrodeného krvácavého ochorenia pomenovanom po fínskom lekárovi Ericovi von Willebrandovi. Na jeho najčastejšie príznaky, príčiny i liečbu sa zameriava nová brožúra zostavená pod odborným dohľadom MUDr. Tomáša Šimurdu.
Moja psychológia: Príbeh lásky Gabiky a Jozefa
Gabiku a Jozefa poznáme už pár rokov. Jozefov príbeh o tom, ako pátral po svojej diagnóze, ako ho označovali za hypochondra a ako už nevládal ďalej, sme priniesli ešte v roku 2019. Odvtedy sa nám pravidelne ozývajú médiá so záujmom o tento príbeh. Tak, ako aj časopis Moja psychológia, kde si v septembrovom čísle môžete prečítať, ako im pomáha vzájomná láska.
Chlapčeka s vývojovou chybou zachránili v NÚDCH
Lekári Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH) zachránili život chlapčekovi, ktorý sa narodil s najťažšou vývojovou chybou uropoetického a gastro-intestinálneho traktu, aká sa na Slovensku vyskytne raz za 5 – 6 rokov. Mateo mal rázštep brušnej dutiny a jeho tráviaca a močová sústava neboli oddelené. O tom, že trpí zriedkavou vývojovou chybou, sa rodičia dozvedeli v 32. týždni tehotenstva.
akcnezeny.sk: Až 80% zriedkavých chorôb má pôvod v genetike
Zakladateľka nášho občianskeho združenia, Tatiana Kubišová, poskytla rozhovor Kristíne Majerovej z portálu akcnezeny.sk. Dozviete sa v ňom, či sú dostupné lieky pre ľudí trpiacimi zriedkavými chorobami, koľko pacientov tvoria deti, aké pocity prežívajú pacienti počas svojej diagnostickej odysey a aká je spolupráca jednotlivých krajín v oblasti zriedkavých chorôb.
Nový web a aplikácia pre pacientov s hereditárnym angioedémom
Diagnostika zriedkavých ochorení je vo všeobecnosti, vzhľadom na ich výskyt, výzvou aj pre lekárov – špecialistov. Platí to aj v prípade ochorenia hereditárny angioedém (HAE), ktoré bolo doposiaľ na Slovensku identifikované u cca 100 pacientov. V prípade pacientov s nevyliečiteľným ochorením HAE je dôležité nielen správne určenie diagnózy, ale aj ďalší manažment nastavenia a dodržiavania správnej liečby.
Liek na rakovinu prsníka pomôže aj deťom so zriedkavou chorobou
Mutácia v géne, ktorá spôsobuje vrodenú poruchu buniek cievneho systému, sa vyskytuje u 1 až 2 z 10 000 detí. Táto zriedkavá choroba postupne postihuje kožu, podkožie, svaly a ohrozuje život pacientov. Lekári v Brne prišli na to, ako poruchu liečiť.
